Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.

Les mer om Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.

Hovedvirksomheter ved avdelingen er klinisk genetisk utredning, genetisk veiledning inkludert veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk, genetisk laboratoriediagnostikk og genetisk forskning.

Avdelingen ledes av professor Dr.med. Dag Undlien, og er organisert i 5 seksjoner. Laboratorievirksomheten er samlokalisert ved Ullevål sykehus og den kliniske virksomheten ved Rikshospitalet

Avdelingens drift utføres i samsvar med Lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

Rekvisisjonsskjema

For at vi skal kunne planlegge hvilke analyser og hvilke metoder vi skal benytte på laboratoriet, må vi ha utfyllende medisinske opplysninger og gode slektsopplysninger. Avdelingens rekvisisjonsskjemaer finner du på Laboratorienes rekvisisjoner, under Medisinsk genetikk.

Analysetilbud

Det utføres en rekke ulike genetiske analyser ved vår avdeling, analysetilbudet finner du på Analyseoversikt-Laboratoriehåndbok, under Medisinsk genetikk.
En oversikt over genetiske analyser som finnes ved alle laboratorier i Norge kan finnes gjennom Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Det er i tillegg mulig å opprette andre genetiske analyser, samt utføre spesielle analyser av kromosomer, som FISH, subtelomerundersøkelser og annet. Ta kontakt dersom dette er ønskelig.

Analyser skal rekvireres på eget rekvisisjonsskjema.

Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse

Rekvisisjonsskjema, med all etterspurt informasjon, skal alltid følge prøvematerialet. Se Rekvisisjonsskjema ovenfor. Det kreves ingen spesielle forberedelser av pasient i forbindelse med blodprøvetaking. Blodet skal ikke sentrifugeres. Vacutainerrør av plast foretrekkes fremfor vacutainerrør av glass.

Cytogenetiske metoder:

- Karyotyping
- FISH

Prøvemateriale:

  • Heparinblod (Na-/Li-)(Grønn kork)
    Prøvevolum: 3mL. *
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Fostervann
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Biopsi (fysiologisk saltvann/ transportmedium)
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.

Molekylærbiologiske metoder

  • Molekylær kromosomanalyse (aCGH)
  • Fragmentanalyse
    •  DNA-basert trisomitest
    •  MLPA
    •  Andre fragmentanalyser
  • Dypsekvensering (HTS)
  • Sangersekvensering

Prøvemateriale

  • EDTA-blod† (Lilla kork) 
    Prøvevolum: 3mL. *
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Fostervann
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Biopsi (fysiologisk saltvann/ transportmedium)
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

† Heparinblod eller tilsendt DNA kan unntaksvis benyttes ved vanskelig prøvetaking/nyfødte.
* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.

Videresending

Laboratoriet videresender normalt ikke prøver til andre laboratorier for analyser som ikke er del av laboratoriets analysetilbud. Vennligst send prøver direkte til aktuelt laboratorium.

Akkreditering

NY Logoståendenorsk med testnummer liten.jpgAvdelingen er akkreditert i henhold til NS-EN ISO 15189:2012 med "Test 286" som akkrediteringsnummer. Avdelingen har "Fleksibelt akkrediteringsomfang (M31)" for metodene Sangersekvensering, DNA-basert trisomitest, utvalgte fragmentanalyser, karyotyping (G-bånd), FISH-, MLPA- og aCGH-analyser.

Akkrediteringsdokument (pdf)

Kontakt

Oppmøtested

For pasienter til Seksjon for klinisk genetikk og Seksjon for arvelig kreft:
Forskningsveien 2B: Inngang underetasjen, kontakt resepsjonen.

For pasienter til Enhet for hjertegenetikk:
Ullevål, Laboratoriebygget: Kirkeveien 166, Bygg 25, 6. etasje Nord

Telefon
KLINISK (For pasienter/rekvirenter) Tlf: 23 07 55 80 - Faks: 23 07 55 90 . LAB (Kun for rekvirenter) Tlf: 22 11 98 60 - Faks: 22 11 98 99
mandag - fredag 08.00 - 15.00
Postadresse

KLINISK:
Avdeling for medisinsk genetikk
Rikshospitalet
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

LAB:
Avdeling for medisinsk genetikk
Ullevål sykehus
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Besøksadresser og praktisk informasjon

Seksjon for arvelig krefthttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-arvelig-kreftSeksjon for arvelig kreft
Seksjon for forskning og utvikling (Medisinsk genetikk)https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-forskning-og-utvikling-medisinsk-genetikkSeksjon for forskning og utvikling (Medisinsk genetikk)
Seksjon for klinisk genetikkhttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-klinisk-genetikkSeksjon for klinisk genetikk
Seksjon for kvalitet og driftsstøtte (Medisinsk genetikk)https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-kvalitet-og-driftsstotte-medisinsk-genetikkSeksjon for kvalitet og driftsstøtte (Medisinsk genetikk)
Seksjon for laboratoriediagnostikkhttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-laboratoriediagnostikkSeksjon for laboratoriediagnostikk

Artikler fra Medisinsk genetikk