Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (over1500) genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Laboratoriet diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser. Vi utfører også noen enzymanalyser. For genetiske analyser se Genetikkportalen
Vi er, sammen med det øvrige miljøet for disse sykdommene ved OUS, med i metabERN
Foto: MetabERN
I tillegg til biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, utfører vi noen andre spesialanalyser:
- Spektrofotometri av spinalvæske ved spørsmål om subaraknoidalblødning
- Nyresteinsanalyse
- Analyse av VMA, HVA og 5-HIAA i urin