Ofte stilte spørsmål

OFTE STILTE SPØRSMÅL

Testene kan påvise genetiske forandringer som forklarer hvorfor pasienter er blitt syke. Avhengig av hvilken type test som utføres, vil i typiske tilfeller mellom 10 – 60 % få et resultat som gir en genetisk forklaring på sykdommen.

En gentest anses som en sikker test. Hvis man påviser en mutasjon (sykdomsgivende variant), er det svært høy sannsynlighet for at dette er korrekt. Men ikke 100 % sikkert. Hvis det er utført en genetisk undersøkelse for noen år siden som ga et overraskende resultat: Be om ny test! En ny test bruker nye og forbedrede verktøy. Laboratoriet tilbyr kontrollprøver for genetiske analyser. For visse analyser, som f.eks. arvelig kreft, anbefaler laboratoriet kontrollprøver i henhold til internasjonale retningslinjer. Dette vil gå frem av svarrapporten.
Et negativt testresultat, det vil si et prøveresultat hvor man ikke finner noen genetisk årsak til den aktuelle sykdommen, utelukker ikke at sykdommen likevel er arvelig. Ingen av dagens tester påviser alle forandringer som kan gi arvelig sykdom, og det er begrensninger i vår kunnskap. Er mistanken om arvelig sykdom stor, bør du i samråd med din lege vurdere å få gjort en ny test om noen år.

Prøveforbytting ved prøvetaking og prøvebehandling: Gode rutiner og flere sjekkpunkter skal forhindre prøveforbytting, men det kan skje likevel.
Forbedret teknologi: Selv om genetiske analyser anses som pålitelige og robuste, har alle teknologier som vi anvender i et laboratorium visse svakheter. Ikke minst avsløres dette ved introduksjon av nye og mer effektive teknologier; både når det gjelder fremskritt innen tilgjengelige reagenser og instrumenter, samt forbedrede IT- verktøy for analyse av laboratorieresultatene.
Begrenset tilgjengelig kunnskap om gener og genetiske varianters betydning: Ny kunnskap fra nasjonal og internasjonal forskning og diagnostikk innen genetikk påvirker hele tiden hvordan vi tolker betydningen av de genetiske variantene som påvises. Tolkningen av en genetisk variant kan derfor endre seg.

Det er mange varianter i menneskers gener som vi ennå ikke kjenner betydningen av. Slike genetiske varianter omtales ofte som varianter av usikker betydning (VUS). De er vanlige å påvise ved denne typen tester. Disse variantene vil med tiden som regel vise seg å være ufarlige, men på grunn av vår manglende kunnskap kan vi ikke si dette med sikkerhet. I noen tilfeller vil funn av slike varianter være omtalt i prøvesvarene, i andre tilfeller ikke.

Variantklassifisering

Denne klassifiseringen inneholde fem klasser:

HVA MENES MED UTILSIKTEDE FUNN?

Omfattende genetiske tester kan i noen tilfeller påvise en genfeil som er uten betydning for tilstanden under utredning, men som er forbundet med andre sykdommer eller tilstander. Dette kalles gjerne utilsiktede funn. Det kan for eksempel dreie seg om at man finner en genfeil som ennå ikke har ført til sykdom hos den som har blitt testet, men som med stor sannsynlighet vil føre til at vedkommende blir syk senere i livet. Laboratoriet vil svare ut disse funnene i tilfeller der denne typen funn vurderes å ha betydning for medisinsk oppfølging. Ved vanskelige vurderinger vil flere personer være involvert i diskusjonen før en beslutning om å rapportere et utilsiktet funn eller ikke tas.
Omfattende genetiske tester vil i noen tilfeller kunne påvise
slektskapsforhold, eventuelt manglende slektskapsforhold. Eksempelvis kan man i noen tilfeller påvise at juridisk far ikke er biologisk far. Dette gjelder i tilfeller hvor flere personer fra samme familie får utført genetiske tester. Dersom laboratoriet oppdager at oppgitte slektskapsforhold ikke samsvarer med de genetiske testene, gis det tilbakemelding om dette.

KAN EN GENETISK TEST SOM GJØRES FOR Å FINNE ÅRSAK TIL SYKDOM, OGSÅ VÆRE EN FARSKAPTEST?

Noen av våre analyser krever at vi mottar blodprøve fra foreldrene til pasienten som undersøkes. Slike analyser vil kunne avdekke om prøven fra far ikke er i overensstemmelse med å være biologisk far (alternativ paternitet), selv om dette ikke er hensikten med analysen. Dette bør legen (rekvirent) gjøre oppmerksom på før testen utføres, da laboratoriet i noen tilfeller må oppgi dette i svaret for å kunne forklare analyseresultatet. Det kan også nevnes at graviditet ved eggdonasjon kan påvirke analyseresultatet. Analyser som krever blodprøver fra foreldrene vil da være uhensiktsmessig. Mer informasjon om trio-analyse finnes under
"Genetisk utredning av barn: Informasjon om behov for foreldreprøver."

Utviklingshemming og andre utviklingsavvik er en hyppig indikasjon hvor det er hensiktsmessig å utføre analyse på trio; dvs. blodprøver fra mor, far og barn. Vi trenger egen rekvisisjon og blodprøve fra hver av foreldrene. På rekvisisjonene må det klart fremgå hvem som er proband («den syke i familien»). Dersom både barn og én av foreldrene har samme sykdom, er ikke trio-analyse hensiktsmessig. Mer informasjon om trio-analyse finnes under
"Genetisk utredning av barn: Informasjon om behov for foreldreprøver." Det kan også være at laboratoriet ønsker å undersøke om en genfeil er nyoppstått eller nedarvet. Dette vil fremgå av svarrapporten.

Vi har ulike svartider for ulike analyser, ut fra hvor ressurskrevende de er å utføre. Forventet svartid for de ulike analysene er oppdatert i laboratoriets serviceerklæring.
Når prøvesvaret er ferdigstilt sendes det umiddelbart til pasientens journal i DIPS når analysen er rekvirert ved Oslo Universitetssykehus. Eksterne rekvirenter vil motta prøvesvaret per post.
Anfør på rekvisisjon hvis det er behov for raskt svar ut ifra medisinsk problemstilling.

Hvilke gener som inngår i de ulike genpanelene og indikasjoner for genpanelene finnes på Norsk Portal for Genetiske Analyser.

Det finnes også informasjon om forutsetninger for å rekvirere de ulike genpanelene under beskrivelsen av dem.

Vårt diagnostiske analyserepertoar finnes i Norsk Portal for Genetiske Analyser. På denne nettsiden er vårt laboratorium oppgitt med AMG-OUS. Det kan være nyttig å starte med et søk på gennavn. Klikk så på gennavnet under «Tilgjengelige analysemetoder og utførende laboratorier» for å få opp informasjon om analysen utføres hos oss.

Om du vet at analysen utføres med «ny» sekvenseringsteknologi (Next Generation Sequencing (NGS)/ High throughput Sequencing (HTS)), så kan du gå direkte til fanen «NGS genpanel» hvor de ulike genpanelene er sortert under indikasjoner. Om du har ønsker om andre genpaneler kan du ta kontakt med oss.