Klinikk for arvelige bindevevssykdommer med arteriesykdom

1. Pasienter med bekreftet
1. Marfans syndrom
2. Loeys-Dietz syndrom
3. Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom
4. Påvist antatt sykdomsgivende mutasjon i en av pr i dag 44 kjente gener relatert til torakalt aortaaneurisme/disseksjon (vedlegg med liste over mutasjoner)
2. Barn av personer med en av sykdommene nevnt over tilbys gentesting og klinisk oppfølging inkl. ekkocardiografi, og for Marfan syndrom også øyelegeundersøkelse. Dette kan gjøres i samarbeid med lokalsykehus.
3. Andre nære slektninger skal tilbys genetisk veiledning og evt. gentesting
4. Alle med torakalt aneurisme/disseksjon under 50 år uavhengig av familieanamnese, og uavhengig av om mutasjon kan påvises.
5. Alle med torakalt aneurisme/disseksjon med familiær opphopning uavhengig av alder, og uavhengig av om mutasjon kan påvises. Disse pasientene oppfordres til å anbefale nære slektninger om å oppsøke fastlege for henvisning til undersøkelse av aorta.
6. Ved funn på genundersøkelse av «VUS» (varianter av usikker betydning: mutasjon hvor det er usikkert om den har klinisk relevans, ie er sykdomsgivende). Disse pasienter følges opp basert på kliniske funn, alder og familieanamnese (punkt 4 og 5). Genetisk testing av slektninger kan ikke brukes prediktivt, men slektninger kan anbefales klinisk undersøkelse basert på familieanamnese. Genetisk testing av slektninger kan likevel ha betydning for å avklare om mutasjonen er sykdomsgivende eller en normalvariant.

Henvisning

Pasienter i den aktuelle målgruppen kan henvises til klinikken fra fastlegen eller fra spesialisthelsetjenesten. Henvisningen må inneholde en beskrivelse av relevante funn, som beskrevet i inklusjonskriteriene.  Det må også komme frem hva som er gjort av undersøkelser og behandling og aktuelle problemområder for pasienten.

Pasienter med mulige symptomer på arvelig bindevevstilstand hvor diagnostisk utredning enda ikke er igangsatt. For disse pasientene anbefales at fastlege igangsetter primær utredning. Råd om diagnostikk og henvisning finnes på TRS på Sunnaas.