Informasjon om gentesting til deg som har hatt brystkreft

Dersom du har hatt brystkreft da du var 60 år eller yngre og

​1.       Ikke har fått tilbud om gentesting i forbindelse med behandling, eller 
​2.       Ble gentestet før 2014
kan du få tilbud om gentesting av de tre brystkreftgenene BRCA1, BRCA2 og PALB2. Fastlegen (eller annen privatpraktiserende lege eller avtalespesialist) kan rekvirere denne undersøkelsen og analysene gjøres ved Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.

Genfeil i BRCA1, BRCA2 og PALB2

Rundt 2-5 % av alle kvinner med brystkreft har en genfeil i et av disse genene. Genfeil i BRCA1 og BRCA2 er forbundet med økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Dersom det påvises genfeil hos deg i et av disse genene, vil det være aktuelt med årlige brystkontroller med mammografi og MR. Det kan også være aktuelt med forebyggende kirurgi av eggstokker og evt bryster.

Genfeil i PALB2 er sjeldnere enn BRCA1 og BRCA2. Dette genet er forbundet med økt risiko for brystkreft, men ikke eggstokkreft. Kvinner som får påvist genfeil i PALB2 får tilbud om årlige brystkontroller med mammografi og MR.

Menn med genfeil i BRCA2 har lett forhøyet risiko for prostatakreft. BRCA1 og PALB2 gir ikke vesentlig forhøyet risiko for kreft hos menn. 

Svartid

Det tar ca en måned fra laboratoriet mottar prøven din til resultatet er klart, og du vil få informasjon om svaret slik du har avtalt med legen din.

Funn av genfeil

Dersom det påvises en genfeil hos deg, skal legen din henvise deg til genetisk veiledning ved Seksjon for arvelig kreft på Oslo universitetssykehus. Her vil du få mer informasjon om hva resultatet betyr for deg og videre oppfølging for tidlig diagnose og forebygging av kreft. Etter at du har vært til genetisk veiledning vil også slektningene dine få tilbud om gentesting.  De som får påvist genfeil vil få tilbud om kontroller og forebyggende tiltak for å forhindre alvorlig sykdom.

Genvariant med usikker klinisk betydning
Enkelte ganger vil det påvises genvarianter der vi ikke har tilstrekkelig kunnskap til å si sikkert om de er av betydning eller ikke. Flertallet av disse usikre genvariantene viser seg å være ufarlige når vi får mer kunnskap. Noen ganger vil vi anbefale at du henvises til genetisk veiledning dersom det blir funnet en usikker genvariant hos deg, men som oftest er ikke det nødvendig.

Under finner du informasjon du kan ta med til legen din dersom du ønsker gentesting.
Ved spørsmål kan du eller legen din ta kontakt med Seksjon for arvelig kreft på telefon
48 18 61 74.

Informasjon om gentesting til deg som har hatt brystkreft (PDF)​

Informasjon til legen som skal rekvirere gentesten

​Siden 2018 har alle kvinner i Norge med brystkreftdiagnose før 60 år fått tilbud om gentest av behandlende brystkirurg eller onkolog. Før 2018 var retningslinjene for hvem som kunne få tilbud om gentesting strengere, og færre ble tilbudt testing enn i dag. 2-5% av alle kvinner med brystkreft har en genfeil i BRCA1, BRCA2 eller PALB2, og ca 15% av de som har en genfeil fyller ikke kriteriene som gjaldt før 2018. Nå kan fastlegen rekvirere gentest av disse genene av kvinner som tidligere er behandlet for brystkreft før de var 60 år, men som da ikke fikk tilbudt gentesting. Slik vil flere kvinner få mulighet til å avklare om det er en arvelig årsak til deres sykdom.

Det er også aktuelt å tilby testing til kvinner som ble behandlet og gentestet før 2014. På den tiden var analysene som ble brukt av BRCA1 og BRCA2 mer begrensede og PALB2 ble heller ikke undersøkt.

Gentesten er en diagnostisk test for å finne årsak til brystkreft. I henhold til Bioteknologiloven er det ikke krav om genetisk veiledning eller skriftlig samtykke ved diagnostisk gentesting.

Oppfølging ved påvist genfeil

Kvinner som får påvist genfeil i et av disse brystkreftgenene (BRCA1, BRCA2 og PALB2) vil få oppfølging med årlig mammografi og MR fra 25 års alder og mulighet for forebyggende fjerning av brystkjertelvev. Kvinner med genfeil i BRCA1 eller BRCA2 har i tillegg forhøyet eggstokkreftrisiko og anbefales forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere.

Pasienter som får påvist genfeil skal alltid henvises til genetisk veiledning ved Seksjon for arvelig kreft (SAK) på Oslo universitetssykehus. Det er SAK som vil følge opp pasienten videre, henvise til brystkontroller og eventuell forebyggende kirurgi. I konsultasjonen informerer vi også om hvordan familiemedlemmer enkelt skal komme i kontakt med oss for genetisk veiledning og testing.

SAK får alltid kopi av prøvesvarene der det er funnet genfeil. Dette er for å sikre at pasienten henvises til genetisk veiledning innen rimelig tid. Dersom pasienten ikke er henvist fire uker etter at svaret er klart, vil SAK kontakte rekvirent.

Enkelte ganger vil det påvises genvarianter der vi ikke har tilstrekkelig kunnskap til å si sikkert om de er av betydning eller ikke. Flertallet av disse usikre genvariantene viser seg å være ufarlige når vi får mer kunnskap. I noen tilfeller anbefales også henvisning til genetisk veiledning ved funn av en slik genvariant. Da vil det stå på prøvesvaret, og det vil også gå en kopi til SAK.

Rekvirering og svartid
Bruk rekvisisjonen Medisinsk-genetiske analyser, fyll inn kliniske opplysninger og angi «Mammae» som ønsket analyse. Svartid er ca 1 måned. Det er dessverre ikke mulig å rekvirere testen elektronisk, men dette er under arbeid.

Ved spørsmål ta kontakt med Seksjon for arvelig kreft på telefon 48 18 61 74.

Informasjon til legen som skal rekvirere gentesten​ (PDF)