HELSENORGE

Om seksjon for medfødte metabolske sykdommer

​Medfødte stoffskiftesykdommer er en stor gruppe (ca 1500) genetiske sykdommer som affiserer metabolismen. Laboratoriet diagnostiserer noen hundre av disse med biokjemiske analyser. Vi utfører også noen enzym- og mutasjonsanalyser. Noen aktuelle genetiske analyser utføres også ved andre laboratorier, Genetikkportalen.

Vi er, sammen med det øvrige miljøet for disse sykdommene ved OUS, med i metabERN

Logo metabERN_v0.5.png

Foto: MetabERN

I tillegg til biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer, utfører vi en del andre spesialanalyser:
Spektrofotometri av spinalvæske ved spørsmål om subaraknoidalblødning, nyresteinsanalyse og analyse av VMA, HVA og 5-HIAA i urin.