Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker til sykdom.
Analyseoversikt - Avdeling for medisinsk genetikk
• Er du gravid?• Prøvetaking• Medisinsk genetisk poliklinikker• Parkering• Avdelinger i Klinikk for laboratoriemedisin
• Analyseoversikten• Rekvisisjoner• Bestilling av utstyr• Forsendelse• Elektronisk svarformidling• Hentetjenester• Ledige stillinger• Avdelinger i Klinikk for laboratoriemedisin
Klinikk for laboratoriemedisin (KLM) er en forskningstung klinikk, med flere internasjonalt anerkjente forskningsmiljø i tett samarbeid med Universitetet i Oslo. De 63 forskningsgruppene er fordelt på klinikkens 7 avdelinger, og har ansvaret for 6 av de regionale kjernefasilitetene for forskning. Her finner du oversikt over alle forskninggruppene i klinikken.
Fremtidens byggenæring melder at det nye Livsvitenskapsbygget Oslo skal bli mer innholdsrikt. I tillegg til Universitetet i Oslo planlegges det for at også Oslo universitetssykehus skal holde til i deler av bygget.
Klinikk for laboratoriemedisin og Universitetet i Oslo tilrettela med webinar for å informere om pågående prosess og eventuell flytting til Livsvitenskapsbygget.
– Klinikk for laboratoriemedisin har under pandemien vist viktigheten av å kombinere fag og kvalitet i alle ledd, og hva vi sammen kan oppnå for å kunne tilby gode tjenestetilbud til våre pasienter, sier Hanne Akselsen.
Bachelorstudent Synne Lindahl Neeb forteller om sitt praksisopphold i AMG/NSC
Da klinikkleder Andreas Matussek startet sin første arbeidsdag ved Oslo universitetssykehus i januar 2020, visste han ikke at hans virksomhet skulle spille en sentral rolle for å bekjempe en av verdens største pandemier hittil.
Etter regjeringens beslutning om videreføring av prosjektet, har det vært arbeidet på høygir for å utarbeide en ny løsning.
Det sier Guro Marki-Pleym, ny HR-leder i Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus (OUS).
Forskningsleder i Klinikk for laboratoriemedisin Lars Eide er stolt av sine kolleger og jobber nå aktivt sammen med klinikkledelsen for å se hvordan forskningsmiljøene kan samles i Livsvitenskapsbygget.
Tverrfaglig samarbeid har identifisert mutasjoner som forårsaker abnorm vekst av kroppsdeler og vev. – Dette prosjektet er et konkret eksempel på hvordan persontilpasset medisin kan bli en realitet for pasienter, sier senior forsker Tim Hughes.
NRK melder at FHI brukte 13 dager på å analysere det muterte viruset fra Nordre Follo. Norske sykehuslaboratorier mener de kunne hjulpet til å gjøre jobben langt raskere. Flere norske sykehus mutant-analyserer nå på egenhånd.
Avdeling for medisinsk genetikk ved Klinikk for laboratoriemedisin fikk tildelt 7 millioner kroner av Norges Forskningsråd for å utvikle løsninger som gjør at man kan automatisere tolkningen av genetiske data.
Daglig ser han at nye former for genetisk diagnostikk gir svaret på hva som feiler pasienter som de for få år siden ikke hadde noen mulighet til å gi en diagnose.
– Det er ingen tvil om at vi trenger en debatt om genetikere og deres rolle både i det medisinske fagfeltet, men også i samfunnet. Dette blir et av våre viktigste satsningsområder i tiden fremover, sier seksjonsleder og professor Vessela Kristensen.
Klinikk for laboratoriemedisin ved Oslo universitetssykehus var godt representert da presisjonsmedisinprosjektet BigMed hadde sin sluttkonferanse på Sentralen i Oslo 19. oktober. – Det er flott at klinikken er aktive bidragsytere på et så v...
Klinikkleder har siden oppstart i januar besøkt og hatt en aktiv dialog med avdelingene for å lære virksomheten å kjenne. – Det er avgjørende at jeg er tett på prosessene og i dialog med mine kollegaer for å forstå landskapet jeg skal lede....
