Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Diagnose
Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en samlebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av musklene i hofte- og skulderpartiet.
Limb-girdle muskeldystrofi er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen primært i hofte- og skulderpartiene.
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut ifra arvegang (1):
type D som er dominant arvelig
type R som har recessiv (vikende) arvegang
Ved dominant arv er det 50 % sannsynlighet for at et barn vil arve sykdommen etter en av foreldrene som selv har sykdommen. Ved recessiv arv er begge foreldrene friske bærere av en mutasjon (genfeil), og sykdom oppstår først når barna arver mutasjonen fra begge foreldrene.
De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut ifra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med tall og bokstaver, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2. Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er affisert. Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet som heter FKRP som forårsaker LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9.
Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, progresjon og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme mutasjon (2,3).
Vi har ikke eksakte tall for forekomsten av sykdommen i Norge. I to studier fra Hordaland og Nord-Norge var det stor forskjell i forekomst som ble funnet til å være 4,2 og 12,8 per 100.000 (4,5). Mest sannsynlig er det mellom 200 og 500 personer i Norge med sykdommen.
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) klassifiseres i to hovedgrupper ut fra arvelighet:
Type 1 som er dominant arvelig (nedarves vanligvis fra en av foreldrene, som har genmutasjonen og sykdommen).
Type 2 som har vikende (recessiv) arvegang (nedarves vanligvis fra begge foreldre, som er bærere av en genmutasjon, men ikke selv syke).
De to hovedtypene LGMD har mange undergrupper ut fra hvilket gen som er rammet. Undergruppene benevnes med bokstav og tall, som for eksempel LGMD D1, LGMD D2, LGMD R1, LGMD R2. Det er også vanlig å skrive inn det aktuelle genet som er påvirket.
Hvis det for eksempel er en mutasjon i genet FKRP som har forårsaket LGMD type R9, så vil sykdommen kunne benevnes slik: FKRP-relatert LGMD type R9. Det kan være stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til symptomdebut, utvikling og alvorlighetsgrad, selv hos de med samme arvelige genmutasjon.
Det er viktig å finne frem til hvilken undergruppe av LGMD det er snakk om fordi utvikling, arvelighet og følgetilstander kan variere. Diagnosen mistenkes primært på grunn av symptomene med gradvis svakhet i de store musklene i skulderpartiet og hoftene, det vil si de kroppsnære muskelgruppene i armer og ben.
For å gi riktig prioritert helsehjelp ber vi om at søknader på pasienter til utredning for muskelsykdom inneholder utfyllende informasjon med eventuelle epikriser fra henvisende instans.
Følgende punkter bør være med i henvisningen:
Aktuell sykehistorie og evt. diagnose.
Symptomdebut (type, tidspunkt, lokalisasjon), videre klinisk utvikling.
Affeksjon av hjerte- eller pustemuskulatur.
Funksjonsvurdering: Gangfunksjon, bruk av hjelpemiddel. Oppfølging av fysioterapeut.
Ikke-motoriske symptomer.
Resultat av supplerende undersøkelser (MR, blodprøver (CK), EMG/nevrografi, muskelbiopsi med original beskrivelse, genetiske prøver).
Familienanamnese. Hereditet. Arbeid og sosiale forhold.
Andre sykdommer.
Medikamentanamese. Nærværende medikasjon for aktuell sykdom og for andre lidelser.
Utredning av muskelsykdom blir gjort av en nevrolog eller en barnelege. Konsultasjonen vil omfatte en samtale og en klinisk undersøkelse. Under samtalen er spesialisten interessert i å vite noe om:
Når symptomene startet, utbredelse og utvikling av sykdommen, og hvilket funksjonsnivå du har.
Din familiehistorie og sosiale forhold.
Andre sykdommer du har og eventuelle medikamenter du bruker.
Ved den kliniske undersøkelsen vil det bli gjort følgende undersøkelser:
Testing av din muskelkraft, reflekser, koordinasjon, hudfølelse og gangfunksjon.
