​Nevromuskulære sykdommer er betegnelsen på en rekke forskjellige tilstander som reduserer musklenes funksjonsevne.

En slik redusert funksjon kan ha mange ulike årsaker; sykdom i musklene, sykdom i nervene som stimulerer musklene eller forbindelsen mellom nerve og muskel.

Hvis det er mistanke om at du har en medfødt og arvelig nevromuskulær tilstand, vil nevrologen se på din sykehistorie og gjøre en nevrologisk undersøkelse som vil danne grunnlag for eventuelle nye undersøkelser som kan være med på å gi en riktig diagnose​. Dette kan være MR​ av musklene, nevrografi,​ EMG,​ biopsi av muskler, blodprøver og/eller genetisk utredning. 

Hvis du allerede har en diagnose bidrar nevrologens vurdering og undersøkelse til målrettet oppfølging ved systematisk å kartlegge behov, og eventuelt nytilkomne symptomer. Har du en kronisk nevromuskulær sykdom, bør du med jevne mellomrom få tilbud om oppfølging av nevrolog (eller rehabiliteringsenhet) for å følge utviklingen, og tilpasse tiltak og behandlingsopplegg. Det kan være behov for å rekvirere nye hjelpemidler, eller henvise til sosionom, fysioterapi, rehabilitering eller oppfølging hos annen spesialist, f. eks hjertelege, lungelege eller ortoped. Det kan også være aktuelt å starte med nye medikamenter.