Forskning og prosjekter

​Vårt mål å etablere minst to forskningsprosjekter med aktiv deltagelse på tvers av regioner.

Gjennom vår deltagelse i det europeiske metabERN (Europeisk Referanse Nettverk for medfødte metabolske sykdommer) vil vi styrke og formalisere vår deltagelse i internasjonale nettverk.  MetabERN.

Det arbeides med forskning innenfor en rekke av sykdomsgruppene bl.a. innen medfødte glykosyleringssyndromer, kreatinmangel syndromer, mitokondriesykdommer, DNA skade og tumorgenese ved medfødte stoffskiftesykdommer, samt nye diagnostiske metoder som metabolomics og kovariat-korrigerte referanseintervaller. For mer informasjon se forskningsgruppen for For mer informasjon se forskningsgruppen for Metabolic Molecular Biology

Nasjonale forskningsprosjekter - medfødte stoffskiftesykdommer

• Kliniske, biokjemiske og genetiske studier av arvelige nevrotransmittersykdommer
  

  Du kan lese mer om prosjektet og deltagelse her
• Pyridoksinavhengige kramper i Norge
  Du kan lese mer om prosjektet og deltakelse og foreløpige resultater her

• Livskvalitet hos barn og unge med fettsyreoksidasjonsdefekt og deres foreldre
  Du kan lese om prosjektet her

• ​Mitokondriesykdommer – fra fenotype til omikk​ 
  Spørsmål om studien kan rettes til Erle Kristensen: erkris@ous-hf.no
  Du kan lese mer om prosjektet her

​Aktuelle artikler i 2020 som kompetansetjenesten har bidratt til:

• Liver and/or kidney transplantation in amino and organic acid-related inborn errors of metabolism: An overview on European data 
• A novel variant in COX16 causes cytochrome c oxidase deficiency, severe fatal neonatal lactic acidosis, encephalopathy, cardiomyopathy, and liver dysfunction
• Tyrosinemia Type 1 and symptoms of ADHD: Biochemical mechanisms and implications for treatment and prognosis
  
• Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency
• Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease
• Miotchondrial disease in adults: recent advances and future promise
• An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD)
• Challenges in Transition from Childhood to Adult Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey​
  
  
  
  ​