Diagnosen stilles ved blodprøver og kliniske symptomer.

For å stille diagnosen von Willebrands sykdom kreves tre ting:

1. Man skal finne typiske forandringer i blodprøver.
   Aktiviteten/mengden av von Willebrand-faktor skal være mindre enn 35 % av gjennomsnittet hos friske personer, målt i minst to forskjellige blodprøver.
2. Man skal ha symptomer på økt blødningstendens.
3. Det skal være andre i slekten med den samme diagnosen.
   Noen har sykdommen i så mild grad at de overhodet ikke får plager av den, selv om man kan finne lette avvik fra det normale i en blodprøve. De har naturligvis ikke blødersykdom, men de kan bringe arveegenskapen videre til sine etterkommere.

Tre hovedtyper av von Willebrands sykdom

Type 1 er den desidert vanligst forekommende typen. Ved type 1 produserer kroppen redusert mengde von Willebrand-faktor, men faktoren som lages, fungerer normalt. Vanligvis produseres 20-35 % av normal mengde.

Type 2 er sjeldnere enn Type 1.  Kroppen produserer von Willebrand-faktor i normal mengde, men faktoren er feilprodusert slik at den ikke virker som den skal. Det finnes flere undergrupper av type 2, avhengig av hvilken produksjonsfeil som foreligger.

Type 3 kalles også alvorlig form. Færre enn 20 personer er registrert i Norge. Kroppen produserer en svært liten mengde von Willebrand-faktor, som regel bare noen få prosent av det normale. Som en følge av dette blir også mengden blodlevringsfaktor VIII betydelig redusert.

Man kan ikke helbrede von Willebrands sykdom, men det finnes effektive behandlinger.

Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon. Undersøkelser har vist at stoffet frisetter von Willebrand-faktor som ligger lagret i celler i blodårenes vegg og i blodplatene. Fra leveren frisettes også blodlevringsfaktor VIII. Etter én dose DDAVP kan man måle en flerdobling av faktormengden i blodet hos de aller fleste personer med von Willebrands sykdom. DDAVP kan derfor brukes både til behandling ved akutte blødninger og til forbehandling før tanntrekninger eller kirurgiske inngrep.

I Norge er desmopressin til behandling av blødere registrert som legemiddel under navnet Octostim®. Medikamentet finnes både til intravenøs (direkte inn i blodet) og subkutan (under huden) bruk og som en nesespray. Octostim® kan, etter opplæring, brukes til behandling av blødninger hjemme. Personer med von Willebrands sykdom kan få Octostim® på blå resept.

Octostim® vil være effektivt både som behandling ved blødninger og som forbehandling før mindre operasjoner ved type 1. Ved type 2 og 3 trenger man faktorkonsentrat som inneholder VWF for å stanse blødninger.  

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinnene (nese, tannkjøtt samt menstruasjon), både alene og sammen med Octostim® eller faktorkonsentrater. Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Cyklokapron® (injeksjonsvæske eller finknuste tabletter løst i vann) kan også brukes til å fukte kompresser e.l. ved lokal behandling av mindre blødninger.

Personer med von Willebrands sykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.
De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.

Faktorkonsentrater

Faktorkonsentrater laget av plasma for behandling av hemofili A kan også inneholde von Willebrand-faktor i større eller mindre mengde i tillegg til faktor VIII og kan derfor brukes til behandling av von Willebrands sykdom. Rekombinante faktor VIII-preparater inneholder ikke von Willebrand-faktor og kan derfor ikke brukes. Det finnes også rekominante von Willebrand produkter som ikke inneholder FVIII.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker P-piller eller hormonspiral. Dette gjelder også kvinner med von Willebrands sykdom. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjoner. Kvinner med von Willebrands sykdom har liten økt risiko for blodpropp ved bruk av P-piller. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekninger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.

Medisiner som IKKE skal brukes

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetyl salisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Med god kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan de aller fleste personer med von Willebrands sykdom leve et normalt liv med normal livslengde. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om blødersykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til. Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader. Dette gjelder spesielt for de som har von Willebrands sykdom type 3. Hos personer med type 1 og type 2 kan blødningstendensen være svært forskjellig, og hvilke hensyn som må tas vil derfor være individuelt.

Dokumentere diagnosen

Personer med von Willebrands sykdom må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

Nasjonal kompetansetjeneste

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Nyttige lenker

Orphanet - europeisk database som samler informasjon om alle sjeldne sykdommerThe World Federation of Hemophilia (WFH)