Senter for sjeldne diagnoser
Senter for sjeldne diagnoser er en seksjon i Barne- og ungdomsklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS) og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Diagnoseinformasjon
Kombinerte cellulære immunsviktsykdommer
Kombinert immunsvikt er en fellesbetegnelse på en gruppe sykdommer med T-cellesvikt som gir moderat til alvorlig sykdom. Pasienter kan være mer sårbare for infeksjon med et bredt spekter av mikrober, spesielt virus og sopp.
Den genetiske bakgrunnen for CID kan være kompleks. Alvorlig kombinert immunsvikt (Severe combined immunodeficency, SCID) debuterer hos spebarn med alvorlige infeksjoner, diaré og manglende vektoppgang. Forskjellige former for SCID kan arves X-bundet eller recessivt med en samlet forekomst på 1:60000 levende fødte.
I dag kan mutasjoner forbundet med SCID avdekkes i nyfødtscreeningen. Les mer om nyfødtscreeningen her
Det er ingen direkte behandling for sviktende T-celler, og pasienter med alvorlig sykdom vil måtte behandles med benmargstransplantasjon.
For mer informasjon og ressurser se diagnoseinformasjonssiden til primær immunsvikt
Last updated 3/19/2024