Genpanel for arvelig kreft og oppfølging ved påvist genfeil

ADENOMATOUS POLYPOSIS COLI; APC

Genets funksjon: APC-genet koder for proteiner som hjelper til med å regulere cellesyklus og celledeling. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i APC-genet er forbundet med utvikling av polypper i tykktarmen og betydelig økt risiko for utvikling av tarmkreft, hvis ubehandlet. Det er også økt risiko for kreft i tolvfingertarmen. Noen pasienter utvikler bindevevsknuter (desmoider), skjelettforandringer (osteomer) og talgknuter i huden (epidermoidcyster). Genfeilens posisjon i genet har betydning for utvikling av sykdommen. Avhengig av genfeilens posisjon kalles sykdommen enten Familiær Adenomatøs Polypose (FAP) eller Attenuert Familiær Adenomatøs Polypose (AFAP). AFAP er forbundet med en mildere form for polypose enn den klassiske FAP.

Oppfølging: Ved FAP er det anbefalt en operasjon der hele eller mesteparten av tykktarmen fjernes. Fram til operasjon er det anbefalt årlige tarmkontroller. Ved AFAP er det tilbud om jevnlig tarmkontroller og operasjon kan vurderes. Både ved FAP og AFAP er det tilbud om gastro-duodenoskopi fra 25-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den. Genfeil i APC kan i noen tilfeller være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av APC-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i APC hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Ved AFAP er det tilbud om gentest fra 18-års alder. Ved FAP er det tilbud om gentest fra 10-12 års alder fordi det er aktuelt med kontroller fra denne alderen.

ATAXIA-TELANGIECTASIA GENE MUTATION; ATM

Genets funksjon: ATM-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon og regulering av cellesyklus. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Kvinner med genfeil i ATM-genet har en noe forhøyet risiko for brystkreft. Menn med genfeil i ATM-genet har ikke vesentlig forhøyet kreftrisiko.

Oppfølging: Kvinner som har genfeil i ATM-genet får tilbud om ekstra brystkontroller fra 40-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av ATM-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i ATM hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

Andre tilstander: Genfeil i ATM-genet er også forbundet med sykdommen ataxia telangiectasia. Denne sykdommen følger autosomal recessiv arvegang, det betyr at man må ha genfeil i begge kopiene av ATM-genet for å være syk. Dersom du har fått påvist genfeil i ATM og planlegger å få barn, er det tilbud om bærertest til partneren din for å avklare risiko for å få barn med ataxia telangiectasia.

BRCA1-ASSOCIATED PROTEIN 1; BAP1

Genets funksjon: BAP1-genet koder for proteiner som er involvert i cellesyklus og cellevekst. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i BAP1-genet er forbundet med økt risiko for uvealt melanom (melanom i øyet), cutant melanom (føflekkreft), mesoteliom og nyrekreft.

Oppfølging: Ved påvist genfeil i BAP1-genet er det tilbud om øyekontroller fra 11 års alder og hudkontroller fra 18-års alder. Det er også tilbud om MR-undersøkelser av nyre.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % risiko for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av BAP1-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i BAP1 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 11-års alder fordi det er aktuelt med kontroller fra denne alderen.

BONE MORPHOGENIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE 1A; BMPR1A

Genets funksjon: BMPR1A-genet koder for proteiner som har en rolle i celledifferensiering, cellevekst og celledeling. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i BMPR1A-genet er forenelig med juvenil polypose syndrom. Dette gir økt risiko for å utvikle tallrike polypper i tarmen og utvikling av tarmkreft. Det kan også være risiko for polypper i magesekken og magekreft.

Oppfølging: Det er tilbud om regelmessige mage- og tarmkontroller (koloskopi og gastroskopi) fra 15-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av BMPR1A-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i BMPR1A hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 15-års alder fordi det er aktuelt med kontroller fra denne alderen.

BREAST CANCER GENE 1; BRCA1

Genets funksjon: BRCA1-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklus. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i BRCA1 er forbundet med en vesentlig forhøyet risiko for brystkreft og eggstokkreft hos kvinner. Menn med BRCA1-genfeil har ikke vesentlig økt kreftrisiko.

