Hemoglobinopatier på avveie
Ny doktorgradsavhandling viser hvordan laboratoriediagnostikken av hemoglobinopati kan identifisere og karakterisere nye og sjeldne delesjoner og sekvensvarianter i globingenene hos pasienter i Norge.
![Forsker som pipetterer](/4a8040/contentassets/c854a1bde69049419921bf88833f8697/runa-marie-grimholt-2.jpeg?width=4032&height=2688&quality=80&format=webp)
Doktorgradsstipendiat: forsker Runa Marie Grimholt har skrevet sin doktorgradsavhandlig om laboratoriediagnostikk av hemoglobinopatier. Foto: privat
Hemoglobinopatier er blant de aller vanligste enkeltgen-sykdommene i verden og er spesielt vanlig i tropiske og subtropiske områder hvor malaria er eller har vært vanlig. På grunn av økende migrasjon finner vi nå hemoglobinopatier over hele verden, også her i Norge. Dette har ført til at hemoglobinopatier ikke lenger er en raritet på norske laboratorier, og det har vært et stort behov for å øke kompetansen og analyserepertoaret innen laboratoriediagnostikk av hemoglobinopatier.
Doktorgradsavhandlingen som er avlagt ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved OUS har hatt som hovedmål å øke kompetansen og forbedre laboratoriediagnostikken av hemoglobinopatier. Doktorgradsstipendiat Grimholt forteller til Bioingeniøren at dette ble gjort ved å utvikle nye teknologiske applikasjoner og karakterisere nye og sjeldne delesjoner og sekvensvarianter i globingenene hos pasienter i Norge.
![Avdelingsleder på lab](/4a8040/contentassets/c854a1bde69049419921bf88833f8697/avdelingsleder-olav-klingenberg.jpg?width=5184&height=3456&quality=80&format=webp)
Hovedveileder: Olav Klingenberg, avdelingsleder og overlege ved Avdeling for medisinsk biokjemi ved Oslo universitetssykehus og førsteamanuensis ved Institutt for klinisk medisin ved Universitetet i Oslo var hovedveileder. Foto: OUS