Norsk senter for cystisk fibrose - Behandling og oppfølging
Her finner du eHåndboken for OUS – internettutgaven
Behandlingen har som mål å oppnå normal vekst og utvikling, sikre god ernæringsstatus og forebygge eller utsette forløpet av lungesykdommen. Nye behandlingsformer, legemidler og lungefysioterapi har bidratt til å øke livslengden og livskvaliteten til personer med cystisk fibrose betraktelig. Samtidig krever behandlingen mye av den som er syk og den nærmeste familie.
Oppfølging og behandling av pasienter med cystisk fibrose skal være tverrfaglig. Ut fra pasientens behov vil dette innebære oppfølging fra følgende fagpersoner med cystisk fibrose-kompetanse: Lege, fysioterapeut, sykepleier, psykolog, sosionom og klinisk ernæringsfysiolog.
Lungebehandling
Lungebehandlingen skal bidra til å forebygge endringer i lungene. Den består av inhalasjonsbehandling med slimløsende midler og lungefysioterapi. Tidlig behandling av bakterielle lungeinfeksjoner med antibiotika er også svært viktig.
Lungefysioterapi ved cystisk fibrose hos barn. For fysioterapeuter. nov. 2022
Antibiotikabehandling
Personer med cystisk fibrose behandles offensivt med antibiotika. Ved tegn til forverring av lungefunksjonen intensiveres behandlingen. Dårlig vektøkning eller vektnedgang, raskere pust og hoste er tegn på forverring. Det samme gjelder opphosting av slim med farge på. Bakterieansamlinger i lungene kan gjøre langvarig behandling med flere typer antibiotika nødvendig.
Les mer om hjemmebehandling med intravenøs antibiotika ved cystisk fibrose
Ernæringsbehandling
De som har en bukspyttkjertel som fungerer dårlig, tar enzymer til hvert måltid. Doseringen er individuell og tilpasses måltidets størrelse og fettinnhold. Alle får ekstra tilskudd av fettløselige vitaminer. Energibehovet er høyere enn hos friske, og maten må være mer energirik enn vanlige kostanbefalinger tilsier.
Les mer om behandling av pankreassvikt og ernæring ved cystisk fibrose
Les mer om cystisk fibrose og bensykdom hos voksne - om kosthold og forebygging av bensykdom
Les mer om cystisk fibrose, vitaminer og kosttilskudd
Komplikasjoner ved cystisk fibrose
Obstipasjon og DIOS, retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging, eHåndboken for OUS
Les mer om behandling ved komplikasjoner ved cystisk fibrose
Årsakskorrigende behandling
Nye legemidler som behandler årsaken (kausalbehandling) til cystisk fibrose er under utvikling og utprøving i Norge og internasjonalt. Foreløpig er det utviklet medikamenter kun for enkelte mutasjoner. Der ser vi god effekt og mindre symptomer i pasientgruppen. Vi forventer en rask utvikling av årsakskorrigerende medikamenter også for andre mutasjoner som gir cystisk fibrose. Dette vil få stor betydning i årene fremover.
Her finner du behandlingsprotokoll for Kaftrio og Kalydeco Behandlingsprotokoll Kaftrio + Kalydeco V12.pdf
Leve med cystisk fibrose
Å leve med cystisk fibrose kan være krevende, selv om behandlingen har blitt bedre og forventet levetid har økt. En person med cystisk fibrose har behov for god medisinsk informasjon, behandling og oppfølging. I tillegg kan det være behov for informasjon om støtteordninger og psykologisk støtte i ulike livsfaser.
Personer med primær ciliær dyskinesi (PCD) vil ha behov for tverrfaglig oppfølging i helsetjenesten av fagpersoner med kompetanse på PCD. Alle bør få oppfølging av lege, fysioterapeut, sykepleier, øre-nese-hals-lege, psykolog, sosionom og eventuelt klinisk ernæringsfysiolog.
Lungefysioterapi og trening
Fordi flimmerhårene ikke fungerer, er pasientene avhengig av lungefysioterapi og daglig forebyggende behandling. Inhalasjon av saltvann på forstøverapparat inngår i behandlingen, for å gjøre slimet løsere og lettere å fjerne. Fysisk aktivitet er viktig, og kan bidra med å mobilisere slim når aktivitet inngår i behandlingen for å løsne, vekselvis med teknikker for å fjerne slimet.
Lungefunksjonen til personer med primær ciliær dyskinesi kan være avhengig av tidlig behandling. I sjeldne tilfeller kan det være aktuelt med lungetransplantasjon.
Antibiotika
I motsetning til friske er personer med primær ciliær dyskinesi plaget med bakterieansamlinger i luftveiene. Antibiotika gis derfor jevnlig, også ved virusinfeksjoner som vanlige forkjølelser. Ved det minste tegn til forverring av lungefunksjonen intensiveres behandlingen.