Spesifikk vurdering av muskulatur, sener og skjelett med tanke på muskelsykdom.
Undersøkelser og prøver
Blodprøver
Ved utredning av muskelsykdommer er creatin kinase (CK) en viktig blodprøve. Dette er et enzym fra muskulaturen som frigis i blodet når muskulaturen brytes ned. Sykdommen gir ofte betydelig økt verdi av CK, men den kan ved noen få undergrupper også være kun lett økt eller normal. Det kan også være aktuelt å ta andre blodprøver for å utelukke andre årsaker til muskelsykdommen.
Disse undersøkelsene vil vise forandringer som er vanlig for muskelsykdom. EMG er en spesialundersøkelse hvor forandringer i den normale elektrofysiologiske aktiviteten i muskulaturen blir registrert. Ut fra en slik undersøkelse kan vi som regel skille mellom:
sykdommer i muskelfibrene (myopatiske muskelsykdommer)
sykdommer i de motoriske nervene (nevrogene muskelsykdommer).
Ved å ta ut litt muskelvev og undersøke dette ved ulike lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske metoder kan man få meget verdifulle data. Dette gjør at en kan klassifisere muskelsykdommen innenfor de ulike gruppene. Slik vevsprøve kan vise funn som muskeldystrofi, og spesifikke undergrupper kan mistenkes ut fra spesialundersøkelser.
Genetisk test
En genetisk test er nødvendig for å avgjøre nøyaktig hvilket gen som er involvert og hvordan sykdommen arves. I dag vil de fleste med denne typen sykdommer kunne få stilt en presis genetisk diagnose. Utredningen kan imidlertid i mange tilfeller være kompleks og krever et nært og godt samarbeid mellom klinikere, genetikere og laboratoriemedisinske fagfolk. I noen få tilfeller kjenner vi ikke den genetiske årsaken. Da stilles diagnosen på bakgrunn av kliniske funn og forandringer i som fremkommer ved muskelbiopsi.
Behandling
Limb-girdle muskeldystrofi kan per i dag ikke helbredes eller forebygges, men god oppfølging kan minske dine plager og komplikasjoner. Behovet for hjelp og hjelpemidler varierer etter graden og utviklingen av sykdommen. Selve sykdomsforløpet kan variere, og sykdommen kan utvikle seg svært langsomt hos noen og hurtigere hos andre.
Behandling er rettet mot de følgetilstandene du utvikler. Fysioterapi er en viktig del av behandlingen. Det samme er spesialistoppfølging av hjerte- og lungefunksjonen din, hvis du har en av de undergruppene av LGMD der hjertet eller lungene rammes.
Noen har også behov for ortopedisk behandling av blant annet feilstillinger i ryggen eller føttene.
Det forskes nå mye på ulike former for genterapi ved disse tilstandene, og det er håp om at det i løpet av de neste 10 årene vil kunne være genterapi tilgjengelig for flere av undergruppene.
Fysioterapi og fysisk aktivitet
Alle med denne typen muskelsykdommer bør få regelmessig oppfølging fra fysioterapeut. Hos barn er det viktig å følge med på eventuell utvikling av skjevhet i ryggen (skoliose). Tøying av muskulaturen kan motvirke at senene blir kortere (kontraktur).
Fysisk aktivitet og trening er viktig for å opprettholde best mulig helse. Vi anbefaler både lett og moderat utholdenhetstrening og styrketrening ut fra individuelle vurderinger. Kortvarige opphold på rehabiliteringsinstitusjoner kan også vurderes.
Oppfølging
Påvirkning på lungene
Hvis sykdommen har kommet langt kan også pustemuskulaturen rammes og noen pasienter får behov for pustehjelpemidler deler av døgnet. Dette er oftest aktuelt om natten. Behovet for hjelpemidler vurderes best ved en undersøkelse av lungefunksjonen. Dette bør utføres hos alle med LGMD.
