Cerebral folatmangel

Bakg​​runn

5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) er en aktiv folatmetabolitt som er sentral i en rekke metyleringsreaksjoner i cellene. Mangel på folat vil påvirke syntesen av nukleinsyrer, aminosyrer, nevrotransmittere og molekyler som er viktige for å danne myelin.

Symptomer​/årsaker

Det finnes både primære og sekundære årsaker til cerebral folatmangel/lav 5-MTHF konsentrasjon. Ved flere av de primære defektene er folat og homocystein i plasma normale. Pasienten vil typisk ha en rekke nevrologiske symptomer, som f.eks. bevegelsesforstyrrelser, forsinket utvikling, epilepsi, failure to thrive, ev. anemi. MR caput kan vise hypomyelinisering. Cerebral folatmangel kan også ses sekundært til bruk av visse medikamenter (bl.a. L-dopa/carbidopa, visse antiepileptika, visse antibiotika), ved mitokondriesykdommer (bl.a. Kearns-Sayres syndrom) og ved enkelte andre medfødte metabolske sykdommer (serin syntesedefekter, AADC-defekt, DHPR-defekt), og ev. ved systemisk folatmangel. Det er viktig med tidlig oppstart av behandling (folininsyre). 5-MTHF bør derfor vurderes når pasienter skal spinalpunkteres på bakgrunn av uavklart nevrologisk sykdom.

Analyse i CSF​

• 0.5 mL (= 10 dråper) på glass uten tilsetning (microtube). Alle fraksjoner bortsett fra fraksjon 1 kan brukes. Glasset påføres fraksjonsnummer, prøven fryses direkte på tørris og sendes frosset (minus 70°C). Prøvene settes i-70°C fryser så fort som mulig.
• Ved blodtilblandet spinalvæske: Dekk glasset med aluminiumsfolie for lysbeskyttelse, sentrifuger umiddelbart og overført klar CSF til en ny prøvekopp og deretter rett på tørris. Analysen vil ikke utføres i blodtilblandet CSF grunnet svært usikre resultater. 
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen (inkludert ev. dopaminbehandling).
• 5-MTHF kan rekvireres alene eller som ledd i nevrotransmitter-profil, som også inkluderer biogene aminer og pteriner. 
• I tillegg bør glukose, celler, protein, laktat (ev. pyruvat) og aminosyrer i spinalvæske analyseres samtidig, dersom dette ikke tidligere er utført.
• Lenke til rekvisisjon for analyse av nevrotransmittere i spinalvæske​
  

Cerebral folatmangel er ikke en del av Nyfødtscreeningen i Norge.