Slimløsende midler
Neseskylling kan være effektivt for å løsne slim. Dette anbefales derfor for alle. De yngste pasientene kan bruke saltvannspray eller dråper. Voksne pasienter får ofte god effekt ved bruk av nesehorn eller neseforstøver. Astmamedisiner (inhalasjonssteroider) brukes kun av de som har påvist astma i tillegg til primær ciliær dyskinesi.
Hørsel
Det er høy forekomst av permanente hull i trommehinnen etter innleggelse av dren hos pasienter med primær ciliær dyskinesi. Drensinnlegging er derfor ikke ansett som hensiktsmessig for de fleste av pasientene. Bruk av høreapparat er et bedre alternativ for flertallet av de pasientene som opplever hørselstap grunnet væske i mellomøret.
Det finns i dag ingen kur for Shwachman-Diamond syndrom, men mye kan gjøres for å lindre sykdommen. Siden flere organer ofte er involvert, er det behov for oppfølging i spesialisthelsetjenesten. Det er viktig at barnet får i seg tilstrekkelig med næring og at infeksjoner oppdages tidlig, slik at rask behandling kan settes inn. Lege, ernæringsfysiolog, sykepleier og sosionom bør inngå i et behandlingsteam.
Enzymbehandling og kosthold
Det er avgjørende at enzymmangelen behandles med tilskudd av pankreasenzymer. Personer med svikt i bukspyttkjertelens funksjon vil ikke kunne nyttegjøre seg fett og fettløselige vitaminer (A, D, E og K) like bra som de som har en fungerende bukspyttkjertel. De har behov for mer energirik mat enn friske jevnaldrende og tilskudd av fettløselige vitaminer. Enzymer som skal hjelpe til med å bryte ned maten tilpasses invidiuelt.
Sondemating kan være aktuelt for barn som har vanskeligheter med å spise. Vekstkontroll og tester for å måle nivåene av fettløselige vitaminer anbefales jevnlig.
Nøytropeni, infeksjoner, anemi og blødninger
For å øke antallet hvite blodlegemer benyttes iblant et legemiddel som stimulerer dannelsen av nøytrofile granulocytter (granulocytt koloni-stimulerende faktor, G-CSF).
Antibiotika gis ofte forebyggende (profylaktisk) for å forhindre infeksjoner. Ved lavt antall hvite blodlegemer gis antibiotika ved minste mistanke om bakterielle infeksjoner.
Jern gis som behandling mot blodfattighet (anemi). I sjeldne tilfeller, når personen har svært lav konsentrasjon av blodplater (trombocytopeni), gis blodplater (trombocytter) ved alvorlige blødninger eller før kirurgiske inngrep.
Små barn er ofte bærere av bakterier som kan gi infeksjoner i luftveiene. Risikoen for infeksjonsfare bør derfor vurderes individuelt med tanke på tidspunkt for oppstart i barnehage for et barn som har uttalt nøytropeni.
Om nivået av nøytrofile granulocytter er svært lavt, kan personer med Shwachman-Diamond syndrom ha økt risiko for infeksjon i munnhulen (periodontitt). Forebyggende tannbehandling er derfor viktig.
Det er viktig å kontrollere blodverdiene regelmessig. Benmargsundersøkelse bør gjøres årlig for å kunne oppdage forstadiet til blodkreft (leukemi) av typen myelodysplastisk syndrom.
Blodkreft og myelodysplastisk syndrom
Det tas regelmessig benmargsprøve for å undersøke cellene i benmargen. Dersom det er tegn til utvikling av endrede cellerekker (myelodysplastisk syndrom) kan det være gunstig å gjennomgå stammcelletransplantasjon før det skjer en videre utvikling til blodkreft (leukemi).
Stamcelletransplantasjon
Alle blodlegemer dannes fra blodstamceller i benmargen. Stamcellene utvikles siden til røde og hvite blodlegemer og blodplater. Med stamcelletransplantasjon vil en syk person få blodstamceller fra en annen, frisk person. Dette kalles allogen transplantasjon og forutsetter at det finnes en giver med en vevstype som passer sammen med mottakerens.
Stamcelletransplantasjon er krevende og innebærer risiko. Cellegiftbehandling er nødvendig før transplantasjonen for at de syke cellene ikke skal støte bort de nye stamcellene. Personen som får nye stamceller må være så infeksjonsfri og i så god form som mulig. Det vil ta omlag to år før det nye immunforsvaret fungerer normalt. For å forhindre infeksjoner og unngå avstøtning, gis antibiotika og immunhemmende legemiddel i flere måneder etter transplantasjonen.
Øvrig behandling
En ortoped bør vurdere om forandringer i skjelettet bør opereres eller behandles på annen måte. Omfanget av funksjonsnedsettelsen vil avgjøre behovet for behandling.
Å ha et infeksjonsfølsomt barn kan innbære en påkjenning for hele familien, og medføre sosial isolasjon. Hele familiens behov for psykologisk og sosial støtte bør derfor vurderes. Familien kan også ha behov for hjelp til å samordne ulike hjelpeinstanser rundt barnet.