Cystisk fibrose
Årsrapport 2022 fra Norsk CF-register
Nå foreligger en rykende fersk rapport fra Norsk CF-register basert på data fra 366 pasienter med cystisk fibrose. Dataene er også inkludert i det europeiske CF-registerets årsrapport der tall fra Norge sammenliknes med tall fra de fleste andre land i Europa. Rapporten fra det Europeiske CF-registeret er enda ikke publisert, men lenke til hele den norske rapporten finner du nederst i denne saken.
Alder- og kjønnsfordeling
Andelen voksne pasienter med cystisk fibrose har vært tilnærmet uendret gjennom årene Norsk CF-register har eksistert, og det samme gjelder kjønnsfordelingen. Median alder ved undersøkelsestidspunktet var i 2022 på 26,5 år, som viser at vi har en av Europas eldste CF-populasjoner.
Nyfødtscreening
Nyfødtscreening for cystisk fibrose ble etablert i 2012. Andelen som har gjennomført nyfødtscreeningen har som forventet vært økende. Av det totale antallet inkluderte i Norsk CF-register var det i 2022 22 % som er screenet for CF som nyfødt. Andelen barn ≤ 5 år i registeret som er screenet har vært nær 100 % siden 2017.
Den vanligste mutasjonen i CFTR-genet
Den klart vanligste varianten i CFTR-genet i den norske CF-populasjonen var F508del. I 2022 var det bare 16 % av alle i registeret som ikke hadde minst én F508del-variant.
CFTR-modulatorer
I juni 2022 ble trippelkombinasjonen elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (Kaftrio) godkjent for offentlig finansiering for pasienter fra 6 år med minst en er F508del variant. Mer enn 200 startet behandling med Kaftrio i 2022. Av pasienter i CF-registeret ble 14 behandlet med ivacaftor (Kalydeco), og 35 med lumacaftor/ivacaftor (Orkambi) i 2022
Mikrobiologiske data
Ut ifra innsamlede mikrobiologiske data fra hele registerets levetid har vi sett en tendens til nedgang i forekomsten av kronisk infeksjon med Pseudomonas aeruginosa. Forekomsten var som tidligere lav blant barn, i 2022 var den på kun 1 %. Forekomsten av kronisk infeksjon med Staphylococcus aureus er fortsatt høy, men fra 2020 har det vært tendens til fallende forekomst. I 2020 var andelen kronisk infiserte barn og voksne henholdsvis 49 % og 54 %, mens den i 2022 var på henholdsvis 38 % og 34 %. Etter innføring av Kaftrio har mange pasienter mindre slim, og det er vanskeligere å få gode prøver til bakteriedyrking. Dette vil kunne påvirke resultantene.
Lungefunksjon
Lungefunksjonen er vist å være god hos barn og unge med cystisk fibrose inkludert i Norsk CF-register. Det er en økning i antall CF-pasienter som har en bevart lungefunksjon (> 80 % FEV1) i alle aldersgrupper fra 2021 til 2022. Det er også en lavere andel av populasjonen med lungefunksjon < 40 % enn i 2021. Dette er svært gledelig og skyldes nok god effekt av Kaftrio. I aldersgruppen 6-17 år var lungefunksjon bevart hos 94 %, mens i aldersgruppen 18-29 år og 30 + år var det henholdsvis 67 % og 45 % som har bevart lungefunksjon.
Ernæring
I 2022 hadde 67 % av de registrerte svikt i bukspyttkjertelfunksjon. Andelen som bruker pankreasenzymer har gått noe ned siste årene. Reduksjonen i bruk kan komme av at en større andel av de inkluderte i registeret har såkalt «milde varianter» i CFTR genet som ikke gir pankreassvikt. Andelen av CF-pasienter med underernæring er samtidig synkende. Dette er skyldes nok en kombinasjon av bl.a. større andel «milde varianter», økt tilgang på CFTR-modulatorer, tidligere diagnostisering og en generelt bedret behandling av CF-pasienter.
Personer med CF som er transplanterte
Personer med CF som levde med transplanterte lunger utgjorde i 2022 10 % av de registrerte, og denne gruppen utelates fra de fleste analyser ettersom de ikke lenger regnes å ha CF-lungesykdom.