Avdeling for blodsykdommer

Von Willebrands sykdom

Von Willebrands sykdom er den vanligst forekommende medfødte blødersykdommen vi kjenner. Sykdommen fører til en økt tendens til blødninger, først og fremst fra hud og slimhinner.

Innledning

Det er tre hovedtyper av von Willebrands sykdom

Type 1

Type 1 er den desidert vanligst forekommende typen og ble tidligere kalt klassisk eller mild form av von Willebrands sykdom. De aller fleste personer med von Willebrands sykdom har denne typen.
Ved type 1 produserer kroppen en redusert mengde von Willebrand-faktor, men den faktoren som lages, fungerer normalt. Vanligvis produseres 20-50 % av normal mengde.

Type 2

Type 2 er sjelden i Norge. Kroppen produserer von Willebrand-faktor i normal mengde, men faktoren er feilprodusert slik at den ikke virker som den skal. Det finnes flere undergrupper av type 2, avhengig av hvilken produksjonsfeil som foreligger.

Type 3

Type 3 kalles også alvorlig form. Færre enn 20 personer er registrert i Norge. Kroppen produserer en svært liten mengde von Willebrand-faktor, som regel bare noen få prosent av det normale. Som en følge av dette blir også mengden blodlevringsfaktor VIII redusert (se over). Disse pasientene får derfor blødninger både på grunn av en redusert blodplatefunksjon og på grunn av en redusert blodlevring.

Utredning

Tidligere stilte man diagnosen von Willebrands sykdom på grunnlag av en typisk sykehistorie, forlenget blødningstid (undersøkes ved å lage et lite risp på underarmen og ta tiden til blødningen stanser) og et redusert nivå av blodlevringsfaktor VIII målt i blodprøve. Det har vist seg at disse enkle undersøkelsene ofte førte til feildiagnoser.

I dag studerer vi både mengde og aktivitet av faktor VIII og von Willebrand-faktor og oppbygningen av von Willebrand-faktor-molekylet. I tillegg kan blodplatenes evne til å klebe seg sammen måles ved forskjellige tester. Disse undersøkelsene er kompliserte og kan være vanskelige å utføre i tilsendte blodprøver. Derfor må man ofte møte frem på et spesial-laboratorium for å stille diagnosen sikkert.

Bekreftet diagnose via gentesting er mulig for type 2 og type 3. I Norge kan dette gjøres ved å sende prøver til laboratorier i Sverige. For type 1 er det identifisert så mange forskjellige mutasjoner at gentesting ikke er hensiktsmessig.

Tre kriterier for å stille diagnosen von Willibrands sykdom

For å stille diagnosen von Willebrands sykdom krever vi i dag tre ting:

  1. Man skal finne typiske forandringer i blodprøver. Aktiviteten/mengden av von Willebrand-faktor skal være mindre enn 50 % av gjennomsnittet hos friske personer, målt i minst to forskjellige blodprøver.
  2. Man skal ha symptomer på økt blødningstendens.
  3. Det skal være andre i slekten med den samme diagnosen.

Noen personer vil ha lettere for å blø selv om von Willebrand-faktor i prøvene bare er litt redusert (ofte i området 60 – 70 %). Vi sier i dag at de har ”Økt blødningstendens på grunn av redusert von Willebrand-faktor”.  De har ikke en sykdom, men en von Willebrand-lignende tilstand


Noen har sykdommen i så mild grad at de overhodet ikke får plager av den, selv om man kan finne lette avvik fra det normale i en blodprøve. De har naturligvis ikke blødersykdom, men de kan bringe arveegenskapen videre til sine etterkommere.

Behandling

Man kan ikke helbrede von Willebrands sykdom, men det finnes effektive behandlinger å ty til når blødning oppstår. Her følger en kort redegjørelse for de vanligste behandlingstilbudene som finnes i Norge i dag:

Desmopressin (DDAVP)

Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon som opprinnelig ble produsert for å redusere vannutskillelsen fra nyrene. Men undersøkelser har vist at stoffet også frisetter von Willebrand-faktor som ligger lagret i celler i blodårenes vegg og i blodplatene. Fra leveren frisettes også blodlevringsfaktor VIII. Etter én dose DDAVP kan man måle en flerdobling av faktormengden i blodet hos de aller fleste personer med von Willebrands sykdom. DDAVP kan derfor brukes både til behandling ved akutte blødninger og til forbehandling før tanntrekninger eller kirurgiske inngrep.

I Norge er desmopressin til behandling av blødere registrert som legemiddel under navnet Octostim®.

