Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Behandlingsprogram, Seksjon for hudsykdommer

Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at huden er skjør og det dannes blemmer med påfølgende sår i huden. Slimhinner kan også være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er stor variasjonen med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Epidermolysis betyr at (over)huden løsner, bullosa betyr blemme.

Innledning

Fire typer epidermolysis bullosa (EB)

Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. 

Alvorlighetsgraden avhenger av hvilket hudlag blemmene oppstår i, og hvilken type genfeil som ligger til grunn.
Alvorlig EB er i denne sammenhengen definert til å gjelde junksjonal EB, dystrofisk EB recessiv type og Kindler syndrom. Behandlingen av disse beskrives her.

De øvrige typene er EB simplex og dystrofisk EB som er definert som milde/moderate. De er beskrevet i en egen tekst her.

Epidermolysis betyr at (over)huden løsner, bullosa betyr blemme.

Utredning

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve utføres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Junksjonal EB deles i to hovedgrupper: generalisert og lokalisert. Alvorlighetsgraden kan variere innen begge grupper men er stort sett betydelig mer alvorlig blant de med generalisert type. Junksjonal invers EB tilhører de lokaliserte.  

Hud

Ved junksjonal EB dannes blemmer og sår i den midtre del av junksjonalsonen.(se figur) Sykdommen påvirker flere hudområder. Huden kan løsne lett og etterlate åpne sårflater. Sårene kan gi arr, særlig dersom det oppstår infeksjoner. Blemmene oppstår gjennom hele livsløpet. Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse som for eksempel gangvansker på grunn av sår arr og smerter, kan forekomme.

Øye

40–50 % av personer med alvorlig EB har øyeproblemer. Smertefulle sår på hornhinnen med påfølgende arr. Dette kan påvirke synet. Risiko for hornhinnesår er høyere ved tørre øyne.

Hår/negler

Det kan oppstå håravfall og negleforandringer.

Munn/svelg

Mange får blemmer og sår på leppene, tungen og i munnhulen. Disse leges langsomt og kan gi arr. Arrdannelsen kan redusere bevegeligheten av tunge og leppe og føre til det blir vansker med å gape ordentlig. Mange har problemer med å tygge og svelge.

Tenner

Det kan være vanskelig å gape for å pusse tennene. Tannemaljen er iblant tynnere enn normalt og dekker ikke hele tannen. Emaljen kan også mangle mineraler, noe som fører til ising og øker risiko for hull i tennene.

Spiserør/tarm/urinveier

Det kan oppstå blemmer i spiserøret, endetarmen og urinrøret. Mange med alvorlig EB er plaget med at mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks, GØR). Gråt og forstyrret søvn hos småbarn kan tyde på refluks.

Smerte

Mange lever med daglige smerter i ulike deler av kroppen.

Dystrofisk EB av recessiv type

Ved dystrofisk EB av recessiv type oppstår blemmer og sår i den «nederste» delen av junksjonalsonen, som er området mellom overhuden og lærhuden, og dette kan angripe både hud og slimhinner. Sårområdene etterlater arr når de gror, og kan gi lokale plager i tillegg til bevegelseshemning.

Kroniske sår i huden som ikke gror, for eksempel på hender og føtter, kan føre til sammenvokste fingre og tær. Det er en økt risiko for å utvikle hudkreft i sårområder som ikke gror.

De andre symptomene er stort sett like de som er nevnt ovenfor under junksjonal EB.

Kindler syndrom

Kindler syndrom er en sammensatt tilstand med ulike symptomer. Fra fødsel av er det hudblemmer, senere hudatrofi, øket pigmentering på solutsatte steder, utvidelse av små blodårer. Med årene øker slimhinneproblemer. Det er øket risiko for hudkreft i voksen alder.

Behandling

EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

Sårbehandling — hud

Symptombehandlingen består av beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og behandling av komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro.

Behandlingen utformes i samarbeid med hudlege/lokal hudavdeling. Forebygging av blemmer må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner.

Både barn og voksne med de alvorligste formene for EB trenger beskyttende bandasjer på store deler av kroppen over lang tid. Bad før bandasjeskift reduserer smertene. Vannet kan tilsettes salt eller
kaliumpermanganat for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk og elastisk med tilsetting av badeolje i vannet og god bruk av fuktighetskrem.

