Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.

 

Les mer om Avdeling for medisinsk genetikk

Avdeling for medisinsk genetikk

Hovedvirksomheter ved avdelingen er klinisk genetisk utredning, genetisk veiledning inkludert veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk, genetisk laboratoriediagnostikk og genetisk forskning.

Avdelingen ledes av professor Dr.med. Dag Undlien, og er organisert i 5 seksjoner. Laboratorievirksomheten er samlokalisert ved Ullevål sykehus og den kliniske virksomheten ved Rikshospitalet

Avdelingens drift utføres i samsvar med Lov om medisinsk bruk av bioteknologi.

 

Rekvisisjonsskjema

 

For at vi skal kunne planlegge hvilke analyser og hvilke metoder vi skal benytte på laboratoriet, må vi ha utfyllende medisinske opplysninger og gode slektsopplysninger. Avdelingens rekvisisjonsskjemaer finner du på Laboratorienes rekvisisjoner, under Medisinsk genetikk.

Analysetilbud

Det utføres en rekke ulike genetiske analyser ved vår avdeling, analysetilbudet finner du på Analyseoversikt-Laboratoriehåndbok, under Medisinsk genetikk.
En oversikt over genetiske analyser som finnes ved alle laboratorier i Norge kan finnes gjennom Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Det er i tillegg mulig å opprette andre genetiske analyser, samt utføre spesielle analyser av kromosomer, som FISH, subtelomerundersøkelser og annet. Ta kontakt dersom dette er ønskelig.

Analyser skal rekvireres på eget rekvisisjonsskjema.

 

Snarvei til Genpaneler (HTS/NGS)

Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse

Rekvisisjonsskjema, med all etterspurt informasjon, skal alltid følge prøvematerialet. Se Rekvisisjonsskjema ovenfor. Det kreves ingen spesielle forberedelser av pasient i forbindelse med blodprøvetaking. Blodet skal ikke sentrifugeres. Vacutainerrør av plast foretrekkes fremfor vacutainerrør av glass.

Cytogenetiske metoder:

  •  Karyotyping
  •  FISH

Prøvemateriale:

  • Heparinblod (Na-/Li-)(Grønn kork)
    Prøvevolum: 3mL. *
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Fostervann
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Biopsi (fysiologisk saltvann/ transportmedium)
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.

 

Molekylærbiologiske metoder:

  • Molekylær kromosomanalyse (aCGH)
  • Fragmentanalyse
    •  DNA-basert trisomitest
    •  MLPA
    •  Andre fragmentanalyser
  • Dypsekvensering (HTS)
  • Sangersekvensering

Prøvemateriale:

  • EDTA-blod† (Lilla kork) 
    Prøvevolum: 3mL. *
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Fostervann
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

  • Biopsi (fysiologisk saltvann/ transportmedium)
    Forsendelse: ≤Romtemperatur
    Korttidslagring: Kjøleskap

† Heparinblod eller tilsendt DNA kan unntaksvis benyttes ved vanskelig prøvetaking/nyfødte.
* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.

 

Videresending

Laboratoriet videresender normalt ikke prøver til andre laboratorier for analyser som ikke er del av laboratoriets analysetilbud. Vennligst send prøver direkte til aktuelt laboratorium.

 

Ofte stilte spørsmål

Ofte stilte spørsmål – for rekvirenter av genetiske undersøkelser

 

1. Når er gentesten ferdig?

Vi har ulike svartider for ulike analyser, ut fra hvor ressurskrevende de er å utføre. Forventet svartid for de ulike analysene er oppdatert i laboratoriets serviceerklæring.

Når prøvesvaret er ferdigstilt sendes det umiddelbart til pasientens journal i DIPS når analysen er rekvirert ved Oslo Universitetssykehus. Eksterne rekvirenter vil motta prøvesvaret per post.

  

2. Tilbyr dere «denne» analysen?

Vårt diagnostiske analyserepertoar finnes i Norsk Portal for Genetiske Analyser. På denne nettsiden er vårt laboratorium oppgitt med disse forkortelsene Ous-AMG-Kreft (Enhet for kreftgenetikk), Ous-AMG-Hjerte (Enhet for hjertegenetikk) og Ous-AMG-Generell (Enhet for generell genetikk).