Påvirkning på hjertet
Ved flere av undergruppene av LGMD kan man få klinisk påvirkning av hjertemuskelen (hjerteaffeksjon). Dette arter seg enten i form av nedsatt funksjon (hjertesvikt) eller hjerterytmeforstyrrelse. Regelmessige hjertekontroller er nødvendig ved undergrupper av sykdommen, som for eksempel LGMD type R9. Behandling gjøres av spesialist i hjertemedisin.
Hjelpemidler
Pasienter som bruker rullestol har behov for tilpasning av sittestillinger. Noen kan ha behov for hjelp til å opprettholde ståfunksjon og bevegelighet gjennom bruk av en type ståhjelpemiddel. Ortopediske sko eller skinner (ortoser) kan også være aktuelt. Unntaksvis kan det bli nødvendig å operere sener eller utføre operasjoner som stabiliserer ryggen.
Ernæring
Det er viktig med et normalt sunt kosthold for å opprettholde muskelstyrken og forhindre overvekt.
Ved kirurgiske inngrep og behandling for andre sykdommer, må helsepersonell alltid ta hensyn til sykdommen og tilrettelegge ved narkose og behandling med medikamenter.
Graviditet og fødsel
Kvinner med LGMD kan bli gravide på lik linje med andre. Svake muskler i magen og bekkenet kan imidlertid gi økt fare for komplikasjoner ved fødsel, og fødselen bør derfor planlegges i god tid sammen med fødselslege. Ved svekket muskulatur bør legen vurdere keisersnitt. Noen pasienter kan oppleve at musklene er svakere under graviditeten og i en periode etter fødselen. Du bør få genetisk veiledning før du blir gravid.
Muskelregisteret
Vi oppfordrer alle som har fått bekreftet at de har en arvelig nevromuskulær sykdom, eller har sterk mistanke om det, til å melde seg inn i muskelregisteret.no. Registeret vil kunne gjøre det mulig å utføre forskning som kan forbedre både diagnostikk og behandling:
Dette er noen av aktivitetene som foregår på Rikshospitalet:
Natursti
Lekeplass
Ungdomsrom:
Ungdomsrommet ligger i 1.etasje på Barneklinikken (E2.1001).
Fritidsklubb:
Mandag og onsdag fra kl 17.00 til 19.00 for barn og ungdom i skolealder. Fritidsklubben foregår på ungdomsrommet. Søsken og pårørende er også hjertelig velkommen.
Arrangementer:
Arrangementer for barn og ungdom. Egne oppslag for aktuelle arrangementer henges opp på alle avdelinger.
Pasientbibliotek:
Biblioteket ligger i 1. etasje mellom hovedinngangen og Barneklinikken. Her kan man låne bøker, filmer og spillutstyr (spillkonsoller og spill).
Trimrom:
Under personalkantina i B-avsnittet ligger trimrommet.
Lekerom:
Alle de store barnepostene har egne flotte lekerom og førskolelærer som jobber på posten.
I Barneklinikkens vestibyle er det en lekekrok med klatrevegg og myke puter til å bygge med. Denne kan brukes av alle.
Musikkterapi:
Musikkstund ved musikkterapeutene OUS: Samspill og lek med instrumenter, tirsdager klokken 11.15–12.00 i 3. etasje, Barneklinikken.
Musikk i Vaktskiftet ved musikkterapeutene OUS: torsdager fra kl. 14.30 i Vestibylen 1. etasje, Barneklinikken.
Sykehusklovner:
Sykehuset har egne sykehusklovner mandag til torsdag hver uke.
Klovnene går rundt på huset og er innom faste barneposter. De kan også komme på besøk til deg hvis du vil det. Kanskje er du redd eller gruer deg veldig? Da kan kanskje sykehusklovnene gjøre at du føler deg litt bedre.
