Invitasjon til forskningsprosjekt om Phelan-McDermid syndrom
For å kunne gi bedre og mer presise anbefalinger til spesialisthelsetjenesten og kommunalt hjelpeapparat, gjennomføres en kartlegging av alle kjente tilfeller med Phelan-McDermid syndrom i Norge. Målet med studien er å få bedre kjennskap til gruppens fungering og vansker, for å gi grunnlag for å utvikle gode rutiner for tidlig identifisering, utredning, oppfølging og et bedre behandlingstilbud.
Foto: Marit Skram
Phelan-McDermid syndrom er et sjeldent genetisk syndrom som kan gi medisinske, atferdsmessige og psykiske konsekvenser. Personer med dette syndromet vil derfor trenge grundig utredning innen disse områdene og tverrfaglig oppfølging. Områder som kartlegges i denne studien er områder som har vært omtalt i vitenskapelig litteratur som vanskeområder som personer med Phelan-McDermid syndrom kan ha, og omfatter enkelte medisinske forhold, kommunikasjon og språk, atferd, søvn. Det er tidligere ikke gjennomført systematiske studier av denne gruppen i Norge.
Hva innebærer studien?
Undersøkelsen innebærer at foresatte/pårørende etter underskriving av samtykkeskjema, blir kontaktet for å gjøre avtale om gjennomføring av et kartleggingsintervju. Informanter (foresatte og andre nærpersoner) intervjues om sentrale områder. Det innledende intervjuet vil gjennomføres fordelt på to økter på om lag 90 minutter hver. Intervjuene kan gjennomføres på telefon, via videokonferanse eller med fysisk møte på Ullevål sykehus. Senere (del 2) gjennomføres en klinisk undersøkelse av personer med PHMDS og et mer detaljert intervju. I denne undersøkelsen vil personen med PHMDS bli undersøkt direkte i forhold til søvn og språk og foresatte (eller andre nærpersoner) vil gjennomgå et nytt intervju om livskvalitet. Dette vil gjennomføres ved at fagpersoner fra prosjektet kommer hjem til dere, eller at dere reiser til NevSom på Ullevål sykehus.
Det er mulig å gjennomføre kun det innledende intervjuet, og man forplikter seg ikke til å delta på prosjektets del 2.
Alt materiale som skal besvares sendes ut på forhånd, og intervjuet kan ta kortere tid dersom foresatte / informanter selv fyller ut noen av skjemaene.
Send en mail til Sissel Berge Helverschou dersom det er interesse for å delta i prosjektet, eller ring til NevSom tlf. 23 01 60 30. Dere vil da få tilsendt mer informasjon om prosjektet og skjema for samtykke til deltagelse.
Når samtykkeskjema er mottatt, vil dere bli kontaktet for å avtale nærmere om tidspunkt for kartleggingsintervjuet.
Problemstillingene for prosjektet er valgt på grunnlag av innspill fra foreldreforeningen, fokusintervju av foreldre under opplæringsopphold på Frambu og sentrale tema i internasjonal forskningslitteratur.
Prosjektet gjennomføres av og ledes av NevSom – Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Oslo Universitetssykehus i samarbeid med Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Både NevSom og Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).