Det kan være nyttig å starte med et søk på gennavn. Klikk så på gennavnet under «Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier» for å få opp informasjon om analysen utføres hos oss. Om du vet at analysen utføres med «ny» sekvenseringsteknologi (Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS)), så kan du gå direkte til fanen «NGS genpanel» hvor de ulike genpanelene er sortert under indikasjoner.

Om du som rekvirent har ønsker om andre genpaneler som ville vært til nytte i din pasientbehandling, så anbefaler vi at du tar kontakt med oss, for å diskutere mulighetene for å få satt dette opp som et tilbud.

  

3. Hvilke gener inngår i de ulike genpanelene?

Hvilke gener som inngår i de ulike genpanelene finnes i Norsk Portal for Genetiske Analyser. Klikk på NGS genpanel, og tilgjengelige genpaneler vil da finnes sortert under de ulike indikasjonene.

Det finnes også informasjon om forutsetninger for å rekvirere de ulike genpanelene under beskrivelsen av dem.

  

4. Når trengs blodprøver fra foreldrene til pasienten?

Utviklingshemming og andre utviklingsavvik er en hyppig indikasjon hvor det er hensiktsmessig å utføre analyse på trio; dvs. blodprøver fra mor, far og barn. Vi trenger egen rekvisisjon og blodprøve fra hver av foreldrene. På rekvisisjonene må det klart fremgå hvem som er proband («den syke i familien»). Dersom både barn og én av foreldrene har samme sykdom, er ikke trio-analyse hensiktsmessig.

Mer informasjon om trio-analyse finnes her.

Det kan også være at laboratoriet ønsker å undersøke om en genfeil er nyoppstått eller nedarvet. Dette vil fremgå av svarrapporten.

  

5. Kan en genetisk test som gjøres for å finne årsak til sykdom, også være en farskapstest?

Ja. Noen av våre analyser krever at vi mottar blodprøve fra foreldrene til pasienten som undersøkes. Slike analyser vil kunne avdekke om prøven fra far ikke er i overensstemmelse med å være biologisk far (alternativ paternitet), selv om dette ikke er hensikten med analysen. Dette bør legen (rekvirent) gjøre oppmerksom på før testen utføres, da laboratoriet i noen tilfeller må oppgi dette i svaret for å kunne forklare analyseresultatet.

Det kan også nevnes at graviditet ved eggdonasjon kan påvirke analyseresultatet. Analyser som krever blodprøver fra foreldrene vil da være uhensiktsmessig.

Mer informasjon om trio-analyse finnes her.

  

6. Kan jeg stole på gentesten?

En gentest anses som en sikker test. Hvis man påviser en mutasjon (sykdomsgivende variant), er det svært høy sannsynlighet for at dette er korrekt. Men ikke 100 % sikkert. Det er likevel slik at noen genfeil ikke nødvendigvis gir sykdom (nedsatt penetrans) eller viser seg på svært ulik måte med forskjellig alvorlighetsgrad, også innen samme familie.

På samme måte kan også fravær av påvist genetisk variant heller ikke utelukke at pasienten har en sykdomsgivende variant enten i genene som er undersøkt, eller i genetiske områder som ikke inngår i analysen som er utført. Metodebegrensingene er ulike for våre ulike metoder, og vil være kommentert i svarrapporten.

  

Hva kan gå galt?

- Prøveforbytting ved prøvetaking og prøvebehandling: Gode rutiner og flere sjekkpunkter skal forhindre prøveforbytting, men det kan skje likevel.

- Forbedret teknologi: Selv om genetiske analyser anses som pålitelige og robuste, har alle teknologier som vi anvender i et laboratorium visse svakheter. Ikke minst avsløres dette ved introduksjon av nye og mer effektive teknologier; både når det gjelder fremskritt innen tilgjengelige reagenser og instrumenter, samt forbedrede IT- verktøy for analyse av laboratorieresultatene. Eksempelvis har svakheter ved en metode som er blitt sett på som «gull-standarden» for sekvensering, Sanger sekvensering, blitt tydeligere ved innføringen ny og mer effektiv teknologi (High Throughput Sequencing, HTS). I tillegg ser vi at Sanger sekvensering i dag er forbedret og mer pålitelig enn Sanger sekvensering for 10-15 år siden.