Vil du vite mer om klovnene, kan du be en av oss som jobber her om å ta kontakt med Barneprogrammet ved ragnhild.hals@rikshospitalet.no
Besøk og permisjon
Unngå besøk fra 08.00–15.30, da utredning og behandling foregår.
Besøkstider finner du på en tavle på sengeposten. Besøk utenom dette avtales med personalet.
Permisjoner avklares med behandlingsansvarlig lege.
Deichman OUS Rikshospitalet
Paseintiblioteket på Rikshospitalet er midlertidig stengt pga byggearbeid. Biblioteket åpner igjen i 2024.
Deichman Etat, Oslo kommune har ansvaret for driften av Pasientbiblioteket på Rikshospitalet.
Hvem kan låne?
Pasientbiblioteket kan benyttes av pasienter (også dagpasienter), pårørende og ansatte ved Oslo universitetssykehus (OUS). Vi leverer bøkene på rommet til pasienter som selv ikke kan besøke biblioteket.
Hva kan du låne?
Bøker, lydbøker, tegneserier, tidsskrifter, film (DVD), musikk, CD- og DVD-spillere og spillmaskiner med tilhørende spill. I biblioteket er det også en PC med tilgang til internett, som pasienter og pårørende kan benytte seg av.
Ved Rikshospitalet er det mulig å kjøpe blomster og gaver i kiosken ved hovedinngangen.
Noen sengeposter tillater ikke blomster på rommene. Sjekk med den avdlingen du skal til, om de tillater blomster på rommet.
Dagligvarebutikk nær Rikshospitalet
Det ligger ikke dagligvarebutikker i umiddelbar tilknytning til sykehusområdet.
Nærmeste Kiwi finnes på John Colletts Plass, tre trikkestopp unna Rikshospitalet og Gaustad. Dette er det beste alternativet for besøkende som ikke har bil, eller som ikke ønsker å gå et stykke for å komme til butikken.
Ved Ullevål stadion, i gangavstand fra sykehuset, ligger det flere dagligvarebutikker – blant annet Kiwi og Coop. Her er det gode parkeringsmuligheter.
På Vinderen er det også gode handlemuligheter og cafeer. Elleve minutter gåavstand, eller du kan ta T-banen et stopp fra Gaustad (sju minutter). Forøvrig gode parkeringsmuligheter om du kjører (ut av bomringen).
Hvis du har fått innkallingsbrev fra sykehuset på helsenorge.no, kan du nå sende beskjed direkte til avdelingen hvis du trenger et nytt tidspunkt for timen eller ønsker å avbestille timen din. Foresatte (med foreldreansvar) til barn under 16 år kan gjøre dette på vegne av barna.
Du får denne muligheten når du åpner innkallingsbrevet i din innboks på helsenorge.no, der du har tilgang til en svarknapp. Du kan bruke svarknappen for å gi beskjed om at oppsatt tid ikke passer. Det betyr at du i stedet for å ringe til sykehuset kan gi beskjed digitalt hvis du trenger å endre tidspunkt eller ønsker å avbestille timen din.
Du må si i fra senest 24 timer før for å unngå å måtte betale gebyr for timen som ikke passet.
Frisørsaleongen på Rikshospitalet er for tiden stengt på grunn av byggearbeider.
Det vil ikke lenger være mulig å overnatte på Gaustad hotell for pasienter og pårørende. Oslo universitetssykehus vil sørge for alternativ overnatting. Det vil fortsatt være mulig å spise frokost, lunsj og middag på Gaustad hotell.
Alternativ overnatting
Oslo universitetssykehus sørger for alternativ overnatting ved:
Bestilling, endring og kansellering gjøres via avdelingene på Oslo universitetssykehus eller direkte til hotellet. Du får tildelt overnatting basert på ønske og kapasitet på hotellene.
Transport til og fra
Transport til og fra Rikshospitalet blir ivaretatt av resepsjonen på hotellet.
