Ekspertsykehuset

Genetikk i rettssystemet

Genetikk er fagfeltet for arvestoffet vårt, variasjon i det genetiske materialet og arv. I mange sammenhenger er en genetiker opptatt av hvordan ulike genetisk varianter kan føre til sykdom, og hvordan slike varianter kan nedarves til neste generasjon. Ofte er det nettopp denne bruken av DNA vi tenker først på når det ordet genetikk nevnes.

bilde av test
Foto: Shutterstock.

​Tekst av: Ruth Halsne, overingeniør, Avdeling for rettsmedisinske fag, Klinikk for laboratoriemedisin (KLM), OUS. Foto: Øyvind Granborg, Øyvind Bleka og Shutterstock.

Likt og ulikt om genetikk i straffesaker sammenlignet med ellers i sykehuset

I 1956 publiserte Watson og Crick det vitenskapelige arbeidet som viste hvordan basene, byggesteiner i DNA, danner de to trådene i DNAèt, og hvordan trådene bindes sammen i en heliks-struktur.

50 år senere var rekkefølgen for hele det menneskelige genomet, ca 3 milliarder baser, kartlagt. Dette prosjektet tok mange år og flere land, deriblant Norge, deltok.

Den teknologiske utviklingen gjør at man i dag kan gjøre det samme på få dager. Ved Oslo universitetssykehus ligger Avdeling for rettsmedisinske fag under Klinikk for laboratoriemedisin.

Her ligger Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker som har en unik bruk av genetikk. Kunnskapen og DNA-strukturen og rekkefølgen av byggesteinene er viktig for arbeidet vårt. Resultater fra denne seksjonen brukes i rettsapparatet og ordet «DNA-bevis» benyttes ofte i nyhetsbildet.  

Her presenterer vi likheter og ulikheter sammenlignet med en mer medisinsk tilnærming til genetikk.  

Bilde av Ruth Halsne

Ruth Halsne, overingeniør. Foto: Øyvind Granborg.

Likt

Den største fellesnevneren for alle som jobber med genetikk er teknologien. Polymerase change reaction (PCR) teknologi, som gjør at vi kan kopiere deler av DNA, ligger til grunn for driften ved mange genetiske laboratorier.

Ved rettsgenetikk i straffesaker benyttes for eksempel kvantitativ PCR, også kalt qPCR, for å gjøre en mengdeanalyse av hvor mye humant DNA som er tilgjengelig i de ulike prøvene.  

Når DNA-profilene genereres er vi interesserte i områder av DNAet som er kjent for stor variasjon hos ulike individer. Variasjonen er knyttet til lengden av de ulike DNA-delene, også kalt markører.

I PCR-prosessen merkes markørene med fargemolekyler som kan aktiveres med laser. Fargemolekylene, kjent som fluoreserende prober, hjelper oss slik at vi kan analysere mange markører samtidig og sammen med DNA-biter i kjente lengder kan markørene sorteres etter type og lengde og utgjør tilsammen en DNA-profil.

Selve lengdebestemmelsen skjer i et materiale som vi liker å sammenligne med gele. Markørene beveger seg i denne geleen ved hjelp av svak strøm og de korteste bitene møter mindre motstand enn de lengste. Separasjonsmetoden er kjent som kapillær elektroforese.

Metodeutviklingen har skutt fart siden det humane genomet ble kartlagt. Denne utviklingen består av mange parallelle PCR-reaksjoner som skjer samtidig og kalles neste-generasjons-sekvensering. Rettsgenetikk følger utvikling og har tatt i bruk denne teknikken for å se på single-nuclotide-polymorphism (SNP), som er analyse av variasjoner i enkeltbaser i DNA-sekvensen.

Illustrasjon av DNA

Figurtekst: Blandingsresultat med DNA fra flere personer. Illustrasjon: Øyvind Bleka.

Den andre fellesnevneren innenfor dette feltet er kunnskapen om at DNA er unikt. Med unntak av eneggede tvillinger er DNA unikt. Ved rettsgenetikk i straffesaker undersøkes mer enn 20 DNA markører i nøye utvalgte områder med høy variasjon for å sikre at de er unike.

Ulikt

En DNA-profil er unik, men den er også anonym helt til den sammenlignes med kjente prøver. 

Ved rettsgenetikk i straffesaker benytter vi oss ikke av den kodende delen av DNA, foruten kjønnsmarkør, og får derfor ingen opplysninger om anlegg for sykdom eller utseende, for eksempel hårfarge eller øyefarge.

DNA-profilen genereres fra et område med mye variasjon slik at profilen er unik, men den vil ikke si noe om genenes funksjon. Områdene i DNA som undersøkes kalles Short Tandem Repeats (STR).

Dette er stykker av DNA som består av korte, repeterte enheter. Antallet repetisjoner per markør er individuelt og når vi undersøker tilstrekkelig mange markører er det nok til å generere en unik DNA-profil. Profilen fremstilles som en tallrekke der de ulike markørene har et navn og tallrekken indikerer alleler med likt eller ulikt antall repeterte enheter.

I tillegg til å unngå den kodede delen av DNA er kanskje den største forskjellen fra sykehusets arbeid ellers at det ikke nødvendigvis er kjent vet hvem sitt DNA man arbeider med. En prøve på sykehuset blir tatt på forskriftsmessig vis av helsepersonell med rekvisisjon og prøvenummer som kan identifisere hvem som eier prøven.

Innenfor rettsgenetikk i straffesaker er det politiet/krimteknikere som samler inn sporprøver og, med unntak av referanseprøver, har det innsamlede materialet ukjent «eier».

Ulikt, men..

Innledningsvis gjorde vi et poeng ut av at en DNA-profil ikke er basert på kodende DNA, og at den derfor ikke inneholder informasjon om sykdomstrekk eller proteinsekvenser.

Dette er fremdeles hovedregelen, men rettsgenetikk er under stadig utvikling og det finnes i dag verktøy for å bruke genetisk informasjon til å si noe om hårfarge, øyefarge eller etnisk opphav.

I tillegg har den økte interessen for DNA i slektsforskning ført til at mange har sendt en DNA-prøve til ulike databaser for å lære mer om sitt genetiske opphav. Disse databasene har blitt brukt av politiet i andre land for å søke etter gjerningspersoner eller slektninger av gjerningspersoner.

Dette er belyst i et tidligere blogginnlegg her på Ekspertsykehuset.

Unikt

Ved rettsgenetikk for straffesaker har vi en unik kompetanse på blandingsprøver, altså prøver med DNA fra flere personer. Disse er ofte umulige å skille fra hverandre, men i tilfeller der mengdeforholdene av DNA er tilstrekkelig forskjellige kan vi trekke ut DNA-profiler fra et blandingsresultat. Referanseprøver, DNA-profiler laget av prøver der vi kjenner identiteten til personen prøven er tatt av, kan være til stor hjelp når vi skal tolke en blandingsprøve.

Ved hjelp av DNA-registeret, politiets register med DNA-profiler fra straffedømte, er det mulig å søke for å se om den ukjente profilen passer med en kjent profil.

Fagfeltet genetikk handler om variasjon og arv, men denne kunnskapen kan brukes veldig forskjellig og her har vi fortalt litt om hvordan Seksjon for rettsgenetikk i straffesaker gjør bruk av DNAet vårt.

Andre innlegg fra vår seksjon vil fortelle om forskningsprosjekter, utvikling av bioinformatiske verktøy for å gjøre tolkningsarbeid lettere og sikrer samt etiske problemstillinger som utfordrer oss. I alle disse innleggene vil man finne både likheter og ulikheter sammenlignet med andre genetiske laboratorier/miljøer ved Oslo universitetssykehus.

Lenker og referanser:

1)Interpol review of forensic biology and forensic DNA typing 2016-2019

John M. Butler*, Sheila Willis

National Institute of Standards and Technology, USA

Forensic Science International: Synergy 2 (2020) 352e367

2)Straffesaker - Oslo universitetssykehus (oslo-universitetssykehus.no)

Les mer om Avdeling for rettsmedisinske fag ved OUS.

Les flere blogginnlegg fra Ekspertsykehuset!

Fant du det du lette etter?