Prøvetaking og forsendelse
Biologiske prøver (urin, serum/plasma, ev. spinalvæske) undersøkes for en rekke metabolitter i det intermediære stoffskiftet.
-
Vi utfører ikke genetiske analyser. Se Genetikkportalen
-
Sjekk Rekvisisjoner for medfødte metabolske sykdommer - Oslo universitetssykehus HF for siste utgave av rekvisisjon.
-
Prøvetaking: til generell metabolsk screening trenger vi urin, heparinplasma, EDTA-plasma og serum, fortrinnsvis tatt fastende. Ved vanskelig prøvetaking, kontakt oss på telefon 23 07 10 48. Spesifikke problemstillinger kan kreve andre analyser/materialer, se Brukerhåndboka (ous.labfag.no)
-
Urin: Helst 10 mL urin, helst morgenurin*. Ingen tilsetninger.
-
Serum til CDT og ultralange fettsyrer/fytansyre: 1 mL prøvemateriale. Til ultralange fettsyrer/fytansyre: Helst fastende prøve.
-
Plasma fra heparinblod og spinalvæske til aminosyreundersøkelse*: 0,5–1 mL prøvemateriale. Heparinblod og spinalvæske sentrifugeres og avpipetteres innen 30 minutter. Når det tas spinalvæske, må det samtidig tas heparinplasma.
-
Plasma fra EDTA-blod til acylcarnitinundersøkelse*: 0,5 mL prøvemateriale. Plasma avpipetteres innen 30 min.
-
Enzymanalyser: Kun etter avtale med laboratoriet.
-
Nevrotransmittere i spinalvæske (Brukerhåndbok - ous.labfag.no)
- Aminosyrer kvanittativt (AA) i spinalvæske (Brukerhåndbok - ous.labfag.no)
I mange tilfeller er det gunstig at prøvematerialet er tatt fastende, etter en normal natts faste. Særlig gjelder dette for analyser av aminosyrer og acylkarnitiner. Både for kort og for lang faste kan påvirke konsentrasjonene av aminosyrer og acylkarnitiner. Men ved mange medfødte stoffskiftesykdommer har pasienten redusert fastetoleranse, og faste kan utløse metabolsk krise. Pasienten må derfor aldri faste lenger enn man vet pasienten tåler. For små barn som ikke kan faste: ta prøven rett før neste måltid.
*Må fryses umiddelbart, og sendes på tørris til laboratoriet.