Nevoide basalcellekarsinomer hos unge med Gorlins syndrom

Om studien

Nevoid basalcellekarsinom-syndrom (nevoid BCC-syndrom), i Norge bedre kjent som Gorlins syndrom, er en sjelden genetisk tilstand som gir betydelig økt risiko for å utvikle basalcellekarsinomer (BCC), en form for hudkreft. 

I tillegg ses i varierende grad av kjevecyster, svulster i andre organer, medfødte avvik fra det normale og karakteristiske kliniske trekk. Hos unge med nevoid BCC-syndrom sees gjerne en undergruppe av hudkreftstypen basalcellekreft (forkortet BCC) kalt nevoid BCC. 

Kliniske erfaringer og enkelte pasientrapporter indikerer at nevoide BCC vokser svært langsomt eller kan gå tilbake av seg selv, men det mangler systematisk forskning. For personer med flere titalls hudforandringer som kan være nevoide BCC, er et sentralt mål å stille mest mulig korrekt diagnose for å unngå unødvendige inngrep og behandling. I disse tilfellene er det også nødvendig å prioritere hvilke hudforandringer som bør behandles raskt og hvilke som kan avvente.

Vitenskapelig tittel

Nevoide basalcellekarsinomer hos unge med Gorlins syndrom

Les mer om studien

Prosjektside i Cristin (Current research information system in Norway)

Informasjon om deltakelse

Studien er åpen for rekruttering fra 6/1/2023 fram til 12/31/2025

Hvem kan delta?

De som kan delta er barn og unge i alderen 6-17 år med Gorlins syndrom som har nevoide basalcellekarsinomer.

Hva innebærer studien?

Vi utfører en klinisk observasjonsstudie for å undersøke om dermatoskopi er et velegnet verktøy for å diagnostisere nevoide BCC. Dermatoskopi er en undersøkelsesmetode som forstørrer og belyser strukturer i huden, og trenger ikke inn gjennom huden (noninvasiv). Vi undersøker også om nevoide BCC hos unge under 18 år går spontant tilbake, vokser svært sakte eller slutter å vokse i løpet av to år. 

Pasiener som inkluderes vil komme til fire kliniske kontroller i løpet av to år. Ved hver kontroll undersøker vi deltakerens hud og  tar bilder av huden. Tre hudforandringer vi mener er nevoide BCC utpekes etter første kontroll. Ved avsluttende kontroll etter to år vil disse fjernes ved et lite kirurgisk inngrep i lokalbedøvelse. Dersom noen hudforandringer vokser mye eller viser andre tegn til forverring, vil disse behandles etter gjeldende praksis.

Nytteverdiene i dette prosjektet er at man forhåpentligvis kan bruke resultatene til å gi bedre anbefalinger for diagnostikk, oppfølging og behandling av nevoide BCC. En ulempe er at du må avsette tid til å delta på de fire planlagte kontrollene.

Kontaktinformasjon

Hudpoliklinikken ved Oslo universitetssykehus, telefon: 23 07 28 59 / 23 07 24 30