Pasienthotell
Pasienthotell er et tilbud for pasienter og deres pårørende. Tilbudet er beregnet på pasienter som er selvhjulpne og som er til poliklinisk- og/eller dagbehandling. Tilbudet gjelder ikke for pasienter som er innskrevet ved sykehuset.
Ledsagere til pasienter og andre gjester kan også bo på hotellet, så fremt det er ledig kapasitet.
Pasienter bør ha med oppdatert medisinliste ved innleggelse.
Ta med gode sko, behagelige klær, toalettmappe og
hjelpemidler
Det frarådes å anvende parfyme på sykehus. Sterke lukter medfører alvorlig ubehag hos mange og allergiske reaksjoner hos noen. Ikke bruk parfyme når du skal på sykehus, hverken som pasient eller besøkende.
Parkering på Rikshospitalet
På Rikshospitalet er det gode muligheter for å parkere i parkeringshuset (hovedparkeringen) som ligger rundt 250 meters gange fra hovedinngangen – ned mot Esso-stasjonen.
På nordsiden av Rikshospitalet, ved Eiendomsseksjonen, finnes korttidsparkeringsplasser og en billettautomat.
EasyPark-kode: 3006.
Foreldreparkering
Rikshospitalet har et begrenset antall parkeringsplasser til disposisjon for foreldre/foresatte eller ledsagere. De kan parkere uten avgift på ansattparkeringen (P1–P3), dersom barnet er under 18 år og er innlagt på sykehuset.
Vis bekreftelse på foreldreparkering i hovedresepsjonen. Bekreftelsen finner du i innkallingsbrevet.
Resepsjonen er betjent mellom kl. 07.00–21.00 mandag til fredag og 10.00–20.00 lørdag og søndag.
Resepsjonen fyller ut elektronisk parkeringstillatelse for perioden (periode a maks. 14 dager) pasienten er innlagt på sykehuset
Du trenger ikke parkeringstillatelse i frontruten. Ditt registreringsnummer blir elektronisk registrert, og du får en kvittering på sms dersom du legger igjen ditt mobiltelefonnummer.
Allerede betalt parkering refunderes ikke av sykehuset.
For barn som er til poliklinisk eller dagbehandling, må man selv legge ut for parkering og søke refusjon fra Pasientreiser.
Betalingsmuligheter
Sykehuset tilbyr parkering utendørs på alle behandlingsstedene. Du kan velge om du vil betale med kort, mynt eller EasyPark sin mobiltelefonløsning.
Sykehuset anbefaler at de som skal parkere utendørs benytter seg av etterskuddsvis betaling eller betaling med mobiltelefon. Det er fordi det ikke alltid er like lett å beregne hvor lang tid sykehusbesøket vil ta.
Etterskuddsvis betaling
Ved etterskuddsvis betaling bruker du et betalingskort (for eksempel VISA-kort) og reserverer et beløp på parkeringsautomaten. Dersom du ikke bruker opp hele parkeringstiden, blir det overskytende beløp refundert.
Slik gjør du:
Trekk betalingskortet i betalingsautomaten.
Reserver et beløp.
Tast inn kjøretøyets registreringsnummer. Det er ikke nødvendig med billett i frontruten.
Når du avslutter besøket, trekker du betalingskortet igjen (det samme som først benyttet) i betalingsautomaten (den samme betalingsautomat som først benyttet) og du blir logget ut.
Fordelen med denne ordningen er at du hverken betaler for mye parkeringsavgift eller risikerer at parkeringstiden løper ut på grunn av forsinkelser.
Parkeringstid kan kjøpes ved automaten eller ved bruk av EasyPark-app (EasyPark tar 15 prosent tillegg for bruk av deres app). EasyPark SMS tjeneste – transaksjonsavgift 3 prosent minimum 2 kr (se beskrivelse på automat).
Sykehusskolen på Rikshospitalet finner du på Barneklinikken E1.
