Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve utføres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Hud

Øye

Hår/negler

Munn/svelg

Tenner

Spiserør/tarm/urinveier

Smerte

Dystrofisk EB av recessiv type

Kindler syndrom

EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

Sårbehandling — hud

Symptombehandlingen består av beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og behandling av komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro.

Behandlingen utformes i samarbeid med hudlege/lokal hudavdeling. Forebygging av blemmer må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner.

Både barn og voksne med de alvorligste formene for EB trenger beskyttende bandasjer på store deler av kroppen over lang tid. Bad før bandasjeskift reduserer smertene. Vannet kan tilsettes salt eller
kaliumpermanganat for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk og elastisk med tilsetting av badeolje i vannet og god bruk av fuktighetskrem.

Punkter blemmene så fort som mulig med steril nål, og tømmes forsiktig for å unngå at de blir større. Behold blemmetaket. Det kan være nødvendig med bandasjering av væskende sår, og tidvis ved infeksjon. Behandle sårene med krem, av og til tilsatt antiseptika. Sårene kan være smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver blir refundert fra HELFO.

Munn/tenner

Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og renhold. Regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor. På www.tako.no finner du mer informasjon om tenner og EB.

Øye

Kunstig tårevæske og øyesalve kan brukes forebyggende mot hornhinnesår. Personer med EB trenger ofte lenger behandlingstid og tettere oppfølging fra øyelege.

Ernæring og spising

Ved alvorlig EB har man et økt behov for energi og næringsstoff, spesielt protein, vitaminer og mineraler. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjoner, tap av næringsstoffer via åpne sår, økt proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak fra tarmen. Blemmer og smerter i munnen og i spiserøret kan gjøre det vanskelig å spise. Da kan det bli nødvendig å bruke smertelindrende preparater før måltidene. Plagsom refluks kan behandles med medikamenter og kosttilpasning.

Følg nøye med på ernæringsstatus og vektutvikling. De fleste vil ha behov for individuell kosttilpasning i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan være konsistenstilpasning, næringstilskudd og tilskudd av vitaminer og mineraler. I enkelte tilfeller vil man vurdere å gi mat via en gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken).

Smerter

Kroniske sår gir smerter. Smerte er energikrevende. Det er viktig å finne frem til riktig medikament og dosering. Det finnes smerteteam ved en del sykehus. Der kan man få hjelp til valg av medisiner.

Kløe

Bruk av antihistaminer både med og uten beroligende midler kan være effektivt. Bruk gjerne fuktighetskrem (fuktighet reduserer kløe).

Aktivitet

Til tross for at risikoen for blemmer øker, får pasienter som er fysisk aktive et bedre selvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mye blemmer, sår og bandasjer gjør imidlertid at det kan være vanskelig og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen reduseres og at leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangvansker og å opprettholde finmotorisk funksjon. Vanngymnastikk og svømming kan være gode aktiviteter.

En stor andel av pasienter med recessiv alvorlig EB kan utvikle osteoporose på grunn av manglende ernæring, manglende gangfunksjon/aktivitet og lite sollys som skyldes at huden er dekket av mye bandasjer.
Ergoterapeut hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemidler både hjemme, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

Kirurgi

Kirurgisk behandling vil være til hjelp ved de alvorligste EB-typene, der sammenvoksinger av huden, for eksempel mellom fingre og tær, reduserer funksjonen. Hudtransplantasjon kan være aktuelt. Operasjoner/behandlinger som utvider sammenvoksninger i spiserøret og/eller urinrøret kan bli nødvendig.

Hva kan gi blemmer og sår

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage/gnisse mot huden. Derfor vrenger mange klærne for å få sømmene på utsiden. Polstring av seng, bruk av saueskinn på steder man skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.
Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

NB: Aldri plaster!

Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes.

Typen EB hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Fysisk kontakt
Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Informasjon til omgivelsene

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger.
Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende.

Hjemmesykepleie og tilrettelegging av hjemmet

Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

DEBRA Norge er en landsomfattende interesseorganisasjon for personer med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å bedre situasjonen for personer med EB. Facebooksiden til DEBRA Norge.

Verdensomspennende nettverk av nasjonale grupper som jobber på vegne av de som er rammet av EB:
www.debra-international.org.

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.