Avdeling for medisinsk genetikk kjøpte på slutten av 2019 verdens råeste sekvenseringsinstrument. Maskinen har gjort det mulig å sekvensere hele genomet hos mennesker, men også andre arter, både innen diagnostikk og forskning. Oslo universi...
Internettutgaven av eHåndbok (ehandboken.ous-hf.no) er dessverre midlertidig utilgjengelig for eksterne på grunn av sikkerhetstesting.
Stortinget har vedtatt at non-invasiv prenatal test (NIPT) skal være tillatt i Norge fra 01.07.20
Klinikk for laboratoriemedisin har de siste månedene hatt høy profilering i norske medier.– Det er viktig at vi synliggjør overfor fagfolk og allmenheten hva vi faktisk driver med da vi spiller en sentral rolle i det norske helsevesenet og...
Avdeling for medisinsk genetikk vant pris i innovasjonskonkurransen
Forbrukerrådet vil ha forbud mot kommersiell gentesting av barn
De tester om folk har fått korona, men det er mangel på dem.
15. april markeres den internasjonale bioingeniørdagen. Aldri før har bioingeniørenes rolle og betydning i helsetjenesten vært så åpenbar som nå.
Verdens råeste DNA-sekvensator satt i drift ved Oslo Universitetssykehus
Viktig analysetilbud for pasienter med eggstokkreft
Medisin er empirisk disiplin som bygger på erfaringer og data fra tidligere behandlinger. Kan vi samle og systematisere slike data og akselerere den generering av erfaring på en formalisert og objektiv måte ved å behandle disse svulstene in...
Medfødt hypotyreose fører til varierende grad av vekstsvikt, endret metabolisme og forsinket utvikling. Tilstanden forekommer oftest sporadisk og representerer den hyppigste form for behandlbar mental retardasjon.
Genpanel for segmental overvekst og vaskulære malformasjoner inkluderer gener forbundet med vaskulære malformasjonsyndromer
Genpanelet omfatter syndromale tilstander forbundet med generalisert overvekst og/eller makrocefali
Genpanel for kortvoksthet kan rekvireres ved mistanke om monogen kortvoksthet.
Genpanel for leukodystrofi kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om leukodystrofi
Genpanel for cerebral småkarsykdom kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om familiær småkarsykdom med primært cerebral affeksjon
Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om nevromuskulær sykdom. Gener knyttet til artorgrypose er også inkludert.
Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig perifer nevropati, og inkluderer smertesyndromer og familiær dysautonomi.
Genpanelet kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med multiple medfødte kontrakturer i minst to deler av kroppen, arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Genpanelene for nevrologiske sykdommer, inkludert muskelsykdommer er overlappende. Genpanel for bevegelsesforstyrrelser inkluderer alle gener i genpanel for nevropati, genpanel for leukodystrofi og genpanel for cerebral småkarsykdom. Gen...
Barn med nydiagnostisert kreft. Panelet kan også rekvireres ved mistanke om arvelig økt risiko for barnekreft i en familie hvor affisert(e) person(er) har avsluttet behandling. For foreslåtte kliniske retningslinjer for henvisning til genet...
Tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom (VEO-IBD) eller enterokolitt med debut før 5 års alder.
Mistanke om arvelig svulst/kreft i thyroidea og nevroendokrine organ. Dette omfatter Multippel endokrine neoplasi type 1 (MEN 1), Multippel endokrine neoplasi type 4 (MEN 4), Multippel endokrine neoplasi type 2A (MEN 2A). Multippel endokrin...
Genpanelet inkluderer gener som har dokumentert årsakssammenheng med periodiske febersykdommer og amyolidose
RASopatier er en gruppe syndromer med genfeil i samme reaksjonsvei, og klinikk med vekstavvik, misdannelser og utviklingshemming (omfatter Noonan, CFC, LEOPARD, Costello, Legius syndrom m.fl.).
En oversikt over genetiske analyser som finnes ved alle laboratorier i Norge finnes på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser Her kan du enten velge ut fra indikasjon eller navn på genet som ønskes testet.
Panelet omfatter gener forbundet med idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme
Panelet omfatter gener forbundet med avvikende somatisk kjønnsutvikling.
Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved uspesifikke, komplekse fenotyper og mistanke om tilgrunnliggende metabolsk sykdom bør analyse av genpanel for metabolske sykdommer...
Vi tilbyr en rekke mer målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, se disse først. Ved moderat til alvorlig psykisk utviklingshemming og/eller multiple misdannelser bør genpanel for utviklingsavvik (NGS-Utviklingsavvik-T...
Vi tilbyr en rekke målrettede genpaneler for undergrupper av metabolske sykdommer, samt et overordnet genpanel for metabolsk sykdom som omfatter alle de mindre genpanelene listet opp under. Det overordnede genpanelet «Metabolsk sykdom» sk...
Primære nevrotransmittersykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som ubehandlet gir stort funksjonstap og nevrologisk dysfunksjon.
Mitokondriesykdommer er en klinisk heterogen gruppe sykdommer som oppstår grunnet defekter i respirasjonskjeden.
Lysosomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i lysosomene.
Hyperammonemi bør mistenkes hos alle med encefalopati og alle nyfødte med sepsismistanke. Ammoniakk dannes under metabolismen av aminosyrer, og den primære årsaken til hyperammonemi er ureasyklusdefekter og assosierte transportdefekter.
Glykogenoser er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som skyldes feil i nedbrytingen av glykogen.
Peroksisomale sykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som affiserer transport, nedbryting og resirkulering av store og sammensatte næringsmolekyler i peroksisomene.
Medfødte glykosyleringsdefekter (Congenital Disorders of Glycosylation) er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av sukkerkjeden som inngår i glykoproteiner. Sukkerkjedene (glykanene) er defin...
Genpanelet kan benyttes som ledd i utredning av pasienter med nyresykdom slik som langvarig og behandlingsresistent proteinuri, kronisk hematuri, cystiske forandringer i nyrer, nefrokalsinose, tubulær nyresykdom eller medfødte utviklingsavv...
Gjeldende versjon: Genpanel, v01(pdf) Tidligere versjon: Ingen
Genpanel for medfødte leversykdommerer kan rekvireres som ledd i diagnostisk utredning av barn og voksne med mistanke om arvelig leversykdom.
Medfødte glykosyleringsdefekter er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av glykoproteiner. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde. Tilstandene manifesterer seg oftest i barndommen.
Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som alle har sitt utspring i strukturer fra ektoderm. Ektoderm gir opphav til hud, tenner, negler, svettekjertler og nervesystemet.
Primar ciliær dyskinesi er en lidelse karakterisert ved kroniske luftveisinfeksjoner og infertilitet. Ca 50% av personene med primær ciliær dyskinesi har en speilvendt beliggenhet av de interne organene (situs inversus totalis).
Iktyose er en samlebetegnelse for en gruppe arvelige hudsykdommer som fører til tørr og skjellet hud. Det finnes mer enn 20 ulike former for iktyose med ulik alvorlighetsgrad. Genfeil fører til ubalanse i nyproduksjonen og avstøting av hornlaget.
Epidermolysis bullosa (EB) er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer. De kjennetegnes ved blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner og øyne kan være affisert ved noen sykdomsformer. Epidermolysis betyr at overhuden (epidermis) løsner og bul...
Ciliopatier er en gruppe av multisystemsykdommer der årsaken antas å være mutasjoner i gener som påvirker ciliær struktur eller funksjon. Ciliopatiene har overlappende symptomatikk, som f.eks. utviklingshemming, cystenyrer, retinadefekter og polydaktyli.
Panelet omfatter gener forbundet med migrasjonsforstyrrelser / kortikale dysplasier, primær micro-/ makrocefali/ megalencefali og pontocerebellære hypoplasier.
Kraniofaciale malformasjoner er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskall og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.
Primær immunsvikt er en samlebetegnelse på en rekke sjeldne sykdommer med svikt i ulike deler av immunsystemet som blant annet kan ramme antistoffproduksjon, T-celler og komplementsystem.
Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egn...
Genpanelet for bevegelsesforstyrrelser er en utvidelse av (og erstatter) tidligere genpanel for hereditær spastisk paraparese og ataksi (HSPogHA).
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.