Sykehusskolen har egne lærere og egne rom på sykehuset. Det kan være godt å komme ut av sykehusavdelingen og tenke på noe av det du vanligvis gjør. Hvis du ikke kan komme til skolerommet, kan du få undervisning på pasientrommet.
Sykehusskolen er annerledes enn skolen din hjemme. Her er det ikke klasser. På Rikshospitalet betyr det at barn og ungdom fra ulike klassetrinn i grunnskolen og videregående skole kan få undervisning i det samme rommet.
På sykehusskolen får du en egen kontaktlærer som har ansvaret for å følge deg opp. Hun/han tar kontakt med skolen din for å finne ut hva de andre jobber med, og hva som kan være gode læringsmål for deg mens du er pasient.
Åpningstider
Mandag: 09.30–12.30.
Tirsdag til torsdag: 09.30–12.30 og 13.30–15.30.
Fredag: 09.30–12.30 og 13.30–15.00.
Skolen holder åpent høst- og vinterferie.
Sykehusvertene er frivillige som bidrar til et imøtekommende og støttende miljø for pasienter, pårørende og besøkende ved Oslo universitetssykehus.
Deres oppgave er å hjelpe og veilede besøkende og bidra til at besøket ved sykehuset blir litt lettere.
Veiledning og informasjon: Sykehusvertene hjelper besøkende med å finne frem til riktig avdeling, poliklinikk eller hvor de skal. De gir også generell informasjon om sykehusets tjenester og fasiliteter.
Følgetjeneste: Sykehusvertene kan følge pasienter og besøkende til ønsket destinasjon inne på sykehusområdet, spesielt hvis de har problemer med å finne frem eller har begrenset mobilitet.
Praktisk hjelp: Sykehusvertene tilbyr hjelp med små praktiske oppgaver, hente rullestoler eller lignende.
Sykehusopphold kan være stressende og overveldende, spesielt for førstegangsbesøkende. Sykehusvertene hjelper til med å skape et trygt og innbydende miljø.
Vil du bli Sykehusvert?
Vi trenger deg som:
Har ledig kapasitet på dagtid og ønsker å gjøre en frivillig innsats.
Vil jobbe på Ullevål sykehus, Rikshospitalet, Aker sykehus eller Radiumhospitalet
Fint å vite:
Sykehusvertene skal være til hjelp for pasienter og pårørende, slik at de finner frem på sykehuset. du skal blant annet ha som oppgave å følge pasienter til riktig avdeling eller poliklinikk.
Du kan selv avgjøre hvor ofte du vil bidra.
Dere vil få gratis lunsj og mulighet til å delta på ulike sosiale arrangementer.
Kontaktinformasjon:
Har du sprøsmål eller ønsker å bli sykehusvert, ta kontakt med koordinator for sykehusvertene:
Sykehuset ordner med kvalifisert tolk til pasienter som ikke snakker norsk. Tolketjenester er gratis for pasienter. Pårørende skal ikke tolke på sykehuset.
Kirkeni glassgaten er alltid åpen. Her kan du sitte i stillhet. Du kan også tenne lys,be eller skrive ned det du har på hjertet hvis du vil at vi skal be for deg eller andre.
Kirken er i avdeling C2, rom 1034.
Kapell på Rikshospitalet
Kapelletbenyttes til båreandakter, begravelser og syninger av døde. Rommet er tilrettelagt for bruk av alle tros-og livssyn.
Vi ber om at pasientene i størst mulig utstrekning ikke tar med seg verdisaker ved planlagt innleggelse.
Mindre verdisaker som lommebok, kontanter, smykker og nøkler kan sykehuset oppbevare i en verdipose i et spesialsikret rom. Verdisakene leveres inn ved innleggelse og utleveres ved utskrivning.
Større ting må oppbevares på post eller overleveres pårørende.
Ta kontakt med posten du skal innlegges for mer informasjon.
