Arvelig bryst- og eggstokkreft
Arvelig bryst- og eggstokkreft skyldes som oftest en nedarvet genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet. Om lag 2-5 % av alle brystkrefttilfeller og 10-15 % av alle eggstokkrefttilfeller er forårsaket av en BRCA1- eller BRCA2-genfeil.
Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har vesentlig forhøyet risiko for brystkreft og eggstokkreft og vil få tilbud om oppfølging og forebyggende tiltak. Målet med oppfølgingen er at vi kan forebygge eller oppdage en eventuell svulst på et svært tidlig stadium, før den har spredd seg.
Dersom du er kvinne og har genfeil i BRCA1 eller BRCA2, får du tilbud om årlig mammografi og MR av bryst fra 25-års alder. Du får også tilbud om å velge forebyggende fjerning av bryst, dette har vist seg å være det sikreste tiltaket mot alvorlig brystkreft. Vi kan henvise deg til en samtale hos brystkirurg.
Det finnes ikke kontrollmetoder som med sikkerhet påviser eggstokkreft før den har spredd seg. Eggstokkreft kan forebygges ved at eggstokkene fjernes operativt. Dersom du har fått påvist genfeil i BRCA1 eller BRCA2, kan vi henvise deg til fjerning av eggstokkene etter at du har fått de barna du ønsker, men tidligst ved 35-års alder. For å redusere symptomer på bortfall av hormoner og mulige seinfølger av å komme i tidlig overgangsalder, anbefaler vi at alle som ikke har hatt brystkreft får hormonell behandling fram til 50-års alder.
Menn kan også arve genfeil i BRCA1 og BRCA2 og barn kan arve BRCA1- og BRCA2-genfeil fra sin far. Menn med BRCA2-genfeil har en noe forhøyet risiko for prostatakreft og får derfor får tilbud om årlig måling av PSA (Prostata-spesifikt antigen) fra 40-års alder. Menn med BRCA1-genfeil har ikke vesentlig forhøyet kreftrisiko og trenger ikke spesiell oppfølging.
Den vanligste årsaken til arvelig brystkreft er genfeil i BRCA1 og BRCA2. Men det fins også andre gener som er forbundet med arvelig brystkreft, for eksempel TP53, PTEN og PALB2. Dersom du er kvinne og har genfeil i disse genene, får du tilbud om samme type kontroller og forebyggende tiltak for å redusere brystkreftrisikoen som de med BRCA1- og BRCA2-genfeil. De nevnte genene kan også være forbundet med økt kreftrisiko i andre organer som du får oppfølging for.
Hvis du vil lese mer om gener som er forbundet med bryst- og/eller eggstokkreftrisiko, kan du se under Genene i genpanelet og oppfølging ved påvist genfeil
Her finner du en oversikt over alle genene som analyseres hos oss.