We recommend that you upgrade to the latest version of your browser.

Nyttige lenker for helsepersonell

Oversikt over nyttige lenker for helsepersonell om medfødte metabolske sykdommer og nyfødtscreening

British Inherited Metabolic Disease Group

The Galactosemia Network

GeneReview (Internasjonal nettside med informasjon om sykdommer)Genetikkportalen.no (Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser)Frambu senter for sjeldne diagnoser

IEMBase: Database med søkefunksjon for medfødte stoffskiftesykdommer basert på kliniske og biokjemiske funn

Informasjon om utredning av neurometabole sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Informasjon om prøveforsendelse til laboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser

Laboratoriehåndboken i medisinsk biokjemi i OUS

Laboratory Genetic Metabolic Diseases (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)

metabERN - Europeisk Refereansenettverk for sjeldne medfødte stoffskiftesykdommer

The Metabolic Laboratory of the VU University Medical Center (laboratorie i Amsterdam som tilbyr enzym- og genetiske analyser)

Metabolic & Genetic Information Center

Metabolske sykdommer - voksne

Nasjonal brukerhåndbok i medisinsk biokjemi

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer

Nasjonalt kompetansenettverk for legemidler til barn

Nevrotransmitter-rekvisisjon til laboratoriet i Heidelberg

Nordisk lenkesamling og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser

Nyfødtscreeningen

 

OUS eHåndbok Gauchers sykdom – diagnostikk, behandling og oppfølging

OUS eHåndbok: Håndtering av legemidler og kosttilskudd ved metabolsk sykdom hos barn

The portal for rare diseases and orphan drugs

Rekvisisjon for neurometabola sjukdomar, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Senter for sjeldne diagnoser

SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism)

Ungdomsmedisin

Veiler i metabolske sykdommer

Last updated 10/24/2024