Oppfølging: Kvinner med BRCA1-genfeil vil få tilbud om årlige brystkontroller fra 25-års alder og mulighet for å velge en forebyggende brystoperasjon. For å redusere risiko for kreft i eggstokker og eggledere, kan eggstokkene og egglederne fjernes kirurgisk, dette gjøres tidligst ved 35-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av BRCA1-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i BRCA1 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

BREAST CANCER GENE 2; BRCA2

Genets funksjon: BRCA2-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklus. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i BRCA2 er forbundet med vesentlig økt risiko for bryst- og eggstokkreft hos kvinner og litt økt risiko for prostatakreft hos menn.

Oppfølging: Kvinner med BRCA2-genfeil vil få tilbud om årlig brystkontroller fra 25-års alder og mulighet for å velge en forebyggende brystoperasjon. For å redusere risiko for kreft i eggstokker og eggledere, kan eggstokkene og egglederne fjernes kirurgisk, dette gjøres tidligst ved 35-års alder. Menn med BRCA2-genfeil får oppfølging fra 40-års alder med årlige blodprøver med måling av PSA (prostataspesifikt antigen).

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av BRCA2-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i BRCA2 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

Genets funksjon: BRIP1-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i BRIP1-genet er forbundet med noe økt risiko for eggstokkreft. Menn med genfeil i BRIP1-genet har ikke vesentlig økt kreftrisiko.

Oppfølging: Det er mulighet for å velge forebyggende operasjon av eggstokker fra 45-50 års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av BRIP1-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i BRIP1 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

CYCLIN-DEPENDENT KINASE INHIBITOR 2A; CDKN2A
CYCLIN-DEPENDENT KINASE 4; CDK4

Genene funksjon: CDKN2A- og CDK4-genene koder for proteiner som kontrollerer cellesyklus. De kalles tumorsuppressorgener fordi de vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i CDKN2A og CDK4 er forbundet med vesentlig forhøyet risiko for føflekkreft og noe økt risiko for pankreaskreft (bukspyttkjertelkreft).

Oppfølging: Det er tilbud om årlige hudkontroller. Når det gjelder oppfølging for økt risiko for pankreaskreft, vet vi enda ikke hvilke screeningsmetoder som effektivt kan føre til tidlig diagnostikk av pankreaskreft. Foreløpig anbefales det at all oppfølging for tidlig diagnostikk gjøres i regi av et forskningsprosjekt. Vi jobber med å etablere et slikt forskningsprosjekt, de som har påvist genfeil vil bli kontaktet av seksjon for arvelig kreft når dette er etablert.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av CDKN2A- og CDK4-genene inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i CDKN2A eller CKD4 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

CHECKPOINT KINASE 2; CHEK2

Genets funksjon: CHEK2-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon og kontroll av cellesyklus. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i CHEK2-genet er forbundet med noe økt risiko for brystkreft hos kvinner.

Oppfølging: Kvinner som har genfeil i CHEK2-genet får tilbud om ekstra brystkontroller fra 40-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av CHEK2-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i CHEK2 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

FOLLICULIN; FLCN

Genets funksjon: FLCN-genet koder for et protein som er involvert i cellevekst, celledeling og metabolisme. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko og annet: Genfeil i FLCN-genet er forenelig med Birt-Hogg Dubé syndrom (BHD) som kjennetegnes av en økt risiko for nyrekreft og for spontan pneumothorax (punktert lunge). Mange har godartede hudforandringer, som oftest fibrofollikulomer.

Oppfølging: Det er tilbud om MR av nyrer hvert andre år fra 18-års alder. På grunn av risiko for spontan pneumothorax (punktert lunge) er det anbefalt regelmessig undersøkelse av lungene fra 18 års alder. Ved behov kan du henvises til hudlege.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av FLCN-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i FLCN hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 16-års alder.

HOMEOBOX B13; HOXB13

Genets funksjon: HOXB13-genet koder for proteiner som er transkripsjonsfaktorer og er involvert i cellevekst og celledifferensiering. HOXB13 kan opptre som en tumorsuppressor ved å undertrykke kreftutvikling, men nøyaktig mekanisme for hvordan HOXB13 påvirker kreftutvikling er ikke kjent.

Kreftrisiko: Menn med genfeil i HOXB13-genet har økt risiko for prostatakreft. Kvinner med HOXB13-genfeil har ikke vesentlig økt risiko for kreft.

Oppfølging: Menn med HOXB13-genfeil får oppfølging fra 40-års alder med årlige blodprøver med måling av PSA (prostataspesifikt antigen).

