Genomdiagnostikk

Med et stadig økende tilbud om brede gentester basert på high-throughput sekvensering (HTS), også kalt nestegenerasjonssekvensering (NGS), kan det være vanskelig å vite hvilken test man skal rekvirere for en gitt problemstilling. Det er ikke slik at de brede testene alltid er best. Grunnen til det er at man ved de brede genpanelene får opp svært mange varianter i ulike gener, og disse tolkes ikke alltid så grundig som ved spesifikke analyser.

 

Full oversikt over våre genpaneler finnes i Brukerhåndboken​

 

Rekvirer den mest spesifikke testen du finner for en mistenkt diagnose. Det er alltid lurt å søke på en spesifikk indikasjon eller et spesifikt gen først i Genetikkportalen. På denne måten sikrer du den grundigste tolkningen de viktigste kandidatgenene.

HTS-baserte analyser avdekker ikke alle typer genfeil, for eksempel repetert sekvens som i triplettekspansjoner. For blant annet Huntingtons sykdom, dystrofia myotonika m.fl. må det derfor utføres fragmentanalyse. 

HTS er foreløpig heller ikke velegnet til å finne kopitallsvarianter (større delesjoner og duplikasjoner), for denne typen variasjon må man benytte målrettede eller genomiske kopitallsanalyser (MLPA eller array CGH). Enkelte regioner er dupliserte i genomet, noe som fører til begrenset sensitivitet i disse regionene. Gjeldende oversikt over affiserte gener: Segmentale Duplikasjoner

Rekvirer et bredt genpanel først dersom du har flere differensialdiagnoser for pasientens tilstand og/eller tilstanden hører til en sykdomsgruppe med stor grad av fenotypisk og genotypisk overlapp, eller diagnosen er svært uklar. Det er alltid en god regel å rekvirere det mest spesifikke genpanelet du finner slik at sannsynligheten for usikre eller falskt positive funn reduseres mest mulig.

Laboratoriet trenger gode og relevante kliniske opplysninger for å utføre en test. I beskrivelsen av genpanelene er det angitt hva som kreves for at analysen skal utføres. Les dette nøye! Du vil i noen tilfeller oppleve at laboratoriet ber deg om å komme tilbake med flere spesifikke opplysninger før testen utføres. Dette er nødvendig fordi vi ønsker å utføre den mest egnede undersøkelsen, og fordi opplysninger om pasienten og familien er viktige for tolkning av resultatene. I ytterste konsekvens kan mangelfulle eller feilaktige opplysninger fra rekvirent føre til feiltolkninger og feil rapportering.

For HTS-analyser av barn med utviklingsavvik bør også prøver av barnets biologiske foreldre sendes inn. Se egen informasjon om trioanalyser.

Full oversikt over våre genpaneler finnes i Brukerhåndboken

​