Om medfødte stoffskiftesykdommer

Behandlingstjenesten har landsfunksjon for biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, og diagnostiserer flere hundre av disse sykdommene.

​Medfødte stoffskiftesykdommer er arvelige, monogene sykdommer, som vanligvis skyldes defekt av enzymer i metabolismen. Arvegangen er vanligvis autosomal resseciv, men det er også eksempler på andre arveganger. Hver enkelt sykdom er sjelden, men fordi det er så mange av dem, er de totalt sett ikke så sjeldne, selv om eksakt hyppighet er vanskelig å angi. Manglende enzymfunksjon medfører at den biokjemiske reaksjonen ikke forløper som den skal. Da hoper det seg opp stoffer som skulle vært omsatt, og det kan bli mangel på stoffer etter blokket. Symptomer som oppstår ved medfødt stoffskiftesykdom kan enten skyldes økte konsentrasjoner av metabolitter som normalt ikke finnes eller finnes i små mengder, eller reduserte konsentrasjoner av viktige endeprodukter.
Patogenesen ved medfødte stoffskiftesykdommer kan deles i tre hovedgrupper:

  • Forgiftning
  • Energimangel
  • Defekt syntese eller nedbrytning av komplekse molekyler

Symptomene varierer mye både med hensyn til debuttidspunkt og alvorlighetsgrad. Man har vært mest oppmerksom på disse sykdommene i pediatrien, men blir mer og mer oppmerksomme på at de også kan være aktuelle hos voksne. Symptomer kan komme fra alle organer, men noen organsystemer rammes oftere enn andre, for eksempel nervesystemet, leveren og hjertet. Fordi symptomatologien er så variert, er medfødte stoffskiftesykdommer ofte aktuelle som differensialdiagnoser. Sykdommene kan ha et kronisk, ofte progredierende forløp, eller akutte symptomer. En akutt debut kan være svært alvorlig, såkalt metabolsk krise.
Da er rask diagnose og behandling svært viktig, se akuttveileder i pediatri.

Mer informasjon om når medfødt stoffskiftesykdom skal mistenkes og prøver sendes vårt laboratorium, finnes under Henvisningskriterier. De mange hundre stoffskiftesykdommene klassifiseres biokjemisk enten etter den delen av intermediærstoffskiftet hvor det defekte proteinet virker (f.eks. aminoacidopatier) eller etter den organellen som er rammet (f.eks. peroksisomale sykdommer).

Mange, men ikke alle sykdommene kan behandles. Det kan skje på flere måter, avhengig av den aktuelle sykdommen:
Nivået av en toksisk metabolitt kan i noen tilfeller reduseres med diettbehandling. Noen enzymer kan gis ved intravenøs infusjon eller enzymaktiviteten stimuleres med vitaminer. Manglende sluttprodukt kan tilføres.

Sykdomsgrupper som kan diagnostiseres ved vårt laboratorium: