Ekspertsykehuset
Er du gravid? Nå kan du velge tidlig fosterdiagnostikk
Norge er et av få land hvor fosterdiagnostikk er lovregulert og derfor har vi en bioteknologilov. Fosterdiagnostikk betyr at vi ved hjelp av ultralyd og genetiske undersøkelser kan undersøke om fosteret er friskt eller ikke. Teknologien har utviklet seg raskt med et påfølgende behov for juridiske rammer.
I Norge var det inntil nylig kun kvinner med økt risiko for å få syke barn, for eksempel barn med kromosomavvik, som fikk tilbud om fosterdiagnostikk fra det offentlige helsevesenet. Imidlertid betalte mange selv for fosterdiagnostikk i første trimester til private klinikker i Norge og utlandet.
Vasileios Sitras, overlege ved Seksjon for ultralyd og fosterdiagnostikk, Kvinneklinikken, OUS. Foto: Privat.
I en spørreundersøkelse som vi utførte ved Oslo universitetssykehus og Ahus i august-november 2019, fant vi at 86% av gravide hadde betalt privat for tidlig ultralyd og 27,5% hadde tatt non-invasiv prenatal test (NIPT) i utlandet.
Hele 76% mente at fosterdiagnostikk burde bli et offentlig tilbud til alle gravide.
I mai i år ble bioteknologiloven endret. Ultralyd med tilleggsundersøkelser som kan avdekke alvorlig sykdom eller skade hos fosteret, vil bli tilbudt alle gravide i første trimester gjennom den offentlige svangerskapsomsorgen.
Samarbeid med fagfolk og pasientorganisasjoner
Årlig fødes cirka 55 000 barn i Norge. Implementeringen av den nye bioteknologiloven krever derfor betydelig omorganisering, både av fastleger, helsestasjoner og sykehus.
Prosessen ledes av Helsedirektoratet og involverer fagfolk som fostermedisinere, genetikere, allmennpraktikere, jordmødre, fagforeninger, helseforetak og pasientorganisasjoner fra hele Norge.
Den brede representasjonen på tvers av geografi, yrker, spesialiteter og interesser styrker de faglige retningslinjene for fosterdiagnostikk er med og sikrer et likeverdig tilbud til alle gravide.
Arbeidet som utføres i Helsedirektoratet i disse dager må dekke kravene om autonomi og likeverd.
Hva kan du velge?
Det er to hovedmetoder for å undersøke om fosteret er friskt i første trimester, ultralyd og NIPT.
Ved hjelp av ultralyd kan man se om fosterets hjerte slår, undersøke antall fostre, om tvillinger deler morkake og bestemme fosterets alder. Dette er viktig informasjon som har betydning for videre håndtering av svangerskapet.
Ultrabildet av foster er godkjent av foreldre. Foto: OUS Rikshospitalet.
I tillegg kan vi undersøke fosterets organer. Men husk at fosteret i første trimester er lite med hode-sete lengde 4,5-8,5 cm, se bildet ovenfor.
Ved et høyspesialisert fostermedisinsk senter i England oppdaget de kun 30% av fosteravvikene ved tidlig ultralyd i første trimester.
Samtidig kan vi se etter ultralydmarkører for kromosomfeil, som for eksempel fortykket nakke. Kromosomavvik oppstår ganske ofte, men de fleste fostre med kromosomsykdom blir spontant abortert før uke 12.
Ved hjelp av ultralyd kan vi beregne hvor stor sjanse fosteret har for å ha kromosomavvik. En bedre og mer presis metode for å estimere denne risikoen er å undersøke det føtale arvestoffet (DNA) som sirkulerer i mors blod allerede i uke 10, såkalt NIPT.
Begge metodene estimerer risiko, det vil si at de ikke er 100% sikre. Ved høy risiko får de derfor tilbud om invasiv diagnostikk ved å ta morkake- eller fostervannsprøve. Ved invasiv diagnostikk føres en nål inn i livmoren og prøven er assosiert med risiko for spontan abort på under 0,5%. .
Fritt valg er også et vanskelig valg
De fleste kvinner i fertil alder er friske, har ukompliserte svangerskap og føder friske barn. Men cirka 5% av gravide vil få syke fostre.
Fosterdiagnostikk er et etisk, politisk, sosialt og faglig komplisert tema. Men til slutt er det du som gravid som sammen med din partner bør ta valget om du skal ha fosterdiagnostikk.
Teknologien gir oss mulighet til å se det ufødte barnet og få informasjon om sykdom allerede i første trimester. Men teknologien sier ikke alt og mange ganger finner vi ting vi ikke kan forklare.
Det er derfor viktig å få god informasjon om teknologiens muligheter og begrensinger. Norske kvinner har gode forutsetninger for å ta riktige valg med støtte fra det offentlige helsevesenet.
Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling ved Oslo universitetssykehus.
TEKST: VASILEIOS SITRAS, OVERLEGE VED SEKSJON FOR ULTRALYD OG FOSTERDIAGNOSTIKK, KVINNEKLINIKKEN, OSLO UNIVERSiteTSSYKEHUS. FOTO: SHUTTERSTOCK, OUS OG PRIVAT.