Fagocyttdefekter

Kronisk granulomatøs sykdom (Chronic granulomatous disease, CGD) er en tilstand der granulocyttene mangler evnen til å lage oksygenradikaler som brukes til å drepe mikrober. Tilstanden arves X-bundet eller autosomalt recessivt og forekommer hos 1:200000. Pasienter med CGD er særlig utsatt for alvorlige invasive infeksjoner med stafylokokker, muggsopp og andre mikrober. Pasientene er også utsatt for steril inflammasjon gastrointestinalt. CGD er en viktig differensialdiagnose ved refraktær inflammatorisk tarmsykdom.

Neutropeni er et hyppig funn som vanligvis er forbigående eller knyttet til annen sykdom eller behandling. Primære former for neutropeni har forskjellig alvorlighetsgrad, og infeksjonstendensen er nært knyttet opp mot benmargsfunksjonen. Ved dårlig benmargsfunksjon vil pasienter med neutropeni være utsatt for invasive infeksjoner med bakterier og sopp, men ved god benmargfunksjon betyr verdien av granulocytter i perifert blod mindre.

Total eller delvis mangel på myeloperoksidase (MPO) er relativt vanlig (1:2000 – 1:4000) og kan være knyttet til økt risiko for Candidainfeksjoner men er vanligvis asymptomatisk og krever da ingen spesielle tiltak.

Andre primære immunsviktdiagnoser som kan klassifiseres under «fagocyttdefekter» er Hyper-IgE-syndrom, GATA2-defekt, Papillon-Lefèvre-syndrom og Shwachman-Diamond syndrom. Disse tilstandene affiserer imidlertid også andre deler av immunsystemet enn bare fagocyttene.