Fordi symptomer og plager varierer fra person til person, må oppfølging og behandling individuelt tilpasses. En tverrfaglig oppfølging er ofte nødvendig.
Når en person har fått diagnosen Gorlins syndrom anbefales følgende utredning:
Genetiker
Selv ved klinisk sikkert Gorlins syndrom anbefales gentesting for å kunne gi individuelt tilpasset oppfølging og eventuelt målrettet testing av familiemedlemmer.
Hudlege
Basalcellekarsinom (BCC) er enkelt å behandle hvis det oppdages tidlig. Det er viktig at foreldre, og etter hvert barnet selv, «blir kjent» med huden sin slik at de oppdager nye hudforandringer. Alle med Gorlins syndrom bør ha regelmessig kontakt med hudlege for å kartlegge og behandle hudforandringer.
Basalcellekarsinom vokser på ulike måter i huden, og vekstmønsteret bestemmer hvilket behandlingsalternativ som bør velges. Størrelse, antall, samt hvor på kroppen de oppstår, er også viktig når hudlegen skal bestemme behandlingsform. Behandlingen kan være:
- frysebehandling (kryoterapi)
- skraping (kyrettasje)
- immunmodulerende kremer: Aldara (imiquimod), Tolak (5-FU)
- fotodynamisk terapi (PDT)
- kirurgi
Tablett- eller infusjonsbehandling kan vurderes hos personer med svært utbredte plager.
Solbeskyttelse og begrense røntgenstråling
Alle med Gorlins syndrom skal beskytte seg mot sola, siden solens UV-stråling øker risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer. Dette betyr:
- alltid bruke solkrem med faktor 50
- søke skyggen midt på dagen og begrense tiden i sola
- beskytte seg med klær, hodeplagg og solbriller
Solarium må unngås. Røntgenstråling begrenses til det som er strengt nødvendig, siden dette også øker risikoen for utvikling av basalcellekarsinomer.
Behov for tilskudd av D-vitamin
Begrenset opphold i sola medfører behov for tilskudd av D-vitamin (tabletter, tran med vitamin D og/eller økt inntak gjennom kosten).
Tannlege
Regelmessig oppfølging av tenner og kjeve er nødvendig, helst hos tannlege med kompetanse på Gorlins syndrom. Røntgenundersøkelse med panoramarøntgen (OPG) er nødvendig for å kartlegge forandringer, men må begrenses til lavest mulige stråledose. I enkelte tilfeller kan det være nødvendig å utføre en lavdosert CT-undersøkelse (CBCT Gorlinprotokoll) istedenfor OPG.
Det anbefales at barn allerede fra 7 års alder undersøkes årlig hos tannlege med tanke på kjevecyster, gjerne i samarbeid med
TAKO-senteret i Oslo. TAKO-senteret er et nasjonalt tannhelsekompetansesenter som har spesialkunnskap om Gorlins syndrom og diagnostikk og behandling av kjevecyster.
Kjevecyster fjernes kirurgisk av en kjeveortoped eller oralkirurg med kompetanse på Gorlins syndrom. Gorlins syndrom står på A-listen over sjeldne medisinske tilstander (SMT-listen) som har rett til stønad til all nødvendig tannbehandling fra HELFO. Takstene til HELFO er generelt lavere enn takstene hos privatpraktiserende tannleger, tannpleiere og tannlegespesialister. Man må derfor vanligvis betale et mellomlegg.
Øyelege
Øyne skal undersøkes av øyelege på diagnosetidspunktet med tanke på eventuelle synsforstyrrelser eller øyemisdannelser. Undersøkelsen gjøres én gang dersom alt er normalt.
Hvis det er mistanke om basalcellekarsinom rundt øynene, skal dette sjekkes av øyelege for å unngå videre vekst inn mot øye og øyehulen.
Hjertelege
Ultralyd av hjertet utføres ved diagnosetidspunktet for å oppdage eventuelle bindevevsknuter (fibromer). Undersøkelsen gjøres én gang dersom alt er normalt.
Gynekolog
Hos kvinner skal eggstokker undersøkes med ultralyd ved fertil alder for å oppdage eventuelle bindevevsknuter (fibromer). Undersøkelsen gjøres én gang dersom alt er normalt.
Helsestasjon/barnelege
Barn med Gorlins syndrom skal regelmessig måle hodeomkrets. Oftest har barn med Gorlin syndrom stort hode uten at det gir plager, men ved rask økning i hodeomkrets og/eller atferdsendringer skal det vurderes MR-undersøkelse for å utelukke hjernesvulst eller annet som krever behandling.
Det er også viktig med oppfølging i forhold til oppnåelse av utviklingsmilepæler. Det kan være forsinket motorisk utvikling, men dette innhentes ofte innen skolealder. Enkelte barn opplever lærevansker og/eller vansker med sosial fungering. Det skal være lav terskel for å ta kontakt med PPT ved mistanke.