Punkter blemmene så fort som mulig med steril nål, og tømmes forsiktig for å unngå at de blir større. Behold blemmetaket. Det kan være nødvendig med bandasjering av væskende sår, og tidvis ved infeksjon. Behandle sårene med krem, av og til tilsatt antiseptika. Sårene kan være smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver blir refundert fra HELFO.

Munn/tenner

Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og renhold. Regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor. På www.tako.no finner du mer informasjon om tenner og EB.


Øye

Kunstig tårevæske og øyesalve kan brukes forebyggende mot hornhinnesår. Personer med EB trenger ofte lenger behandlingstid og tettere oppfølging fra øyelege.

Ernæring og spising

Ved alvorlig EB har man et økt behov for energi og næringsstoff, spesielt protein, vitaminer og mineraler. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjoner, tap av næringsstoffer via åpne sår, økt proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak fra tarmen. Blemmer og smerter i munnen og i spiserøret kan gjøre det vanskelig å spise. Da kan det bli nødvendig å bruke smertelindrende preparater før måltidene. Plagsom refluks kan behandles med medikamenter og kosttilpasning.

Fælg næye med på ernæringsstatus og vektutvikling. De fleste vil ha behov for individuell kosttilpasning i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan være konsistenstilpasning, næringstilskudd og tilskudd av vitaminer og mineraler. I enkelte tilfeller vil man vurdere å gi mat via en gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken).

Smerter

Kroniske sår gir smerter. Smerte er energikrevende. Det er viktig å finne frem til riktig medikament og dosering. Det finnes smerteteam ved en del sykehus. Der kan man få hjelp til valg av medisiner.

Kløe

Bruk av antihistaminer både med og uten beroligende midler kan være effektivt. Bruk gjerne fuktighetskrem (fuktighet reduserer kløe).


Aktivitet

Til tross for at risikoen for blemmer øker, får pasienter som er fysisk aktive et bedre selvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mye blemmer, sår og bandasjer gjør imidlertid at det kan være vanskelig og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen reduseres og at leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangvansker og å opprettholde finmotorisk funksjon. Vanngymnastikk og svømming kan være gode aktiviteter.

En stor andel av pasienter med recessiv alvorlig EB kan utvikle osteoporose på grunn av manglende ernæring, manglende gangfunksjon/aktivitet og lite sollys som skyldes at huden er dekket av mye bandasjer.
Ergoterapeut hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemidler både hjemme, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

Kirurgi

Kirurgisk behandling vil være til hjelp ved de alvorligste EB-typene, der sammenvoksinger av huden, for eksempel mellom fingre og tær, reduserer funksjonen. Hudtransplantasjon kan være aktuelt. Operasjoner/behandlinger som utvider sammenvoksninger i spiserøret og/eller urinrøret kan bli nødvendig.

Hva kan gi blemmer og sår

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage/gnisse mot huden. Derfor vrenger mange klærne for å få sømmene på utsiden. Polstring av seng, bruk av saueskinn på steder man skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.
Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

NB: Aldri plaster!

Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes.

Oppfølging

Typen EB hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.
Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Å få et barn med epidermolysis bullosa

Å få et barn med en sjelden diagnose oppleves av de fleste som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det er godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie og venner, helsepersonell og ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for råd og veiledning. Jo mer foreldrene har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv.

 

 


Fysisk kontakt

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Informasjon til omgivelsene

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger.
Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende.

Hjemmesykepleie og tilrettelegging av hjemmet

Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med EB og familien møter i hverdagen.

Nyttige lenker

DEBRA Norge er en landsomfattende interesseorganisasjon for personer med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å bedre situasjonen for personer med EB. Facebooksiden til DEBRA Norge.

Verdensomspennende nettverk av nasjonale grupper som jobber på vegne av de som er rammet av EB:
www.debra-international.org.

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.  

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kontaktinformasjon

Hudsykdommer
Telefon
02770 Fra utlandet: +47 915 02 770
Forløpskoordinator Føflekkreft: Telefontid: kl. 10:00-11:00. (telefonen er stengt tirsdager) 94 17 32 70.
Postadresse
Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet
Seksjon for hudsykdommer
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo
Fant du det du lette etter?