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av HOXB13-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i HOXB13-genet hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

MutS HOMOLOG 2; MSH2
MutS HOMOLOG 6; MSH6
MutL HOMOLOG 1; MLH1
PMS1 HOMOLOG 2; PMS2
EPITHELIAL CELLULAR ADHESION MOLECULE; EPCAM

Genenes funksjon: MLH1-, MSH2-, MSH6- og PMS2-genene koder for proteiner som er involvert i DNA-mismatch reparasjon, de kalles også Mismatch repair gener (MMR). De er tumorsuppressorgener fordi de vanligvis undertrykker kreftutvikling. EPCAM er relatert til Lynch syndrom fordi genfeil (delesjoner) i EPCAM-genet kan hindre at MSH2-genet fungerer normalt.

Kreftrisiko: Genfeil MMR-genene og enkelte delesjoner i EPCAM-genet er forbundet med Lynch syndrom. Personer med Lynch syndrom har vesentlig økt risiko for tarmkreft, og litt økt risiko for kreft i nyrebekken og urinveier. Kvinner har i tillegg vesentlig økt risiko for livmorkreft og litt økt risiko for eggstokkreft, mens menn har litt forhøyet risiko for prostatakreft.

Oppfølging: Det er tilbud om tarmkontroller fra 25-års alder. Kvinner anbefales også årlig oppføling hos gynekolog fra 30-års alder. Menn får i tillegg tilbud om årlig måling av PSA (prostataspesifikt antigen) i blodprøve fra 40-års alder. Kvinner og menn anbefales årlig undersøkelse for blod i urinen fra 40-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av MMR-genene inngår i genpanel for arvelig kreft. (EPCAM-genet undersøkes kun for delesjoner og duplikasjoner, det gjøres ikke sekvensering.) Dersom det allerede er funnet en genfeil i et MMR-gen (eller i EPCAM) hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

MutY DNA GLYCOSYLASE; MUTYH

Genets funksjon: MUTYH-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: De som har genfeil i begge kopiene av MUTYH-genet har økt risiko for å utvikle MUTYH-relatert polypose og tarmkreft. De har også økt risiko for å utvikle polypper (adenomer) i tolvfingertarmen. Polypper (adenomer) i tolvfingertarmen kan også utvikle seg til kreft. De som har genfeil i en av de to genkopiene er bærer. Det er ikke grunnlag for kontroller når man er bærer.

Oppfølging: Det er tilbud om tarmkontroller fra 18-20 års alder og undersøkelse av magesekk og tolvfingertarm (gastroduodenoskopi) fra 25-30 års alder. 

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal recessiv arvegang. Det vil si at man må ha feil i begge genkopiene, både kopien arvet fra far og kopien arvet fra mor for å bli syk. Dersom begge foreldre er bærere, er det 25 % sannsynlig for hvert barn å arve genfeilen både fra mor og fra far.

Gentest: Fullstendig analyse av MUTYH-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom en nær slektning av deg har fått påvist genfeil i begge kopiene av MUTYH-genet, kan du få en gentest der vi undersøker MUTYH-genet hos deg. Dersom du har fått påvist genfeil i en av de to kopiene av MUTYH-genet og er bærer, er det tilbud om bærertest til din partner (dersom dere har barn), for å avklare risiko for at deres barn har arvet genfeil i begge kopiene av MUTYH-genet. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

PARTNER AND LOCALIZER OF BRCA2; PALB2

Genets funksjon: PALB2-genet koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i PALB2 er forbundet med vesentlig økt risiko for brystkreft hos kvinner. Menn med PALB2-genfeil har ikke vesentlig økt kreftrisiko.

Oppfølging: Kvinner med PALB2-genfeil vil få tilbud om årlig brystkontroller fra 25-års alder og mulighet for å velge en forebyggende brystoperasjon.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av PALB2-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i PALB2 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

DNA POLYMERASE DELTA 1, CATALYTIC SUBUNIT; POLD1
DNA POLYMERASE EPSILON, CATALYTIC SUBUNIT; POLE

Genenes funksjon: POLD1- og POLE-genene koder for proteiner som er involvert i DNA-replikasjon og DNA-reparasjon.

Kreftrisiko: Genfeil i POLD1 og POLE er forbundet med utvikling av polypper i tarmen og betydelig økt risiko for tarmkreft.

