Leger kan nå få råd om medisinsk oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har etablert et rådgivende nettverk for medisinsk oppfølging og behandling ved tuberøs sklerose.
Tuberøs sklerose kjennetegnes ved godartete svulster som kan oppstå i alle organer, på ulike tidspunkt i livet. Det vanligste er svulster i hjerne, nyrer, hjerte, og hud.
Hva er hensikten med nettverket?
Ved tuberøs sklerose er det behov for oppfølging og behandling fra ulike spesialister gjennom hele livet.
Nettverket kan:
- diskutere kompliserte problemstillinger
- kvalitetssikre oppfølging og behandling
- sikre at alle affiserte organer er med i vurderingen
- skape møteplasser for å diskutere, koordinere og samordne oppfølgingen mellom ulike spesialiteter
Hva kan diskuteres i nettverket?
mTOR (mammalian Target of Rapamycin)-hemmere er en gruppe medikamenter som kan være en viktig del ved behandlingen av tuberøs sklerose.
Medikamentet har tre indikasjoner:
- kjempecellesvulster (SEGA) med behov for behandling der det er vanskelig å gjennomføre kirurgi. Medikamentet kan også brukes for å krympe svulsten før operasjon
- angiomyolipomer (AML) der det anses å være risiko for komplikasjoner. Risikoen baseres på størrelse, vekst av AML og tilstedeværelse av aneurisme. Ved asymptomatisk voksende AML over 3 cm i diameter skal behandling med mTOR-hemmere vurderes
- epilepsi, refraktære fokale anfall hos pasienter med tuberøs sklerose fra 2-års alder
Problemstillinger:
- vurdere om det er indikasjon for behandling med mTOR-hemmer
- vurdere annen behandling eller utredning
Hvem sitter i nettverket?
Spesialister fra Oslo universitetssykehus (OUS) innenfor pediatri, nevrologi, nevrokirurgi, medisinsk genetikk, nefrologi (barn og voksen), urologi, lunge, odontologi, abdominalradiologi, nevroradiologi, nyrepatologi og nevropatologi. Nevrolog og nefrolog fra Sørlandet sykehus, samt odontolog fra Oral helse ved sjeldne sykdommer (TAKO).
Hvordan henvise?
Bruk vår standardiserte henvisning og samtykke fra pasient/pårørende
Nettverksmøtene
Møtene foregår via videokonferanse. Bestill videokonferanserom på sykehuset så tidlig som mulig. Kompetansesenteret kan bidra med det praktiske. Avtal testoppkobling senest 1 uke før møtet.
Send oss gjerne artikler du ønsker spesialistene leser, slik at de kan sendes ut i forkant. Sendes på e-post til kompetansesenter-nkse@ous-hf.no
Henviser har ansvar for:
- presentere pasientens sykehistorie og problemstilling kort (5-10 minutter)
- vurdere videre behandling og journalfør konklusjonene fra møtet
- informere pasient/pårørende om konklusjonene fra møtet innen 2 dager