Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.
Hovedvirksomheter ved avdelingen er klinisk genetisk utredning, genetisk veiledning inkludert veiledning i forbindelse med fosterdiagnostikk, genetisk laboratoriediagnostikk og genetisk forskning.
Avdelingen ledes av professor Dr.med. Dag Undlien, og er organisert i 5 seksjoner. Laboratorievirksomheten er samlokalisert ved Ullevål sykehus og den kliniske virksomheten ved Rikshospitalet
Avdelingens drift utføres i samsvar med
Lov om medisinsk bruk av bioteknologi.
Rekvisisjonsskjema
For at vi skal kunne planlegge hvilke analyser og hvilke metoder vi skal benytte på laboratoriet, må vi ha utfyllende medisinske opplysninger og gode slektsopplysninger. Avdelingens rekvisisjonsskjemaer finner du på
Laboratorienes rekvisisjoner, under Medisinsk genetikk.
Analysetilbud
Det utføres en rekke ulike genetiske analyser ved vår avdeling, analysetilbudet finner du på Analyseoversikt-Laboratoriehåndbok, under Medisinsk genetikk.
En oversikt over genetiske analyser som finnes ved alle laboratorier i Norge kan finnes gjennom Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Det er i tillegg mulig å opprette andre genetiske analyser, samt utføre spesielle analyser av kromosomer, som FISH, subtelomerundersøkelser og annet. Ta kontakt dersom dette er ønskelig.
Analyser skal rekvireres på eget rekvisisjonsskjema.
Prøvemateriale, prøvetaking og forsendelse
Rekvisisjonsskjema, med all etterspurt informasjon, skal alltid følge prøvematerialet. Se Rekvisisjonsskjema ovenfor. Det kreves ingen spesielle forberedelser av pasient i forbindelse med blodprøvetaking. Blodet skal ikke sentrifugeres. Vacutainerrør av plast foretrekkes fremfor vacutainerrør av glass.
Cytogenetiske metoder:
- Karyotyping
- FISH
Prøvemateriale:
* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.
Molekylærbiologiske metoder
- Molekylær kromosomanalyse (aCGH)
- Fragmentanalyse
- DNA-basert trisomitest
- MLPA
- Andre fragmentanalyser
- Dypsekvensering (HTS)
- Sangersekvensering
Prøvemateriale
EDTA-blod† (Lilla kork)
Prøvevolum: 3mL.
*
Forsendelse:
≤Romtemperatur
Korttidslagring:
Kjøleskap
Fostervann
Forsendelse:
≤Romtemperatur
Korttidslagring:
Kjøleskap
Biopsi (fysiologisk saltvann/ transportmedium)
Forsendelse:
≤Romtemperatur
Korttidslagring:
Kjøleskap
† Heparinblod eller tilsendt DNA kan unntaksvis benyttes ved vanskelig prøvetaking/nyfødte.
* Ved vanskelig prøvetaking/nyfødte ønskes 1 mL, men volum ned mot 0.5 mL kan aksepteres.
Vanskelig prøvetaking må spesifiseres på rekvisisjon.
Videresending
Laboratoriet videresender normalt ikke prøver til andre laboratorier for analyser som ikke er del av laboratoriets analysetilbud. Vennligst send prøver direkte til aktuelt laboratorium.
Akkreditering
- Avdelingen er akkreditert i henhold til NS-EN ISO 15189:2012 med "Test 286" som akkrediteringsnummer. Avdelingen har "Fleksibelt akkrediteringsomfang (M31)" for metodene HTS (High Throughput Sequencing/dypsekvensering) av utvalgte genpaneler, Sanger sekvensering, DNA-basert trisomitest, utvalgte fragmentanalyser, karyotyping (G-bånd), FISH-, MLPA- og aCGH-analyser.
Akkrediteringsdokument (pdf)