Egenutviklet programvare for å effektivisere tolkning av DNA-spor

Tekst: Øyvind Bleka, forsker, Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker, Avdeling for rettsmedisinske fag , Klinikk for laboratoriemedisin (KLM), OUS. Foto: Shutterstock, Øyvind Bleka og privat.

Et digitalt verktøy for sammenligning

Helt siden midten av 80-tallet har utvinning av DNA fra biologiske spor i kriminalsaker blitt brukt til å knytte personer til åsted.

Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker får årlig inn materiale til undersøkelse i over 6000 saker, sendt inn fra politiet. Hver av sakene kan inneholde alt fra kun én til flere hundre sporprøver, og til sammen undersøker seksjonen over 30000 sporprøver årlig.

Arbeidet med å sammenligne DNA-resultatene for prøvene i hver enkelt sak kan være svært tidkrevende å gjøre manuelt – særlig hvis mange av disse inneholder DNA fra mer enn én person – slik at behovet for et digitalt verktøy er veldig stort.

CaseSolver har blitt utviklet av undertegnede og er integrert som en naturlig del av rutinen ved Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker, for å gjøre sammenligning mer effektivt.

CaseSolver strukturerer data og rapporterer resultater

DNA-profilene som tilhører en sak lastes direkte inn – og vi får med en gang en oversikt over hvilke personprofiler som passer opp mot de ulike sporprofilene som inneholder kun én person (enkle spor).

Videre utnyttes en avansert statistisk modell (EuroForMix, forklares senere) til å sammenligne utvalgte personprofiler mot de resterende sporprofilene som er kompliserte spor.

Som et resultat kan brukeren få opp en bevisvekt som tallfester usikkerheten rundt en mulig DNA-identifisering – her kan programmet angi et verbalt utsagn rundt en slik tallfesting.

CaseSolver kan også angi hvor sikkert man kan trekke ut DNA-profilen til én eller flere personer i et spor dersom disse er ukjente. Dette er viktig fordi slike uttrekk kan brukes til søk i nasjonalt DNA-register for å finne en mulig gjerningsperson.

Til slutt brukes CaseSolver til å generere en rapport med alle profilene og resultater fra sammenligninger og uttrekk.

Sporprofiler – fra enkle til mer kompliserte

En DNA-profil er resultatet av en laboratorieanalyse der utvalgte områder på DNA-molekylet (markører) leses ut. Områdene er valgt ut slik at det er stor variasjon mellom ulike personer – for eksempel anses ti markører å kunne gi alle personer en unik profil.

Figuren nedenfor viser et utsnitt av en perfekt DNA-profil: En person har to «nøkler» per markør (to per kromosom), kalt «alleler», her angitt som et tall under søylene (høyder). Merk at søylene stables oppå hverandre dersom nøklene for en markør er lik.

En sporprofil som består av kun én person er typisk enkel å sammenligne. I mer kompliserte tilfeller kan et spor inneholde DNA fra flere personer, noe som vil gi et blandingsresultat.

Da vil høydeinformasjonen til allelene være nyttig å bruke siden de forventes å gjenspeile mengde DNA for de ulike personene: identiske alleler mellom personer stables oppå hverandre.

I realiteten vil høydene i DNA-profiler inneholde tilfeldig variasjon, samt at det kan forekomme artefakt-alleler (falske signaler fra analysen), noe som er med å forvrenge det enkle bildet.

Nedenfor er et utsnitt av en blanding bestående av tre personer. Dagens system benytter seg av 23 identitetsmarkører, noe som gjør sammenligning av slike blandinger svært omfattende.

Utvikling av åpen programvare for kompliserte DNA-spor

Det hele startet da jeg i 2012 ble ansatt via et EU-finansiert prosjekt til å utvikle åpen programvare for DNA-identifisering. Dette munnet ut i det svært avanserte statistikkprogrammet EuroForMix [1] som ble en viktig del av min doktorgrad med tittel «Improved analysis of complex DNA profiles and the interrogation of very large national DNA databases» [2]. Det er dette arbeidet som ekspertsystemet CaseSolver [3,4] er basert på.

Den statistiske modellen i EuroForMix er med å forklare den tilfeldige variasjonen i DNA-profilen og gjør det mulig å ta høyde for artefakter – samt gjør det mulig å anslå hvor mye ulike personer bidrar med i et blandingsresultat. Typisk vil blandingsprofiler bestå av ukjente personer som vi ikke kjenner DNA-profilen til.

For eksempel kan en profil antas å bestå av fire personer der tre av disse er ukjente. Programmet må da gå gjennom alle mulige profiler som de tre ukjente muligens kan ha, noe som kan kreve millionvis av kombinasjoner for hver markør – dermed må kodeimplementeringen være så effektiv som mulig.

Internasjonal ringvirkning

Helt siden 2015 har EuroForMix blitt brukt som program til å lære opp sakkyndige og forskere innen bruk av statistiske metoder for å tolke blandinger – hittil undervist i ni internasjonale seminarer.

Nylig ble boken «Forensic Practitioner's Guide to the Interpretation of Complex DNA Profiles» publisert, der EuroForMix og CaseSolver inngår som verktøy i læringsmaterialet.

Som en konsekvens av at programmene er gratis og åpne har disse blitt tatt godt imot i det forensiske miljøet og blitt brukt som utgangspunkt for alternative implementasjoner samt blitt en sammenligningsstandard opp mot andre modeller. Et program tilsvarende EuroForMix kan vise seg å være en viktig brikke i rettssaker der bevisvekten for et DNA-spor er avgjørende.

Derfor er det viktig at sakkyndige og rettens aktører får grundig opplæring og forståelse for bruken av et slikt verktøy – for at metodens potensiale skal kunne brukes fullt ut.

I tillegg til vanlig saksarbeid blir EuroForMix også brukt i andre anvendelser: kontamineringssøk, celletypeestimering, DNA-overføring og identifisering basert på sekvenseringsmetoder.

Både CaseSolver og EuroForMix ligger gratis tilgjengelig på websiden www.euroformix.com.

Referanser

[1] Bleka et al. (2016); EuroForMix: An open source software based on a continuous model to evaluate STR DNA profiles from a mixture of contributors with artefacts. FSIG

[2] Bleka (2016); Improved analysis of complex DNA profiles and the interrogation of very large national DNA databases. PhD thesis, University of Oslo

[3] Bleka et al. (2019); CaseSolver: An investigative open source expert system based on EuroForMix. FSIG

[4] Prieto et al. (2019); How to avoid driving DNA caseworkers crazy: CaseSolver, an expert system to investigate complex crime scenes. FSIGSS

Her kan du lese mer om Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker ved OUS.

Les mer om Avdeling for rettsmedisinske fag ved Klinikk for laboratoriemedisin og OUS.

Flere blogginnlegg fra Ekspertsykehuset!