Ofte stilte spørsmål om genetisk undersøkelse

Genene dine kan fortelle mye om hvordan kroppen din virker. Derfor kan en genetisk undersøkelse gi svært mye informasjon om deg.

En genetisk undersøkelse gjøres vanligvis på DNA fra en blodprøve. I helsetjenesten brukes slike undersøkelser for å finne forandringer (mutasjoner) i genene dine som kan være årsak til sykdom (sykdomsgivende genforandringer). Genetiske undersøkelser brukes for å stille diagnose eller undersøke risikoen du har for å bli syk.

Genforandringer kan være arvelige. Derfor kan informasjon om genforandringer som kan gi sykdom hos deg også ha betydning for dine slektninger.

Genetiske undersøkelser brukes også i forbindelse med fosterdiagnostikk og nyfødtscreeningen.

Helsetjenesten kan bare bruke genetiske undersøkelser til medisinske formål, for eksempel for å stille sykdomsdiagnose, eller for å gi et godt grunnlag for å vurdere hvilken behandling eller oppfølging du trenger.  Du får kun tilbud om genetisk undersøkelse hvis det er en medisinsk begrunnelse for å gjøre det. Det er legen som vurderer om du bør få tilbud om en genetisk undersøkelse. Du velger selv om du ønsker å ta imot tilbudet.

Hvis du har en sykdom eller tilstand som kan skyldes en medfødt genforandring, kan du få tilbud om genetisk undersøkelse for å stille diagnose. En genetisk undersøkelse kan avdekke den nøyaktige genforandringen, og gi mer informasjon om sykdommen eller tilstanden.

Du kan også få en genetisk undersøkelse hvis det er nødvendig for å avklare bruk av medisin. For eksempel kan noen typer genetiske undersøkelser avklare riktig dosering av enkelte medisiner.

Noen ganger kan du få tilbud om genetisk undersøkelse selv om du ikke er syk eller har en tilstand, for eksempel hvis:

en nær slektning har fått påvist en genforandring som gir arvelig sykdom, og det er risiko for at du kan bli syk fordi du kan ha den samme genforandringen. Slike undersøkelser kalles prediktive genetiske undersøkelser.

det finnes arvelig sykdom i din familie, og du kan være bærer av genforandringen. Bærere har en genforandring som kan gi sykdom hos deres barn eller kommende generasjoner. Et eksempel på dette er cystisk fibrose, som kan gi sykdom hos barn hvis begge foreldre er bærere.

barnet ditt utredes for sykdom som kan skyldes en genforandring. I slike tilfeller er det også vanlig å undersøke prøver fra foreldrene.

Har du symptomer, sykehistorie eller funn som gir mistanke om sykdom forårsaket av en genforandring, blir du som regel henvist av fastlegen din til en spesialist på den aktuelle sykdommen. Legen kan bestille en genetisk undersøkelse for å lete etter den aktuelle genforandringen, eller henvise deg til medisinsk-genetisk avdeling.

Alle leger kan henvise sine pasienter til medisinsk-genetisk avdeling.

Når det er en kjent genetisk tilstand i familien vil det bli gitt informasjon om tilstanden som er påvist, den spesifikke genfeilen, arvemåte og eventuell anbefalt oppfølgning. For å kunne gi denne informasjonen må vi først ha samtykke fra den i familien som har tilstanden.

Ved kjent genfeil i familien er målet med konsultasjonen at du skal få et godt grunnlag for å ta et selvstendig valg om du ønsker å vite om du har risiko for å utvikle tilstanden eller ikke. Valget kan være vanskelig og det er mulig å komme til flere samtaler. Gentesten i dette tilfellet kalles prediktiv (risiko for sykdom i fremtiden).

Alle som blir utredet og gentestet for arvelig kreft hos oss får genetisk veiledning. Genetisk veiledning er en samtale med en genetisk veileder eller lege. På samtalen går vi gjennom din og familiens sykehistorie, og du får mer informasjon om arvelig kreft, gentesting, arvemønster og oppfølging av risikopersoner.

Dersom du ikke har hatt kreft, får du en prediktiv gentest. En prediktiv gentest kan si noe om din framtidige kreftrisiko. Ved prediktiv gentesting er det lovpålagt med genetisk veiledning.

Dersom du har eller har hatt kreft, får du en diagnostisk gentest. En diagnostisk gentest kan si noe om årsaken til at du fikk kreft. Det er også mulig å få en diagnostisk gentest hos legen som behandler deg for kreft. Dersom du da får påvist en genfeil, vil du henvises til genetisk veiledning etter at du har fått svaret på gentesten.

