Mitokondriesykdommer
Mitokondriesykdommer er en stor og stadig økende gruppe medfødte stoffskiftesykdommer som rammer energiproduksjonen i cellene. De kliniske symptomene er svært varierte, nervevev er hyppigst affisert, men i prinsippet kan et hvert organ rammes, og kombinasjoner av symptomer fra ulike vev er vanlig.
Sykdomsgruppen er ofte aktuell som differensialdiagnose hos voksne og barn, og så vel påvisning som utelukkelse av mitokondriesykdom kan være krevende. Både kliniske funn, biokjemiske funn, histologiske funn, radiologiske funn og i økende grad den senere tid genetiske funn kan peke i retning mitokondriesykdom. Vurdering av symptombildet og behovet for spesialdiagnostikk kan være vanskelig.
- Pyruvatdehydrogenase-mangel (PDF, 203 kB).
- Polymerase gamma-relatert mitokondriesykdom (PDF, 177 kB).
- Behandling av slag liknende tilfeller ved mitokondriesykdommer (PDF, 1,76 MB).
- Mitochondrial Medicine Society (mitosoc.org).
Diskusjonsmøter om klinikk og diagnostikk
I 2019 ble det formalisert et (klinisk og diagnostisk) samarbeid mellom Nasjonalt kompetansesenter for medfødte stoffskiftesykdommer og Prof. Laurence Bindoff som leder «The Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) group» ved Haukeland Universitetssykehus.
En viktig del av samarbeidet er felles, jevnlige, nasjonale videokonferanser til diskusjon av diagnostikk og behandling av pasienter med mistenkt mitokondriesykdom. Alle leger i landet kan benytte seg av ekspertisen i denne gruppen og melde pasienter til vurdering.
Vi arrangerer videomøter to ganger årlig (som oftest april og oktober).