HELSENORGE
Avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Resultatmål og kvalitetsverktøy

Resultatmål er en beskrivelse av hva tjenesten skal oppnå og bør være operasjonaliserbare. For nasjonale behandlingstjenester kan resultatmål eksempelvis etableres på områdene likeverdig tilgjengelighet (eksempelvis geografisk fordeling av pasientgrunnlag, indikasjoner mv), kvalitet på og resultater av behandlingen (mål i form av eksempelvis bedre overlevelse, lengre tid for tilbakefall av sykdom, varig/tidsbegrenset bedring av livskvalitet, færre komplikasjoner eller bivirkninger), bedre kostnadseffektivitet (kost-nyttevurderinger) og kunnskaps- og kompetansespredning.

Overordnede resultatmål:
Seksjonens overordnede mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk for alle aktuelle pasienter med høy kvalitet og et mest mulig optimalisert analyserepertoar, samt utføre andre oppgaver en Nasjonal behandlingstjeneste har. Dessuten spesialanalyser ved oppfølging av pasienter. Laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer krever høy kompetanse i kjemi og biokjemi og medisinsk kunnskap om over tusen ulike sykdommer. Heltidsbeskjeftigelse og et bredt faglig miljø er forutsetninger for høyt nivå på analysering og tolkning av resultater og etablering av nye analyser.

Økonomisk utnyttes dyre analyseinstrumenter for så sjeldne tilstander best ved å være samlet på ett sted. Befolkningsstørrelsen i Norge tilsier ett nasjonalt metabolsk laboratorium. Deltakelse i SSIEM, ERNDIM og MetabERN gir gode muligheter for internasjonalt samarbeid og oppdatering av kunnskap.

Resultatmål:
  1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i kvalitetskontrollprogrammer både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism), se http://cms.erndimqa.nl/. Ved avvik gjennomføres korrigerende tiltak.
  2. Mest mulig optimalisert analyserepertoar. Endringer i analyserepertoar publiseres på nettsiden.
  3. Arbeide for mer effektiv drift og median svartid for skriftlige besvarelser 28 dager. Svartid overvåkes, se årsrapportene.
  4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapportene.
  5. Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike regioner for alle pasienter og spesielt for voksne. Data hentes ut fra vårt Laboratoriesystem årlig. Publiseres i årsrapporten.
  6. Rekvirentene kontaktes dersom vi ikke får kontrollprøve til analyse av transferrinmønster (CDT) som vi har bedt om, basert på grad av avvik. Utføres i januar hvert år, rapporteres i årsrapportene.

Resultater for 2021:

  1. Ivaretas fortløpende gjennom deltakelse i ekstern kvalitetskontroll, både for kvantitative analyser og proficiency-programmer, i ERNDIM. Resultatene vurderes og tiltak ved eventuelle avvik iverksettes.
  2. Langsiktig utvidelse av analyserepertoaret, inkludert utvikling av metabolomikk, jamfør 1mastergrader i 2021:
    • Mastergrad juni 2021 i analytisk kjemi, UIO, Marielle Storbråten: A study of quantitative and qualitative performance of metabolomics compared with targeted analyses used in laboratory diagnostics.
    • Kontinuerlige masterprosjekter innen feltet, 2 nye studenter startet 2020. Et pågående PhD-prosjekt.
    • Analyse av nevrotransmittere innført 1.6.21.
    • Ny metode for ultralange fettsyrer.
    • Nye aldersjusterte referansegrenser for repsirasjonskjedeanalyser.
    • Oppdateringer mht. analyserepertoar publiseres på nettsiden.
  3. Median svartid 2021 29 dager (2020: 29 dager, 2019 34 dager).
  4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan, eget punkt på nettsiden, og årsrapport
  5. 2021: Noe overrepresentasjon fra HSØ, noe underrepresentasjon fra HM.
  6. Utført januar 2022 for 2021. 51 prøver vurdert.
​Helseregion​Befolkning Norge pr. region​Nye pasienter 2020

​Nye pasienter > 18 år 2020 

​Pasienter totalt 2020
​%​%​%​%
HSØ​​5662​​73​65
HV21171216
​HM​14​8​7​8
​HN​4​6​5​6
​Andre​7​3​5

Kvalitetsverktøy

  1. Kvalitetsregister for Medfødte stoffskiftesykdommer under etablering.
  2. Biobanker
    • Diagnosebiobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005, nr. 329.
    • Forskningsbiobank 2018/787 Kartlegging av normalmetabolomet.
    • Forskningsbiobank Medfødte,sjeldne metabolske sykdommer (2017/2218) med professor Lars Eide som ansvarshavende.
    • Forskningsbiobank for hereditær tyrosinemi ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005 Biobank nr. 128 (6.2008.1685).
  3. Nasjonal henvisningsrutine
    • Nettsider: Henvisningskriterier og informasjon om spesifikke sykdommer. Etablert 2015.
  4. Kompetansespredningsplan, oppdatert for 2022, på nettsiden
  5. Vi har utviklet matematiske modeller for å estimere kontinuerlige referansegrenser utfra laboratorieproduksjonen der det korrigeres for alder og kjønn. Dette krever store datamengder og er muliggjort ved hjelp av utstrakt internasjonalt samarbeid. Implementering i dagens laboratorieinformasjonssystemer har vært vanskelig pga. at disse er beregnet for diskrete aldersintervaller, men er løst ved å bruke et stort antall aldersintervaller særlig i barneårene. For metode, se Continuous Age- and Sex-Adjusted Reference Intervals of Urinary Markers for Cerebral Creatine Deficiency Syndromes: A Novel Approach to the Definition of Reference Intervals, Lars Mørkrid et. al, Clinical Chemistry, Volume 61, Issue 5, 1 May 2015, Pages 760–768. 

 
 
 

Trykk her for å lese våre resultatmål fra 2021