Klinisk genetikk
Ved seksjonen utreder vi pasienter med arvelige sykdommer og gir genetisk veiledning til pasienter og deres slektninger. Foto: Bård Gudim
Seksjonen ledes av Elin Tønne.
Pasienter skal være henvist av lege/jordmor. Seksjonen tar i mot henvisninger både fra øvrige avdelinger ved OUS, andre sykehus (særlig i Helseregion Sør-Øst) og fra fastleger. Det samarbeides nært med andre medisinsk genetiske laboratorier i Norge og med øvrige avdelinger ved OUS om de fleste av våre pasienter.
Prenatal genetikk
Prenatal diagnostikk er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Den gravide og hennes partner får genetisk veiledning i forbindelse med dette. Se mer på Helsenorge.no
Generell klinisk genetikk
Utredning og veiledning av pasienter med mistenkt genetisk sykdom og deres familier. Se mer om utredning og veiledning på helsenorge.no.
Vi tar imot pasienter og familier etter henvisning fra lege.
Alle henvisninger sendes til felles mottak:
Oslo universitetssykehus
Medisinsk genetikk
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Pasienter henvises av lege som ved andre henvisninger til spesialist (se adresse over).
Praktiske opplysninger
Mottatte henvisninger blir gjennomgått daglig. Pasienten vil tilskrives time fortløpende. Konsultasjonene blir gjennomført av en lege eller genetisk veileder, og varigheten er vanligvis opp til en time.
I likhet med andre avdelinger i Spesialisthelsetjenesten, ønsker vi at problemstillingen skal fremgå klart av henvisningen. Det sikrer at både vi og pasienten vet hva som kan forventes av kontakten med seksjon for klinisk genetikk og sparer dessuten tid.
Henvisningen bør inneholde
- Henvisningsårsak med problemstilling
- Sykehistorie
- Andre i familien med lignende sykehistorie?
- Hva er gjort av tidligere utredning (vurdert av andre spesialister? Resultat av gentester? Blodprøver? Urinprøve? Røntgen? Ultralyd? MR? etc) og ved hvilke avdelinger/sykehus. Ta kun med det som anses som relevant for henvisningen.
- Hvis det er kjent genetisk sykdom i familien, navn og gjerne fødselsdato på den i familien som har tilstanden/sykdommen. Dersom det er kjent mutasjon i familien, anfør hvem som er testet og hvilken mutasjon som foreligger (hvilket gen, mutasjonsbetegnelse).
- Vi har ofte behov for å kontakte pasienten / foreldrene i forkant av konsultasjonen, f.eks. for å få tillatelse til å sjekke journalopplysninger hos slektninger. Legg derfor ved kontaktinformasjon (telefonnummer)
- Vi har ofte behov for å konferere med henvisende lege på telefon. Erfaringsmessig er det svært vanskelig å komme i kontakt med fastleger på vanlig kontortelefon i ordinær arbeidstid. Vi ber derfor om telefonnummer/direktelinje/telefontid til henvisende lege der dette finnes.
- En del henvisere legger ved utskrift av store deler av sin egen rutinejournal. Denne inneholder oftest mengder av informasjon som ikke er relevant for problemstillingen. Vi ber henvisere vurdere denne praksisen nøye.
For å kunne gjennomføre genetisk utredning trenger vi i noen tilfeller et samtykke fra den som er henvist eller fra et familiemedlem. Disse finner du her:
Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomst, eller risiko for forekomst av arvelig sykdom i en familie.
Målet med genetisk veiledning er å hjelpe individet og/eller familien til å
- forstå de medisinske fakta
- forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko
- forstå valgmuligheter
- velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted
- tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer
(Definert av F.C. Fraser, sitert i NOU 1999:20)
I Norge gis genetisk veiledning av leger som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk, leger i spesialisering, samt genetiske veiledere.
Basis for genetisk veiledning er foruten en sikker eller meget sannsynlig diagnose utførlige slektsopplysninger som er gitt av pasienten. I forkant av veiledningen kan det være nødvendig å innhente kopi av medisinske journaler fra andre sykehus eller leger som har behandlet eller diagnostisert pasienten eller familiemedlemmer. I forkant av veiledninger innhentes samtykke av familiemedlemmer.
Det er fastslått i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi at genetisk veiledning må gis i visse situasjoner. Disse situasjonene er prediktive genetiske undersøkelser og genetisk bæretesting av friske. Genetisk informasjon og veiledning er også lovbestemt i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk.
Henvisning: Fastlegen din eller legespesialist på sykehus henviser til genetisk konsultasjon
En genetisk utredning starter oftest med en samtale. Utgangspunktet for utredningen avgjør hva som skjer videre.
Ved mistanke om genetisk syndrom hos deg eller ditt barn (for eksempel: syndromutredning hos barn)
Det er viktig å få frem mest mulig informasjon om deg og din familie. Den første konsultasjonen vil inneholde spørsmål om slekten, tidligere sykdommer, hvilke vansker du eller barnet ditt har og psykomotoriske utvikling. I mange tilfeller vil det være nyttig å innhente informasjon fra tidligere kontakter med helsevesenet. Hva er gjort av undersøkelser, røntgenbilder og gentester? Legen vil i mange tilfeller gjøre en klinisk undersøkelse. Den samlete informasjonen avgjør om det skal gjøres genanalyse.
