Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Resultatmål og kvalitetsverktøy
Resultatmål er en beskrivelse av hva tjenesten skal oppnå og bør være operasjonaliserbare. For nasjonale behandlingstjenester kan resultatmål eksempelvis etableres på områdene likeverdig tilgjengelighet (eksempelvis geografisk fordeling av pasientgrunnlag, indikasjoner mv), kvalitet på og resultater av behandlingen (mål i form av eksempelvis bedre overlevelse, lengre tid for tilbakefall av sykdom, varig/tidsbegrenset bedring av livskvalitet, færre komplikasjoner eller bivirkninger), bedre kostnadseffektivitet (kost-nyttevurderinger) og kunnskaps- og kompetansespredning.
Overordnede resultatmål
Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har. Dessuten spesialanalyser ved oppfølging av pasienter. Laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer krever høy kompetanse i kjemi og biokjemi og medisinsk kunnskap om over tusen ulike sykdommer. Heltidsbeskjeftigelse og et bredt faglig miljø er forutsetninger for høyt nivå på analysering og tolkning av resultater og etablering av nye analyser.
Økonomisk utnyttes dyre analyseinstrumenter for så sjeldne tilstander best ved å være samlet på ett sted. Befolkningsstørrelsen i Norge tilsier ett nasjonalt metabolsk laboratorium. Deltakelse i SSIEM, ERNDIM og MetabERN gir gode muligheter for internasjonalt samarbeid og oppdatering av kunnskap.
Resultatmål
-
God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism). Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
-
Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden.
-
Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
-
Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapportene.
-
Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten og på nettsiden.
-
Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får viktige etterspurte kontrollprøver fortløpende, men med en ekstra samlet årlig gjennomgang i januar. Rapporteres i årsrapportene.