- Begrenset tilgjengelig kunnskap om gener og genetiske varianters betydning: Det er en kontinuerlig aggregering av kunnskap fra nasjonal og internasjonal forskning og diagnostikk innen genetikk som påvirker hvordan vi tolker betydningen av de genetiske variantene som påvises. Over tid kan derfor ny kunnskap tilkomme og føre til at vår tolkning av en genetisk variants betydning for en pasients sykdom, kan bli endret.

  

Hvordan bli sikker på resultatet?

For det første: Ingen test er 100 % sikker, heller ikke genetiske tester.

For det andre: Hvis det er utført en genetisk undersøkelse for noen år siden som ga et overraskende resultat: Be om ny test! En ny test bruker nye og forbedrede verktøy.

Laboratoriet tilbyr kontrollprøver for genetiske analyser. For visse analyser, som f.eks. arvelig kreft, anbefaler laboratoriet kontrollprøver i henhold til internasjonale retningslinjer. Dette vil gå frem av svarrapporten.

  

Hva med gentester i fremtiden?

Det er vanskelig å spå, især om fremtiden! Vi er likevel sikre på en ting: Teknologien går stadig fremover, ikke minst innen genetiske analyser. Om noen år kan dagens state-of-the-art teknologi anses som utdatert og ha svakheter som vi i dag ikke kjenner godt nok til.

 

Genetisk utredning av barn: Informasjon om behov for foreldreprøver

Til rekvirenter og pasienter/pårørende

 

Ved store genpaneler innen Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS) forenkler vi tolkningsarbeidet i laboratoriet ved å utføre trio-sekvensering. Det betyr at vi analyserer DNA fra affisert barn og begge foreldre. Før undersøkelsen kan utføres, må man sende rekvisisjon og blod fra hele trioen (mor, far og barn). Slektskap må anføres på rekvisisjonen. Det gjøres derfor oppmerksom på at testing krever DNA fra begge biologiske foreldre.

Ved triosekvensering analyserer vi DNA fra pasienten og begge foreldrene. I tillegg til å kunne finne årsaken til sykdommen vil vi derfor også kunne fastslå både farskap og evt. eggdonasjon/adopsjon ved denne analysen, selv om dette ikke er formålet med testen. Slike funn vil ikke kommenteres i prøvesvaret, så fremt det ikke vurderes å ha følger for videre utredninger/behandling.

Ved denne analysen blir det nødvendigvis utført bærertesting av foreldrene til pasienten, og deres bærerstatus vil således avdekkes. Laboratoriet vil ikke gi egen svarrapport for foreldrene.

Analysene er rettet mot nyoppståtte mutasjoner og recessiv arvegang, samt X-bundet arv. Dette betyr at genetisk årsak ikke kan påvises ved annen arvegang.

Trio-sekvensering er en kostbar og ressurskrevende analyse. Det skal foreligge en god indikasjon for analysen. Indikasjon for trioanalyse er f.eks. pasienter med utviklingshemming/utviklingsavvik, metabolske sykdommer, eller hvis man skal undersøke alle kjente sykdomsgivende gener (HTS_Mendeliomet, utføres unntaksvis etter avtale).

 

Det kreves intet særskilt skriftlig samtykke til genetisk testing av pasienter (syke).

Etter mottatte blodprøver og rekvisisjon, så vil som oftest svar på analysen foreligge som beskrevet i avdelingens serviceerklæring [lenke] (se Metode: High throughput DNA-sekvensering (HTS)). Vi trenger egen rekvisisjon fra hver av foreldrene.

 

Spesielt om trio-sekvensering ved indikasjonen utviklingsavvik

Trio utviklingsavvik, tidligere benevnt Trio PU (psykisk utviklingshemming), er en hyppig rekvirent analyse. I dette genpanelet undersøkes det for over 1500 gener (2018). Det utføres sekvensering av gener beskrevet å forårsake arvelig sykdom (eksomsekvensering og bioinformatisk filtering rettet mot genene i genpanelet). Analysen kan rekvireres av spesialister i medisinsk genetikk, nevrologi eller barnemedisin.

Dersom det mangler større deler av arvematerialet, vil dette ikke avdekkes ved analysen. Dette kan avdekkes ved andre metoder. En slik metode er aCGH, som bør rekvireres i forkant av dypsekvensering. Metoden kan heller ikke brukes som test for den vanligste genetiske årsaken til utviklingshemming hos gutter (fragilt X syndrom). Fragilt X bør utelukkes før man rekvirerer trio-sekvensering.