Oppfølging: Det er tilbud om tarmkontroller fra 25-30 års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av POLD1- og POLE-genene inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i POLD1 eller POLE hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG; PTEN

Genets funksjon: PTEN-genet koder for proteiner som regulerer cellesyklus. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko og annet: Genfeil i PTEN-genet er forenelig med Cowden syndrom, også kalt multippelt hamartom syndrom. Dette er forbundet med tallrike godartede svulster i huden og på slimhinner. Det er betydelig økt risiko for skjoldbruskkjertelkreft og brystkreft, og det kan også være litt økt risiko for livmorkreft, nyrekreft og tarmkreft. Det er i tillegg vanlig med godartede forandringer i skjoldbruskkjertel og tarm. Nesten alle med dette syndromet har hodeomkrets over 97.5 persentilen.

Oppfølging: Det er tilbud om kontroll av skjoldbruskkjertelen fra 10-års alder. Kvinner får tilbud om brystkontroller fra 25-års alder og mulighet for å velge en forebyggende brystoperasjon. Kvinner anbefales også livmorkontroller fra 30-års alder. Det er også tilbud om nyre- og tarmkontroller fra 40-års alder. I tillegg er det tilbud om hudkontroller.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den. Genfeil i PTEN kan i noen tilfeller være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av PTEN-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i PTEN hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er aktuelt å diskutere gentesting av barn fordi barn med PTEN-genfeil i sjeldne tilfeller utvikler kreft i skjoldbruskkjertelen og det vil være tilbud om kontroller fra 10-års alder.

RAD51 PARALOG C; RAD51C
RAD51 PARALOG D; RAD51D

Genenes funksjon: RAD51C- og RAD51D-genene koder for proteiner som er involvert i DNA-reparasjon. De kalles tumorsuppressorgener fordi de vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i RAD51C- og RAD51D-genene er forbundet med noe økt risiko for eggstokkreft. Det er anslått at livstidsrisikoen for eggstokkreft er omtrent 10-15 %. Menn med genfeil i RAD51C eller RAD51D har ikke vesentlig økt kreftrisiko.

Oppfølging: Det er mulighet for å velge forebyggende operasjon av eggstokker fra 45-50 års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av RAD51C- og RAD51D-genene inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i RAD51C eller RAD51D hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 18-års alder.

SUCCINATE DEHYDROGENASE COMPLEX SUBUNIT B, IRON SULFUR IP; SDHB

Genets funksjon: SDHB-genet koder for et protein som er involvert i omdannelsen av succinat til fumarat i Krebs syklus. Genfeil i SDHB kan føre til forhøyet succinat-nivå i cellen, dette kan påvirke transkripsjonsfaktoren HIF1α som igjen kan føre til kreftutvikling. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i SDHB-genet er forenelig med Arvelig Paragangliom- og Pheochromocytom Syndrom, som kjennetegnes av en økt risiko for paragangliomer (svulster oppstått i neuroendokrint vev langs ryggsøylen fra hodet til halebeinet), pheochromocytomer (paragangliomer i eller ved binyre som kan være hormonproduserende) og nyrekreft.

Oppfølging: Det er tilbud om årlig oppfølging ved Seksjon for spesiell endokrinologi ved Rikshospitalet. Kontrollene inkluderer blodprøver, urinprøver og røntgenundersøkelser, og det er leger ved Seksjon for spesiell endokrinologi som avgjør hvor ofte man trenger de ulike undersøkelsene.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % risiko for hvert barn å arve den.

Gentest: Fullstendig analyse av SDHB-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i SDHB hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 5-års alder fordi det er aktuelt med kontroller fra denne alderen.

SMA- AND MAD-RELATED PROTEIN 4; SMAD4

Genets funksjon: SMAD4-genet koder for proteiner som er signaloverføringsproteiner. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i SMAD4-genet er forenelig med juvenil polypose syndrom (JPS). Dette gir økt risiko for å utvikle tallrike polypper i tarmen og utvikling av tarmkreft. Det kan også være risiko for polypper i magesekken og magekreft.

Andre tilstander: Genfeil i SMAD4-genet er også forbundet med en tilstand som heter hereditær hemoragisk telangiektasi (HHT). HHT medfører blødninger fra slimhinner i nese, magetarmkanalen, lunger eller urinveier.

Oppfølging: Det er tilbud om regelmessige mage- og tarmkontroller (koloskopi og gastroskopi) fra 15-års alder. Det kan også være aktuelt med oppfølging relatert til HHT.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den. Genfeil i SMAD4 kan i noen tilfeller være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av SMAD4-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i SMAD4 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest fra 15-års alder fordi det er aktuelt med kontroller fra denne alderen.

