- Prøvetaking: Til generell metabolsk screening trenger vi urin og serum til CDT analyse. Spesifikke problemstillinger kan kreve andre analyser/ materialer, se Laboratoriehåndboka.
- Urin: Minimum 10 ml urin, helst morgenurin*. Ingen tilsetninger.
- Serum til CDT og ultralange fettsyrer/ fytansyre: 1ml prøvemateriale.
- Plasma fra heparinblod og spinalvæske til aminosyreundersøkelse*: 0,5 - 1 ml prøvemateriale. Heparinblod og spinalvæske sentrifugeres og avpipetteres innen 30 min. Når det tas spinalvæske, må det samtidig tas heparinplasma.
- Plasma fra EDTA-blod til acylcarnitinundersøkelse*: 0,5 ml prøvemateriale. Plasma avpipetteres innen 30 min.
- Filterkort.
- Prøver til oksalsyreanalyse.
- DNA-analyse: 0,5 - 1 ml EDTA-blod. Etter avtale med laboratoriet.
- Enzymanalyser: Kun etter avtale med laboratoriet.
I mange tilfeller er det gunstig at prøvematerialet er tatt fastende, særlig gjelder dette for analyser av aminosyrer og acylkarnitiner. MEN VED MANGE MEDFØDTE STOFFSKIFTESYKDOMMER HAR PASIENTEN REDUSERT FASTE TOLERANSE OG FASTE KAN UTLØSE METABOLSK KRISE. PASIENTEN MÅ DERFOR ALDRI FASTE LENGER ENN MAN VET HAN/ HUN TÅLER!
________________________________________________
*Må fryses umiddelbart, og sendes på tørris til laboratoriet.