Mange nyfødte med Netherthon syndrom er født med betydelig rød, tynn og skjør hud. De blir fort preget av en dårlig allmenntilstand og har behov for intensivbehandling. Det er ofte mangel på hår og høye nivåer av natrium og IgE (immunglobulin E) som kan indikere tilstanden. Hudleger bør se pasienten tidlig. Diagnosen stilles i nyfødtalder på grunnlag av symptomer, hudbiopsi (vevsprøve av huden) og gentest. Når barnet blir eldre, vil typiske hårforandringer kunne påvises i mikroskop.

Ettersom det ikke finnes noen helbredende kur for Netherton syndrom, er målet for behandling å lindre symptomer og plager. Samarbeid mellom barnelege, hudlege, øre-nese-halslege og øyelege er viktig.

Hud

Huden bør behandles med dusj eller oljebad før den smøres med salver og kremer. Løse hudflak kan fjernes forsiktig, også i hodebunn, etter bad. Salver og kremer må som regel smøres på flere ganger daglig. Forbruket av produkter til daglig hudbehandling er som regel stort. Det finnes refusjonsregler i Folketrygdlovens §5.22, evt. §5.14. Kontakt lokalt NAV-kontor for hjelp.

Det er viktig å være oppmerksom på hudsprekker og infeksjonsfare. Spesielt i nyfødtperioden kan det hurtig utvikle seg alvorlige infeksjoner i huden, men også i resten av kroppen.

Antibiotika kan gis ved infeksjon. Ved eksem kan kortisonpreparater eller andre reseptpliktige salver være aktuelt. Dette må iverksettes og følges av hudlege. Kløe kan behandles med kløedempende medikamenter og salver. Den tynne og stramme huden kan sprekke ved bevegelse og dermed gi fare for infeksjon. Fysioterapeut kan gi hjelp til å bevege leddene når huden er stram.

Lukt

Huden kan ha en spesiell lukt. Dette skyldes tilstanden og ikke dårlig hygiene.

Parykk og manglende hårvekst

Bruk av parykk kan kompensere for manglende hårvekst, og det gis økonomisk støtte til dette.

Øreganger

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, gjerne øre-nese-hals-spesialist, med fjerning av overflødig hud som kan tette øregangen, slik at hørselen ikke svekkes unødig.

Allergier

De fleste utvikler allergier som pelsdyr-, pollen- og matallergi. Dette kan vise seg som utslett i huden eller symptomer fra luftveiene. Spesielt i tidlig barnealder er matallergi vanlig, med brekninger og diaré.

Spising og ernæring

Ernæringsmessige vansker ved Netherton syndrom er størst hos nyfødte og småbarn. Spesielle ernæringsbehov og/eller alvorlig matallergi kan kreve tilpasning av kostholdet. Hos spedbarn kan tilskudd av sondeernæring være aktuelt. Vekst- og vektutvikling samt ernæringsstatus bør følges i oppveksten. Ernæringsmessige behov etter barnealder må vurderes individuelt. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog anbefales.

Temperaturregulering og tilrettelegging

Den syke huden medfører svekket temperaturregulering. Derfor er det viktig med et godt og stabilt inneklima. Det kan være nødvendig med gode ventilasjonssystemer, temperaturregulering (airconditioning) i rom/klasserom og bil for å unngå overopphetning eller nedkjøling. På grunn av væskelekkasjen gjennom den tynne huden blir klær ofte fuktige og klamme, og en fryser lett. Kroppsøving i skolen, lek og fritidsaktiviteter bør tilrettelegges med tanke på dette.

Hudstell på skole/barnehage

Barn har behov for tilrettelegging på skole/barnehage med blant annet et egnet sted for hudstell. Stellet bør utføres likt hver gang for å skape forutsigbarhet for barnet. De som steller huden skal være oppmerksomme på hvordan man kommuniserer gjennom berøring, og at berøring kan ha positiv effekt. Under stellet kan blant annet alderstilpasset sang, historier, musikk, lydbok og TV være gode hjelpemidler. Det er viktig å legge til rette for en behagelig opplevelse med ro og god temperatur. Mange opplever likevel stellet som besværlig og slitsomt. Ekstrabelastninger, men også kløe som forstyrrer nattesøvnen, fører ofte til økt tretthet og slitenhet i løpet av dagen. Det bør legges til rette for ekstra pauser i barnehage/skole, arbeidssituasjon og fritid.

Å få et barn med Netherton syndrom

Å få et barn med Netherton syndrom kan for de fleste oppleves som krevende og utfordrende. Det er helt normalt at for noen foreldre oppleves det som et sjokk, spesielt hvis familien ikke kjenner tilstanden fra før. I den første fasen er det viktig at begge foreldrene får kontakt med helsepersonell som har erfaring og kunnskap om diagnosen og dens behandling. Informasjon om hvordan diagnosen kan påvirke barnets utvikling og familiens hverdag er sentralt for at foreldre skal oppleve å mestre sin rolle som barnets støttepersoner.

Åpenhet

Foreldre anbefales å være åpen om diagnosen slik at det skapes muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.
Det anbefales også å snakke med helsesøster og barnets fastlege, og foreldre er også velkomne til å ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser rundt det å få et barn med Netherton syndrom, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Psykologisk helsepersonell i hjemkommunen kan hjelpe med å bearbeide vanskelige følelser.

Sårbare perioder, overganger

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkelte. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv som kan by på utfordringer for barn og ungdom med Netherton syndrom.

Alderstilpasset informasjon

Barn trenger alderstilpasset informasjon om sin egen diagnose, som gjerne kan gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Barn som har en diagnose som er synlig for andre, vil kunne oppleve at andre spør eller ser på dem. Hudforandringene kan også føre til at andre barn blir usikre på om sykdommen er smittsom.
Barn som er informert om egen diagnose og behandling vil framstå som tryggere når andre har spørsmål, noe som kan beskytte barnet mot negative sosiale erfaringer. Barnet bør derfor lære seg et enkelt svar på hva det skal svare på spørsmål om diagnosen eller utseendet. For eksempel ”Jeg er født med en diagnose som gjør at huden min er litt rød. Det er ikke smittsomt og ellers er jeg akkurat som deg ”.
Barn er gode på å tilpasse seg egen livssituasjon og foreldre bekymrer seg derfor ofte mer enn barnet. Dette gjelder enten barnet har en medisinsk diagnose eller ikke.

Oppfølging og tilrettelegging

Noen trenger tett oppfølgning både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen.

Tenårene – og kontakt med andre i samme situasjon

Tenårene en spesielt sårbar alder i menneskers liv. For mange kan det oppleves tungt og vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne perioden og mange ungdommer er bekymret for å skille seg ut. Det å ha kontakt med andre med samme diagnose eller som er i samme situasjon kan være en viktig støtte. Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder.  På tross av utfordringene den medisinske diagnosen medfører, er det viktig å finne mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet.

Ansvarsgruppe og individuell plan

I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Netherton syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Iktyoseforeningen

Netherthon syndrom er en type iktyose. Iktyose er en samlebetegnelse på mer enn 30 ulike former for arvelige hudtilstander som kjennetegnes av tørr, fortykket og skjellende/flassende hud. Les mer om iktyose her.

Iktyoseforeningen er en landsdekkende forening som skal ivareta alle som har iktyose. Se Iktyoseforeningens nettisde her.