Kvalitetssikring i Avdeling for medisinsk genetikk

Hørsel

Indikasjon for å rekvirere genpanelet er nevrogent hørselstap hvor det mistenkes genetisk årsak. Dette gjelder først og fremst barn med alvorlig medfødt hørselshemming hvor det vurderes cochleaimplantat.  

Analyseoversikt - Avdeling for Medisinsk Genetikk

En oversikt over genetiske analyser som finnes ved alle laboratorier i Norge finnes på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser Her kan du enten velge ut fra indikasjon eller navn på genet som ønskes testet.

Metabolsk - Uno

Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved uspesifikke, komplekse fenotyper og mistanke om tilgrunnliggende metabolsk sykdom bør analyse av genpanel for metabolske sykdommer...

Nyresykdommer

Genpanelet kan benyttes som ledd i utredning av pasienter med nyresykdom slik som langvarig og behandlingsresistent proteinuri, kronisk hematuri, cystiske forandringer i nyrer, nefrokalsinose, tubulær nyresykdom eller medfødte utviklingsavv...

Medfødte glykosyleringsdefekter type 1 (CDG1)

Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.

Utredning hjertegenetikk

I tillegg til å utføre genetisk laboratoriediagnostikk, så har Enhet for hjertegenetikk tilbud om genetisk veiledning for genetisk betingete lipidforstyrrelser. Nedenfor følger en liste over indikasjoner hvor vi kan tilby genetisk utredning.