Ved kjent genetisk tilstand i familien
Når det er en kjent genetisk tilstand i familien vil det bli gitt informasjon om tilstanden som er påvist, den spesifikke genfeilen, arvemåte og eventuell anbefalt oppfølgning. For å kunne gi denne informasjonen må vi først ha samtykke fra den i familien som har tilstanden. Ved kjent genfeil i familien er målet med konsultasjonen at du skal få et godt grunnlag for å ta et selvstendig valg om du ønsker å vite om du har risiko for å utvikle tilstanden eller ikke. Valget kan være vanskelig og det er mulig å komme til flere samtaler. Gentesten i dette tilfellet kalles prediktiv (risiko for sykdom i fremtiden).
Genetisk diagnostikk
Til genetisk diagnostikk benyttes som hovedregel en blodprøve. Ved graviditet analyseres vanligvis en bit fra morkaken eller noen 15-20ml fostervann. Det er også mulig å analysere andre væsker og vev, vanligst en hudprøve eller spytt.
Laboratoriegenetiske analyser er undersøkelse av genene (struktur og funksjon). Ved mistanke om en bestemt tilstand vil det kun være denne tilstanden det vil bli undersøkt for, for eksempel når det foreligger en kjent genetisk tilstand i familien. Slike prøver vil det ta noen få uker å få svaret på. Dersom det er mistanke om et genetisk syndrom, men ikke klart hvilket, vil det være nyttig å undersøke mange gener samtidig, vanligvis i form av en dypsekvensering eller HTS analyse (High- throughput sequencing). Ved denne type analyser er det ofte nyttig å analysere blodprøve fra foreldre samtidig (trio analyse). Denne analysen tar lengre tid, ofte 3-4 måneder.
I noen tilfeller er det aktuelt å analysere kromosomene. Tradisjonell kromosomanalyse gjøres ved å dyrke hvite blodlegemer, preparere cellene og farge kromosomene for deretter å studere dem i et mikroskop. I dag gjøres det oftere en såkalt mikromatriesebasert analyse, ofte kalt array CGH (comparativ genomisk hybridisering). Metoden kan betraktes som en DNA-basert variant av kromosomanalyse. Denne analysen tar det 4-6 uker å få svaret på.
Gener og kromosomer viser normalvariasjon. Dette er den genetiske grunnen til at mennesker er ulike. Målet med medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk er å finne de variantene som er forbundet med sykdom hos den enkelte pasient. Da må laboratoriet kunne påvise variantene og skille de sykdomsgivende mutasjonene fra normalvariantene.
En sykdomsgivende mutasjon vil ikke alltid gi sykdom (nedsatt penetrans). I de tilfellene varianten gir sykdom vil den ofte kunne vise seg på ulikt vis (varierende ekspresjon). Dette gjelder også innen samme familie hvor flere har den samme varianten. Det betyr at et barn som arver en variant vil kunne få mer alvorlig eller mindre alvorlig sykdom enn foreldrene/andre i familien.
Samtale i etterkant av genetisk diagnostikk
I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak (en gen- eller kromosomvariant som legen mener er en mutasjon)) vil du få informasjon om genfeilen og tilstanden denne disponerer for. Hvor sikker er man på at diagnosen er riktig? Kan man si noe om hvordan det kommer til å gå fremover? Er det full penetrans eller kan noen som har genfeilen være helt friske og/eller bare ha tilstanden i veldig lett grad? Noen genfeil er nyoppståtte, mens andre er nedarvet fra en eller begge foreldre. Uavhengig av om genfeilen er nyoppstått eller nedarvet, vil genfeilen kunne føres videre til neste generasjon. Det finnes flere ulike arvemåter (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet og mitokondriell arv).
I mange tilfeller der det påvises en genetisk tilstand er det er viktig med målrettet oppfølging og i noen få tilfeller finnes det behandling. I disse tilfellene vil vi henvise deg videre.
Det er etablert et sett av kompetansesentre for sjeldne sykdommer (link til NKSD). Sentrene gir et tilbud til et utvalg av de genetiske tilstandene. Du trenger ikke henvisning, men kan selv ta direkte kontakt.
Henvisning: Fastlege eller legespesialist på sykehus henviser til genetisk konsultasjon
De vanligste problemstillingene ved seksjon for klinisk genetikk er
- utredning av barn eller voksne med medfødte misdannelser og/eller mistanke om et syndrom
- fosterdiagnostikk for genetiske tilstander
- genetisk utredning ved mistanke om for eksempel nevrologisk sykdom, tilstander som påvirker skjelettets vekst og utvikling, bindevevstilstander
- informasjon og veiledning til personer med en arvelig tilstand i familien
En genetisk utredning starter oftest med en samtale. Utgangspunktet for utredningen avgjør hva som skjer videre.