 

Serviceerklæring

Serviceerklæringen angir forventede svartider for laboratorieanalyser utført ved Seksjon for laboratoriediagnostikk, Avdeling for medisinsk genetikk 

Akkreditering

NY Logoståendenorsk med testnummer liten.jpg

  • Avdelingen er akkreditert i henhold til NS-EN ISO 15189:2012 med "Test 286" som akkrediteringsnummer. Avdelingen har "Fleksibelt akkrediteringsomfang (M31)" for metodene HTS (High Throughput Sequencing/dypsekvensering) av utvalgte genpaneler, Sanger sekvensering, DNA-basert trisomitest, utvalgte fragmentanalyser, karyotyping (G-bånd), FISH-, MLPA- og aCGH-analyser.

Akkrediteringsdokument (pdf)

Blogg - Møt våre fageksperter!

 

Mange har et forhold til Oslo universitetssykehus som pasient eller som pårørende. Over 22 000 ansatte på mer enn 40 lokaliteter arbeider hver dag for å yte gode helsetjenester til befolkningen.

Men er du klar over at Oslo universitetssykehus også driver utstrakt fagutvikling, innovasjons- og forskningsaktivitet?

Vi har ekspertise innen de fleste fagområder. I tillegg ivaretar vi majoriteten av de nasjonale og flerregionale behandlings- og kompetansetjenester.

Store og små innovasjons- og forskningsprosjekter bidrar  til at sykehuset skaper et fremtidsrettet helsetilbud med høy kvalitet.

I denne bloggen forteller våre innovatører, fagpersoner og forskere hva de brenner for. Hver måned setter vi et nytt tema på agendaen og belyser dette med ulike historier. Bli med og møt våre eksperter!


 

Kontaktinformasjon

Oppmøtested

For pasienter til Seksjon for klinisk genetikk og Seksjon for arvelig kreft:
Forskningsveien 2B: Inngang underetasjen, kontakt resepsjonen.

For pasienter til Enhet for hjertegenetikk:
Ullevål, Laboratoriebygget: Kirkeveien 166, Bygg 25, 6. etasje Nord


Telefon
KLINISK GENETIKK (For pasienter/rekvirenter) Tlf: 23 07 55 80 - Faks: 23 07 55 90 . LABORATORIE (Kun for rekvirenter) Tlf: 22 11 98 60 - Faks: 22 11 98 99
mandag - fredag 08.00 - 15.00
Postadresse

KLINISK GENETIKK:
Avdeling for medisinsk genetikk
Rikshospitalet
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

LABORATORIE:
Avdeling for medisinsk genetikk
Ullevål sykehus
Postboks 4956 Nydalen
0424 Oslo

Besøksadresser og praktisk informasjon

Nyheter fra avdelingen

  • Nyresykdommer

    Genpanelet kan benyttes som ledd i utredning av pasienter med nyresykdom slik som langvarig og behandlingsresistent proteinuri, kronisk hematuri, cystiske forandringer i nyrer, nefrokalsinose, tubulær nyresykdom eller medfødte utviklingsavv...

  • Øyesykdommer

    Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

  • Utviklingsavvik

    Gjeldende versjon: Genpanel, v01(pdf) Tidligere versjon: Ingen

Se alle nyhetene her

Seksjon for arvelig krefthttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-arvelig-kreftSeksjon for arvelig kreft
Seksjon for forskning og utvikling (Medisinsk genetikk)https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-forskning-og-utvikling-medisinsk-genetikkSeksjon for forskning og utvikling (Medisinsk genetikk)
Seksjon for klinisk genetikkhttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-klinisk-genetikkSeksjon for klinisk genetikk
Seksjon for kvalitet (Medisinsk genetikk)https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-kvalitet-og-driftsstotte-medisinsk-genetikkSeksjon for kvalitet (Medisinsk genetikk)
Seksjon for laboratoriediagnostikkhttps://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/klinikk-for-laboratoriemedisin/avdeling-for-medisinsk-genetikk/seksjon-for-laboratoriediagnostikkSeksjon for laboratoriediagnostikk

Artikler fra Medisinsk genetikk

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    Panelet omfatter gener forbundet med idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme

  • NGS-Disorders of sex development

    Panelet omfatter gener forbundet med avvikende somatisk kjønnsutvikling.

