Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Propionsyreemi er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med propionsyreemi og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og den medikamentelle behandlingen er del av barnets vanlige hverdag. Dersom barnet blir sykt, får feber eller faster, skal SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) og sykehuset der barnet følges, kontaktes. Ved oppkast, eller barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet innlegges på sykehuset og få intravenøs ernæring.

SOS-regime

Både diettbehandlingen med redusert mengde naturlig protein, regelmessige måltider samt medisiner i varierende grad (se over) er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervaller økes med alderen.

Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100mg/kg/d). Den proteinreduserte ernæringen følges med jevnlige blodprøver for å måle bestanddelene i protein (aminosyrene) slik at barnet ikke får mangel på viktige aminosyrer i kroppen.

Daglig behandling

Den viktigste behandlingen er et kosthold med lite naturlig protein og hvor mye av energien hentes fra karbohydrater. Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte aminosyrene enn det den enkelte tåler. For å få nok protein må mange bruke et aminosyretilskudd som kalles proteinerstatning, og er uten aminosyrene isoleucin, valin, treonin og metionin. Regelmessige måltider er svært viktig. Barn med propionsyreemi trenger vanligvis mat i løpet av natten utover spedbarns- og småbarnstid. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor ”streng” dietten er.

Barn med propionsyreemi kan ha problemer med å få i seg tilstrekkelig mat, særlig når de begynner å få for store mengder organiske syrer i blodet. Erfaring tyder på at sykdommen i seg selv kan medføre redusert appetitt eller matlyst. Siden tilførsel av karbohydrater er viktig for å forhindre dannelse og opphopning av syrer og dermed utvikling av metabolsk krise, blir det ofte nødvendig å gi mat gjennom sonde. Sondematen gis vanligvis gjennom en gastrostomi eller ”knapp” på magen (PEG).

Det er i tillegg vanlig med medisiner:

• Carnitin bidrar til å fjerne giftstoffene og kan bedre cellenes energiomsetning.
• Antibiotika (Flagyl®) kan gis for å redusere organiske syrer som dannes av tarmbakteriene.
• Et B-vitamin, Biotin, forsøkes ofte i starten, men hjelper dessverre sjelden.

Hva kan føre til metabolske kriser?

Proteinrik mat, lang tid mellom måltider, vanlige sykdommer (spesielt oppkast og febersykdommer) og større skader eller fysiske belastninger som kan gjøre at organiske syrer hoper seg opp og gir akutte symptomer. Dette kan skje selv om man følger den daglige behandlingen. For informasjon om diettprinsippene ved propionsyreemi, kan Senter for sjeldne diagnoser kontaktes. 

Akuttbehandling eller SOS-regime

Ved mistanke om metabolsk krise, må behandling settes i gang raskt. For å unngå at det dannes for mye organiske syrer, må kroppen tilføres rikelig energi i form av karbohydratrik (sukkerrik) væske. Denne blandingen gis regelmessig gjennom hele døgnet og i stedet for mat, både til barn og voksne.

Akuttbehandlingen eller SOS-regimet startes hjemme. Dersom personen kaster opp SOS-drikken, hvis bedring ikke inntreffer eller hvis tilstanden forverrer seg, er sykehusbehandling nødvendig.

Alle med propionsyreemi skal ha retningslinjer for akuttbehandling eller SOS-regime fra behandlende spesialist. Regimet er tilpasset personens alder. Det er viktig at retningslinjene for akuttbehandlingen finnes både hjemme, i barnehagen, på skolen, hos fastlegen, ved behandlende sykehus eller andre steder personen oppholder seg mye.

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver annen (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.

Tiltak og hjelp i hverdagen

Behovet for tiltak og hjelp må ses i forhold til den enkeltes situasjon. Noen trenger tett oppfølging både fra helsevesenet og hjelpeapparatet ellers. Andre klarer seg nesten uten tilrettelegging i hverdagen. Jevnlig oppfølging hos fastlege, spesialist og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer er nødvendig.

Penicillintabletter av typen Selexid® og Pondocillin® inneholder stoffer som kan bidra til lave nivå av carnitin. Behandlende lege bør vurdere eventuell bruk av disse medisinene.

Kvinner med propionsyreemi trenger ekstra tett oppfølging under svangerskap og i forbindelse med fødsel.

Tilrettelegging i barnehage og skole vil alltid være aktuelt og de fleste trenger spesialpedagogisk oppfølging. Spesielle tiltak i yrkesliv/arbeid kan også være nødvendig. Noen voksne med propionsyreemi er alvorlig skadet og trenger omfattende tilrettelegging og hjelp både når det gjelder bolig, arbeid og/eller andre aktiviteter på dagtid.

Det er viktig å være fysisk aktiv, også for personer med propionsyreemi, men aktivitetens intensitet og varighet må tilpasses den enkelte. Mat før og etter aktivitet, samt nok pauser med inntak av sukret drikke eller mat er nødvendig.

Det er viktig at personer omkring den som har sykdommen er informert om tilstanden og vet hva som må gjøres ved mistanke om akutt sykdom. Det gjelder også personalet i barnehage eller skole, slektninger, venner og andre man omgås regelmessig.

Nasjonal kompetansetjeneste