We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Fagkurs

Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer

Velkommen til høstens Nasjonale arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer.

Passert
25.
October
2024
  1. 25. Oct 2024, 9:45 AM - 3:45 PM
Påmelding

Tid og sted

Når

  1. 25. Oct 2024, 9:45 AM - 3:45 PM

Hvor

Rikshospitalet avsnitt B, Seminarrom 2, B2.U002
Sognvannsveien 20
0372 Oslo
Rikshospitalet

Påmelding

Metabolske venner!                                                   

Årets andre nasjonale møte om medfødte metabolske sykdommer vil finne sted som planlagt 25/10-24 

Møtet er hybrid og dessuten interessant og trivelig!

TEMA: Kobalaminstoffskiftet (vitamin B12) og homocystinurier av ymist slag. 

Meld gjerne at du har en pasient til diskusjon til ybliksru@ous-hf.no. Yngve Thomas tar kontakt med deg for opplysninger om pasienten. NB! Alle problemstillinger er relevante, ikke bare dem som involverer vitamin B12 eller folat.

Påmelding: følg lenken lenger opp på siden!

Velkommen!

Trine Tangeraas og Yngve Thomas Bliksrud

 

Foreløpig program

Møteledelse: Trine Tangeraas og Yngve Thomas Bliksrud

Program

09.45-10.00

Kaffe og velkommen

 

10.00-10.45

Kobalaminstoffskiftet –fra absorbsjon til intracellulære pathways: Fra vanlige til sjeldnere former

Trine Tangeraas

10.45-11.30

Kasuistikker

Alle

11.30-12.15

Homocystein- og 5-metyltetrahydrofolat i biokjemisk utredning og nyfødtscreening.

Yngve Thomas Bliksrud & Trine Tangeraas

12.00-13.00

Lunsj

 

13-13.30

«Homocystinuri/MTHFR», vanlige og sjeldne former hos unge og voksne

Kiarash Tazmini

13.30-14.30

Kasuistikker

 

14.30-15.00

Ataksi - hva er nå det igjen

Marianne Huun

15.15-15. 45

Andre nye nyfødtscreeningtilstander

(MLD, urea, sigdcelle)

Andreas Øberg

Kontakt