Klinisk genetikk
Ved seksjonen utreder vi pasienter med arvelige sykdommer og gir genetisk veiledning til pasienter og deres slektninger. Foto: Bård Gudim
Seksjonen ledes av Elin Tønne.
Pasienter skal være henvist av lege/jordmor. Seksjonen tar i mot henvisninger både fra øvrige avdelinger ved OUS, andre sykehus (særlig i Helseregion Sør-Øst) og fra fastleger. Det samarbeides nært med andre medisinsk genetiske laboratorier i Norge og med øvrige avdelinger ved OUS om de fleste av våre pasienter.
Prenatal genetikk
Prenatal diagnostikk er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Den gravide og hennes partner får genetisk veiledning i forbindelse med dette. Se mer på Helsenorge.no
Generell klinisk genetikk
Utredning og veiledning av pasienter med mistenkt genetisk sykdom og deres familier. Se mer om utredning og veiledning på helsenorge.no.
Vi tar imot pasienter og familier etter henvisning fra lege.
Praktiske opplysninger
Henvisningen bør inneholde
- Henvisningsårsak med problemstilling
- Sykehistorie
- Andre i familien med lignende sykehistorie?
- Hva er gjort av tidligere utredning (vurdert av andre spesialister? Resultat av gentester? Blodprøver? Urinprøve? Røntgen? Ultralyd? MR? etc) og ved hvilke avdelinger/sykehus. Ta kun med det som anses som relevant for henvisningen.
- Hvis det er kjent genetisk sykdom i familien, navn og gjerne fødselsdato på den i familien som har tilstanden/sykdommen. Dersom det er kjent mutasjon i familien, anfør hvem som er testet og hvilken mutasjon som foreligger (hvilket gen, mutasjonsbetegnelse).
- Vi har ofte behov for å kontakte pasienten / foreldrene i forkant av konsultasjonen, f.eks. for å få tillatelse til å sjekke journalopplysninger hos slektninger. Legg derfor ved kontaktinformasjon (telefonnummer)
- Vi har ofte behov for å konferere med henvisende lege på telefon. Erfaringsmessig er det svært vanskelig å komme i kontakt med fastleger på vanlig kontortelefon i ordinær arbeidstid. Vi ber derfor om telefonnummer/direktelinje/telefontid til henvisende lege der dette finnes.
- En del henvisere legger ved utskrift av store deler av sin egen rutinejournal. Denne inneholder oftest mengder av informasjon som ikke er relevant for problemstillingen. Vi ber henvisere vurdere denne praksisen nøye.
For å kunne gjennomføre genetisk utredning trenger vi i noen tilfeller et samtykke fra den som er henvist eller fra et familiemedlem. Disse finner du her:
- forstå de medisinske fakta
- forstå arvelige faktorer og gjentakelsesrisiko
- forstå valgmuligheter
- velge adekvat handlemåte ut fra individuelt ståsted
- tilpasse seg sykdommen hos familiemedlemmet og risikoen for at sykdommen skal kunne opptre hos barn og andre familiemedlemmer
Ved kjent genetisk tilstand i familien
Genetisk diagnostikk
Samtale i etterkant av genetisk diagnostikk
- utredning av barn eller voksne med medfødte misdannelser og/eller mistanke om et syndrom
- fosterdiagnostikk for genetiske tilstander
- genetisk utredning ved mistanke om for eksempel nevrologisk sykdom, tilstander som påvirker skjelettets vekst og utvikling, bindevevstilstander
- informasjon og veiledning til personer med en arvelig tilstand i familien