Arvelig tarmkreft
Arvelig tarmkreft skyldes som oftest en nedarvet genfeil i MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2-genene (mismatch repair genene: MMR-genene). Omtrent 2-5 % av alle tarmkrefttilfeller er forårsaket av en MMR-genfeil.
Genfeil i MMR-genene kalles også Lynch syndrom. Menn og kvinner med genfeil i et MMR-gen har økt risiko for tarmkreft. Kvinner har i tillegg en økt risiko for livmorkreft og menn for prostatakreft. Det er også litt økt risiko for eggstokkreft og kreft i øvre urinveier og blære. Dersom du har Lynch syndrom, får du tilbud om et livslangt kontrollopplegg. Målet med oppfølgingen er at vi kan forebygge eller oppdage en eventuell svulst på et svært tidlig stadium.
Du får tilbud om tarmkontroller (koloskopi) hvert 2. år fra 25-årsalder. Dersom du er kvinne, får tilbud om ultralydundersøkelse av livmor og eggstokker årlig fra 30-årsalder og dersom du er mann, gjøres det årlig måling av PSA (prostata spesifikt antigen) fra 40-års alder. Du sjekkes også for blod i urinen årlig fra 40-års alder med tanke på kreftrisiko i nyrebekken, urinleder og urinblære.
Det finnes også andre gener forbundet med arvelig tarmkreft. Under Genene i genpanelet og oppfølging ved påvist genfeil finner du en oversikt over alle genene som analyserers hos oss.
Last updated 9/27/2024