  • Segmentale duplikasjoner

  • Metabolsk - Uno

    Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved uspesifikke, komplekse fenotyper og mistanke om tilgrunnliggende metabolsk sykdom bør analyse av genpanel for metabolske sykdommer...

  • Metabolsk - TRIO

    Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-T...

  • Metabolske sykdommer

    Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, samt et overordnet genpanel for metabolsk sykdom som omfatter alle de mindre genpanelene listet opp under. Det overordnede genpanelet «Metabolsk sykdom» sk...

  • Nevrotransmittersykdommer

    Primære nevrotransmittersykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som ubehandlet gir stort funksjonstap og nevrologisk dysfunksjon.  

  • Mitokondriesykdommer

    Mitokondriesykdommer er en klinisk heterogen gruppe sykdommer som oppstår grunnet defekter i respirasjonskjeden.

  • Hyperammonemi

    Hyperammonemi bør mistenkes hos alle med encefalopati og alle nyfødte med sepsismistanke. Ammoniakk dannes under metabolismen av aminosyrer, og den primære årsaken til hyperammonemi er ureasyklusdefekter og assosierte transportdefekter.

  • Glykogenoser (GSD)

    Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.

  • Peroksisomale sykdommer

    Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.

  • Glykosyleringsdefekter (CDG)

    Medfødte glykosyleringsdefekter (Congenital Disorders of Glycosylation) er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av sukkerkjeden som inngår i glykoproteiner. Sukkerkjedene (glykanene) er defin...

  • Nyresykdommer

    Genpanelet kan benyttes som ledd i utredning av pasienter med nyresykdom slik som langvarig og behandlingsresistent proteinuri, kronisk hematuri, cystiske forandringer i nyrer, nefrokalsinose, tubulær nyresykdom eller medfødte utviklingsavv...

  • Øyesykdommer

    Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.

  • Utviklingsavvik

    Gjeldende versjon: Genpanel, v01(pdf) Tidligere versjon: Ingen

  • Medfødte leversykdommer

    Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom.

  • Enhet for HTS-diagnostikk

  • Primar ciliær dyskinesi (PCD)

    Primar ciliær dyskinesi er en lidelse karakterisert ved kroniske luftveisinfeksjoner og infertilitet. Ca 50% av personene med primær ciliær dyskinesi har en speilvendt beliggenhet av de interne organene (situs inversus totalis).

  • Medfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)

    Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.

  • Iktyose

    Iktyose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud. Det finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad. Genfeil fører til ubalanse i nyproduksjonen og avstøting av hornlaget.

  • Epidermolysis bullosa (EB)

    Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bul...

  • Ektodermale dysplasier

    Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som alle har sitt utspring i strukturer fra ektoderm. Ektoderm gir opphav til hud, tenner, negler, svettekjertler og nervesystemet.

  • Ciliopati

    Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken antas å være mutasjoner i gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Ciliopatiene har overlappende symptomatikk, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli.

  • Migrasjonsforstyrrelser og pontocerebellær hypoplasi

    Panelet omfatter gener forbundet med migrasjonsforstyrrelser / kortikale dysplasier, primær micro-/ makrocefali/ megalencefali og pontocerebellære hypoplasier.

  • Genetiske bindevevssykdommer

    Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egn...

  • Bevegelsesforstyrrelser

    Genpanelet for bevegelsesforstyrrelser er en utvidelse av (og erstatter) tidligere genpanel for hereditær spastisk paraparese og ataksi (HSPogHA).

  • Kraniofaciale malformasjoner

    Kraniofaciale malformasjoner er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskall og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.

  • Immunsviktsykdommer

    Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.

  • Utredning hjertegenetikk

    I tillegg til å utføre genetisk laboratoriediagnostikk, så har Enhet for hjertegenetikk tilbud om genetisk veiledning for genetisk betingete lipidforstyrrelser. Nedenfor følger en liste over indikasjoner hvor vi kan tilby genetisk utredning.

  • Mitokondriesykdommer

    Analysen kan benyttes til å påvise genetisk årsak til mitokondriesykdommer.

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.