Gener og arvegang
Et gen er en avgrenset del av DNA-sekvensen vår som koder for en bestemt egenskap eller oppgave. Gener som er forbundet med arvelig kreft har enkelt sagt som oppgave å beskytte mot kreft. En person som har en genfeil i et slikt gen har en høyere risiko enn andre for å utvikle enkelte typer kreft.
Gener forbundet med økt kreftisiko
De fleste genene som er forbundet med arvelig kreft er såkalte tumorsuppressor-gener. Et tumorsuppressor-gen koder for genprodukter som har som oppgave å hemme kreftutvikling ved å reparere DNA-skader, kontrollere cellesyklus og hindre celledeling. Genfeil i et tumorsuppressor-gen, kan derfor føre til kreftutvikling. Den vanligste årsaken til arvelig kreft er genfeil i ett av de to brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2 eller i ett av de fire tarmkreftgenene MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.
Gener knyttet til kreftsyndromer
Genene vi undersøker er knyttet til kreftsyndromer. Dette betyr at genfeil i disse genene gir risiko for kreft i mer enn ett organ. For eksempel er fire såkalte tarmkreft-gener (MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2) i hovedsak knyttet til kreft i tarm og livmor, men i tillegg er det forhøyet risiko for eggstokkreft og kreft i prostata og urinveier. Mens BRCA1- og BRCA2-genene er forbundet med økt risiko for både brystkreft og eggstokkreft. Noen få av de genene vi undersøker kan være knyttet til både økt risiko for kreft og andre forandringer, for eksempel i hud.
Arvegang
Vi har to genkopier (alleler) av alle genene våre fordi vi har arvet ett sett med genkopier for hvert gen fra mor og ett sett fra far. Det å ha genfeil i en av de to genkopiene av et tumorsuppressorgen er forbundet med økt kreftrisiko. Det er dermed tilstrekkelig å arve en slik genfeil fra kun en av foreldrene for selv å ha økt kreftrisiko. Dersom mor eller far har en genfeil, er det 50 % sannsynlig at du har arvet genfeilen og 50 % sannsynlig at du ikke har arvet genfeilen. Dersom det blir funnet en genfeil hos deg, er det igjen 50 % sannsynlig for hvert av dine barn og søsken at de også har arvet genfeilen. En genfeil kan nedarves gjennom kvinner og menn. Dette kalles dominant arvegang.Recessiv arvegang betyr at du må arve genfeil i det aktuelle genet fra begge foreldrene for selv å ha risiko for å bli syk. Dersom mor og far er bærere (har genfeil), er det 25 % sannsynlig at du har arvet genfeil fra begge. En form for arvelig kreft som kalles MUTYH-assosiert polypose følger recessiv arvegang.