Genetiske undersøkelser kan gi svar på om du har økt risiko for å bli alvorlig syk senere i livet (prediktiv undersøkelse). Et eksempel på dette er undersøkelse for arvelig kreft.

Undersøkelsen kan si noe om risikoen for at du blir syk.

Hvis du skal få en prediktiv genetisk undersøkelse, har du rett til tilpasset genetisk veiledning. Da kan du stille spørsmål og diskutere med den som gir veiledning, og på den måten få informasjonen du trenger for å velge om du vil ta undersøkelsen eller ikke. Du må gi skriftlig samtykke til slike undersøkelser.

Når du har tatt en genetisk undersøkelse, kan du bli stilt overfor vanskelige valg, for eksempel med tanke på familieplanlegging. Informasjonen kan også ha betydning for dine nærmeste biologiske slektninger.

De aller fleste krefttilfeller har ukjent årsak og skyldes ikke arvelige genfeil. Dersom flere i familien din har hatt samme type kreft eller krefttyper som kan være forårsaket av genfeil i samme gen og/eller ved kreft i ung alder, kan det være grunn til å mistenke arvelig kreft og utrede for dette.

Gentesting kan redusere risiko for arvelig kreft

På grunnlag av familiehistorien din eller din egen sykehistorie kan du få tilbud om gentest for genfeil i flere gener (såkalt paneltesting). Dersom du tilhører en familie der det allerede er funnet en genfeil hos en slektning, kan du bli testet for den genfeilen. Målet med testingen er å avklare om du har en arvelig risiko for kreft. For de som selv har hatt kreft kan gentester bidra til å avdekke om det er arvelig årsak til kreft. Dersom vi finner genfeil hos deg, kan du få spesialtilpassede kontroller og tiltak som reduserer din risiko for arvelig kreft eller gjør at vi oppdager kreft på et tidlig stadium. 

​Først gentest av kreftsyk

Når vi utreder for arvelig kreft, er det en fordel å starte gentestingen hos den eller de i familien som har hatt kreft, dersom det lar seg gjøre. Dette vil gi et sikrere svar på om kreftsykdommen skyldes en arvelig genfeil eller ikke. Ved funn av genfeil vil slektninger kunne få tilbud om gentest. Friske slektninger kan også få tilbud om gentesting dersom den som har hatt kreft, ikke er tilgjengelig for gentest.

På grunnlag av familiehistorien din eller din egen sykehistorie kan du få tilbud om gentest for genfeil i flere gener (såkalt paneltesting). Dersom du tilhører en familie der det allerede er funnet en genfeil hos en slektning, kan du bli testet for den genfeilen.

Målet med testingen er å avklare om du har en arvelig risiko for kreft. For de som selv har hatt kreft kan gentester bidra til å avdekke om det er arvelig årsak til kreft. Dersom vi finner genfeil hos deg, kan du få spesialtilpassede kontroller og tiltak som reduserer din risiko for arvelig kreft eller gjør at vi oppdager kreft på et tidlig stadium. 

Genetiske undersøkelser av barn blir oftest gjort for å stille en diagnose. En genetisk undersøkelse kan bidra til at legen raskere stiller riktig diagnose, og dette har stor betydning for den videre oppfølgingen av barnet.

En genetisk undersøkelse kan for eksempel finne årsaken til forsinket utvikling, avvik i utviklingen og medfødte misdannelser. Mange av disse er sjeldne tilstander.

Når barn utredes, gjøres det ofte en genetisk undersøkelse av foreldrene også.

Prediktive undersøkelser av barn under 16 år er i utgangspunktet forbudt. Undersøkelsene kan gjennomføres hvis det er nødvendig for å oppdage alvorlig sykdom som kan behandles eller forebygges i oppveksten. Eksempel på gjennomføring av slike prediktive undersøkelser er nyfødtscreeningen. 

Genetisk undersøkelse av barn under 16 år krever samtykke fra barnets foresatte. Barnet og foresatte har rett til informasjon etter reglene i pasient- og brukerrettighetsloven. Barnets foresatte har krav på tilpasset genetisk veiledning hvis det er en prediktiv undersøkelse, og må gi skriftlig samtykke til undersøkelsen.

Prenatal diagnostikk er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Den gravide og hennes partner får genetisk veiledning i forbindelse med dette. Se mer på Helsenorge.no