Medikamentet finnes både til intravenøs (direkte inn i blodet) bruk og som en nesespray. Sprayen er nøye utprøvet, bl.a. i Sverige hvor den produseres, og har vist seg nesten like effektiv som sprøytene. Derved blir det mulig å bruke Octostim® til behandling av blødninger mens man er hjemme. Minirin® nesedråper inneholder også DDAVP, men i alt for lav konsentrasjon til å være effektiv ved bløderbehandling.

Octostim® er kostbart. Personer med blødersykdom kan derfor få preparatet på blå resept.

Type 1

Ved von Willebrands sykdom type 1 produsereres en normalt fungerende von Willebrand-faktor i redusert mengde. For disse vil Octostim® være effektivt både som behandling ved blødninger og som forbehandling før mindre operasjoner.

Type 2

Ved von Willebrands sykdom type 2 produseres en feil fungerende von Willebrand-faktor i normal mengde. Ytterligere frigjøring av den samme feilproduserte faktor hjelper naturligvis ikke, og Octostim® har derfor ikke effekt.

Type 3

Ved von Willebrands sykdom type 3, ofte kalt alvorlig grad, produseres det svært lite von Willebrand-faktor overhodet. Selv en flerdobling av denne mengden blir for lite til å stanse en blødning, og Octostim® virker derfor dårlig.
 

Blodprodukter

Ved von Willebrands sykdom type 2 og 3 må man tilføre normal von Willebrand-faktor. Blodprodukter for behandling av hemofili A kan også inneholde von Willebrand-faktor i større eller mindre mengde i tillegg til faktor VIII. Slike plasmakonsentrater må gis som en sprøyte direkte inn i en blodåre. Rekombinant (genteknologisk) fremstilt von Willebrand-faktor finnes ikke i dag. Det er viktig å være klar over at tilgjengelige rekombinante faktor VIII-preparater ikke inneholder von Willebrand-faktor og derfor ikke hjelper ved denne sykdommen.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinnene (nese, tannkjøtt samt menstruasjon), både alene og sammen med Octostim® eller plasmaprodukter.

Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger.

Cyklokapron® (injeksjonsvæske eller finknuste tabletter løst i vann) kan også brukes til å fukte kompresser e.l. ved lokal behandling av mindre blødninger.

Personer med von Willebrands sykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker P-piller eller hormonspiral. Dette gjelder også kvinner med von Willebrands sykdom. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjoner. Kvinner med von Willebrands sykdom har liten økt risiko for blodpropp ved bruk av P-piller. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (f.eks. Spongostan®) kan legges på det blødende stedet. Ved neseblødninger kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper og skrus inn i neseboret som en tampong.
Spongostan® får du på apoteket uten resept. De som bruker mye Spongostan® får stoffet på blå resept.

Medisiner som IKKE skal brukes

Smertestillende medisiner som inneholder acetylsalisylsyre (Globoid®, Dispril®, Novid® osv.) må ikke brukes av personer med økt blødningstendens. Salisylsyre virker hemmende på blodplatenes evne til å klebe seg sammen, og derved øker blødningstendensen. Det samme gjelder flere medisiner som brukes i behandling av leddgikt.

Medisiner som kan brukes

I stedet for medikamentene som inneholder acetylsalisylsyre anbefaler vi tabletter som inneholder paracetamol (Pinex®, Paracet®, Panodil®). Disse fås kjøpt på apotek uten resept, og de er helt trygge for personer med blødersykdom.

Oppfølging

Med kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan de aller fleste personer med von Willebrands sykdom leve et normalt liv med normal livslengde. Dette gjelder også barn.

Skole, barnehage og fritid

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om sykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår.

Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing, fotball og lignende) der det ofte oppstår skader. Dette gjelder spesielt for de som har von Willebrands sykdom type 3. Hos personer med type 1 og type 2 kan blødningstendensen være svært forskjellig, og hvilke hensyn som må tas vil derfor være individuelt.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er tilknyttet Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Senteret har blant annet til oppgave å gi informasjon og veiledning til personer med blødersykdom, deres familie og deres behandlere.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med diagnosen og familien møter i hverdagen. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter.

Informasjonsfilmer om von Willebrands sykdom

Senter for sjeldne diagnoser har laget tre informasjonsfilmer om von Willebrands sykdom. De tre filmene, som er laget i 2010, er på ca åtte minutter hver. Filmene ligger på vimeo.

Behandling av von Willebrands sykdom
Overlege Anders Glomstein ved Oslo universitetssykehus forteller om behandling av von Willebrands sykdom.

Å leve med von Willebrands sykdom
Siri Grønhaug, rådgiver og sykepleier ved Senter for sjeldne diagnoser, forteller i denne filmen om hvordan det kan være å leve med von Willebrdands sydkom.

Om von Willebrands sykdom
Overlege Pål André Holme ved Oslo universitetssykehus forteller om von Willebrands sykdom.

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

fastlege eller annen helsetjeneste overtar som primærkontakt

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?