Sykdommene og diagnostikk
Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe genetiske sykdommer og vi for medfødte diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser, og noen enzym- og genetiske analyser.
Sykdommene
Om medfødte stoffskiftesykdommer
Diagnostikk
Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer utfører henholdsvis nyfødtscreening og diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. Begge funksjonene er lokalisert ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet (se Seksjon for medfødte metabolske sykdommer og Avdeling for nyfødtscreening).
Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (>1600) genetiske sykdommer og Seksjon for medfødte metabolske sykdommer diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser, samt noen enzym- og genetiske analyser. For en oversikt over hvilke aktuelle genetiske analyser som utføres ved laboratorier i Norge, se genetikkportalen.no, alternativt utenlandske laboratorier (se nyttige lenker for helsepersonell nederst på siden). Alle nyfødte i Norge har tilbud om nyfødtscreening for 26 ulike tilstander, hvorav 21 er medfødte stoffskiftesykdommer.
Biokjemisk og genetisk utredning
Ved sterk mistanke om metabolsk sykdom bør det startes parallell biokjemisk og genetisk utredning. Genetikkportalen.no har utfyllende informasjon om hvilke gener og genpaneler som tilbys i de forskjellige helseregionene. I tilfeller ved sterk mistanke om metabolsk sykdom og hvor utredning haster kan man i tillegg kontakte lege på Nyfødtscreeningen for å i tillegg sette barnets filterkort fra nyfødtscreeningen opp på medfødte stoffskiftesykdommer genpanel. Dette er et forskningsprosjekt hvor man vanligvis får svar i løpet av én uke.
Når skal metabolsk sykdom mistenkes?
- Se denne siden for en kort oversikt over når medfødte metabolske sykdommer skal mistenkes.
- Se denne siden for informasjon om de ulike gruppene av metabolske sykdommer.