SERINE/THREONINE KINASE 11; STK11

Genets funksjon: STK11-genet koder for proteiner som er involvert i kontroll av cellevekst, celledifferensiering og cellepolarisering. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko og annet: Genfeil i STK11-genet er forenelig med Peutz-Jeghers syndrom (PJS). PJS er forbundet med utvikling av en spesiell type polypper i mage- og tarmsystemet (hovedsakelig i tynntarmen) og økt risiko for flere typer kreft. Det er blant annet økt risiko for tynn- og tykktarmskreft, magekreft og bukspyttkjertelkreft. Kvinner har i tillegg økt risiko for brystkreft. Nesten alle med dette syndromet har karakteristiske mørkeblå/mørkebrune pigmentflekker i munnslimhinnen, på leppene og i området rundt munnen.

Oppfølging: Det er anbefalt koloskopi, øvre endoskopi og kapselendoskopi av tynntarmen fra 8-års alder, resultatene av undersøkelsene vil avgjøre hvor ofte det er behov for nye undersøkelser. Kvinner anbefales underlivskontroller og brystkontroller fra 25-års alder.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlig for hvert barn å arve den. Genfeil i STK11 kan i noen tilfeller være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av STK11-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i STK11 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er aktuelt å diskutere gentesting av barn fordi det anbefales kontroller fra 8-års alder.

TUMOR PROTEIN p53; TP53

Genets funksjon: TP53-genet koder for proteiner som regulerer cellesyklusen. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i TP53 er forenelig med TP53-relatert kreftsyndrom (tidligere kalt Li Fraumeni syndrom) og gir økt risiko for flere typer kreft (blant annet sarkom, brystkreft og leukemi).

Oppfølging: Det er tilbud om kontroller og forebyggende tiltak for noen av kreftformene det er økt risiko for, men ikke alle. Det er blant annet tilbud om brystkontroller fra 20-års alder og mulighet for å velge forebyggende brystoperasjon. Det er også tilbud om tarmkontroller fra 30-års alder og årlig måling av PSA (prostataspesifikt antigen) i blodprøve fra 40-års alder. Vi tilbyr også henvisning til en sarkom-spesialist.

Dersom du får påvist genfeil, vil du få grundig informasjon fra en genetisk veileder/lege om hvilken oppfølging som er aktuell for deg.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % sannsynlighet for hvert barn å arve den. Genfeil i TP53 kan i noen tilfeller være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av TP53-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i TP53 hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er aktuelt å diskutere gentesting av barn fordi TP53-genfeil medfører økt risiko for visse typer kreft hos barn. Barn med påvist genfeil i TP53-genet vil få tilbud om kontroller hos barneonkolog.

VON HIPPEL LINDAU TUMOR SUPPRESSOR; VHL

Genets funksjon: VHL-genet koder for proteiner som er involvert i cellevekst og celledeling. Det kalles et tumorsuppressorgen fordi det vanligvis undertrykker kreftutvikling.

Kreftrisiko: Genfeil i VHL er forenelig med Von Hippel Lindau syndrom (VHL). VHL er forbundet med økt risiko for hemangioblastomer i sentralnervesystemet, feokromocytom, og cyster og/eller endokrine svulster i pancreas.

Oppfølging: Barn får årlig oppfølging hos barnelege og øyelege fram til 18 års alder. For voksne er det Seksjon for spesiell endokrinologi ved Rikshospitalet som koordinerer oppfølgingen. Kontrollene omfatter årlig klinisk undersøkelse, undersøkelse hos øyelege, blodprøver, urinprøver og røntgenundersøkelser, og det er leger ved Seksjon for spesiell endokrinologi som avgjør hvor ofte man trenger de ulike undersøkelsene.

Arvegang: Tilstanden følger autosomal dominant arvegang. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn, og både sønner og døtre kan arve genfeilen. Det er kun nødvendig å arve genfeilen fra en av foreldrene for å ha risiko for sykdom. Dersom en av foreldrene har genfeil, er det 50 % risiko for hvert barn å arve den. I omtrent 20 % av tilfellene vil genfeil i VHL være nyoppstått hos den aktuelle pasienten.

Gentest: Fullstendig analyse av VHL-genet inngår i genpanel for arvelig kreft. Dersom det allerede er funnet en genfeil i VHL hos en slektning av deg, kan du få en gentest der vi kun undersøker det området i genet der genfeilen sitter. Det er tilbud om gentest til barn fordi det er aktuelt med oppfølging hos barnelege og øyelege.