Som en del av Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte metabolske sykdommer driver Seksjon for medfødte metabolske sykdommer utredning og diagnostikk av flere hundre av disse sykdommene. Utredning av medfødte stoffskiftesykdommer har foregått ved Rikshospitalet siden 1960-tallet og er det laboratoriet i Norge som har det mest omfattende analyserepertoaret for disse sykdommene.
Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe med over 1500 genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Seksjon for medfødte metabolske sykdommer diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser. Laboratoriet vårt utfører også noen enzymanalyser.
For oversikt over de medisinsk-genetiske laboratorieanalysene som utføres i Norge se Genetikkportalen
Vi er, sammen med det øvrige miljøet for disse sykdommene ved OUS, med i MetabERN - et europeisk referansenettverk for arvelige metabolske sykdommer.
Foto: MetabERN
I tillegg til biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, utfører vi noen andre spesialanalyser:
- Spektrofotometri av spinalvæske ved spørsmål om subaraknoidalblødning
- Nyresteinsanalyse
- Analyse av VMA, HVA og 5-HIAA i urin