Ved mistanke om genetisk syndrom hos en enkeltperson (for eksempel: syndromutredning hos barn)
Det er viktig å få frem mest mulig informasjon om familien og den det gjelder. Den første konsultasjonen vil inneholde spørsmål om slekten, tidligere sykdommer, hvilke vansker barnet har nå og den psykomotoriske utviklingen. I mange tilfeller vil det være nyttig å innhente informasjon fra tidligere kontakter med helsevesenet. Hva er gjort av undersøkelser, røntgenbilder og gentester? Legen vil i mange tilfeller gjøre en klinisk undersøkelse. Den samlete informasjonen avgjør om det skal gjøres genanalyse.
Ved kjent genetisk tilstand i familien
Ved den genetiske veiledningen vil det bli gitt informasjon om tilstanden som er påvist i familien, den genfeilen som er påvist, arvemåte, eventuell anbefalt oppfølgning. Ved kjent genfeil i familien er målet med konsultasjonen at den enkelte skal få et godt grunnlag for å ta et selvstendig valg om han/hun ønsker å vite om han har risiko for å utvikle tilstanden eller ikke. Valget kan være vanskelig og det er mulig å komme til flere samtaler. Gentesten i dette tilfellet kalles prediktiv (risiko for sykdom i fremtiden).
Genetisk diagnostikk
Til genetisk diagnostikk benyttes som hovedregel en blodprøve. Ved graviditet analyseres vanligvis en bit fra morkaken eller noen 15-20ml fostervann. Det er også mulig å analysere andre væsker og vev, vanligst en hudprøve eller spytt.
Laboratoriegenetiske analyser er undersøkelse av genene (struktur og funksjon). Ved mistanke om en bestemt tilstand vil det kun være denne tilstanden det vil bli undersøkt for, for eksempel når det foreligger en kjent genetisk tilstand i familien. Slike prøver vil det ta noen få uker å få svaret på. Dersom det er mistanke om et genetisk syndrom, men ikke klart hvilket, vil det være nyttig å undersøke mange gener samtidig, vanligvis i form av en dypsekvensering eller HTS analyse (High- throughput sequencing). Ved denne type analyser er det ofte nyttig å analysere blodprøve fra foreldre samtidig (trio analyse). Denne analysen tar lengre tid, ofte 3-4 måneder.
I noen tilfeller er det aktuelt å analysere kromosomene. Tradisjonell kromosomanalyse gjøres ved å dyrke hvite blodlegemer, preparere cellene og farge kromosomene for deretter å studere dem i et mikroskop. I dag gjøres det oftere en såkalt mikromatriesebasert analyse, ofte kalt array CGH (comparativ genomisk hybridisering). Metoden kan betraktes som en DNA-basert variant av kromosomanalyse. Denne analysen tar det 4-6 uker å få svaret på.
Gener og kromosomer viser normalvariasjon. Dette er den genetiske grunnen til at mennesker er ulike. Målet med medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk er å finne de variantene som er forbundet med sykdom hos den enkelte pasient. Da må laboratoriet kunne påvise variantene og skille de sykdomsgivende mutasjonene fra normalvariantene.
En sykdomsgivende mutasjon vil ikke alltid gi sykdom (nedsatt penetrans). I de tilfellene varianten gir sykdom vil den ofte kunne vise seg på ulikt vis (varierende ekspresjon). Dette gjelder også innen samme familie hvor flere har den samme varianten. Det betyr at et barn som arver en variant vil kunne få mer alvorlig eller mindre alvorlig sykdom enn foreldrene/andre i familien.
Samtale i etterkant av genetisk diagnostikk
I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak (en gen- eller kromosomvariant som legen mener er en mutasjon)) vil det bli gitt informasjon om mutasjonen og tilstanden denne disponerer for. Hvor sikker er man på at diagnosen er riktig? Kan man si noe om hvordan det kommer til å gå fremover? Er det full penetrans eller kan noen mutasjonsbærere være helt friske og/eller bare ha tilstanden i veldig lett grad? Noen mutasjoner er nyoppståtte, mens andre er nedarvet fra en eller begge foreldre. Uavhengig av om genfeilen er nyoppstått eller nedarvet, vil genfeilen kunne føres videre til neste generasjon.
Det finnes flere ulike arvemåter (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet og mitokondriell) som hver har sin sannsynlighet for å føre varianten videre til egne barn.
I mange tilfeller der det påvises en genetisk tilstand er det er viktig med målrettet oppfølging og i noen tilfeller behandling. Ofte vil den genetiske avdelingen kunne henvise til andre for videre oppfølging.
Det er etablert et sett av kompetansesentre for sjeldne sykdommer (link til NKSD). Mange av disse sjeldne sykdommene er genetiske. Sentrene gir et tilbud til et utvalg av de genetiske tilstandene. Den enkelte trenger ikke henvisning, men kan selv ta direkte kontakt.
Sist oppdatert 04.11.2024