Ulike sykdomsgrupper
Det finnes mange hundre stoffskiftesykdommer, disse klassifiseres biokjemisk enten etter den delen av intermediærstoffskiftet hvor det defekte proteinet virker (f.eks. aminoacidopatier) eller etter den organellen som er rammet (f.eks. peroksisomale sykdommer).
Publisert 05.01.2022
Sist oppdatert 15.10.2024
Sykdomsgrupper som kan diagnostiseres ved vårt laboratorium:
- Biotinresponsive sykdommer
- CDG-syndromer
- Cerebral folatmangel
- Cystinose
- Defekter i aminosyremetabolisme og -transport
- Defekter i karbohydratmetabolisme:
- Defekter i ketogenese/ ketolyse
- Defekter i kobalamin- og folattransport og -metabolisme
- Defekter i purin-/pyrimidinmetabolisme
- Hyperoksaluri
- Kreatinmangelsyndromer
- Kolesterolsyntesedefekter
- Mitokondrielle fettsyreoksidasjonsdefekter
- Mukopolysakkaridoser
- Nevrotransmittersykdom
- Organiske acidurier
- Peroksisomale sykdommer
- Pyridoksinavhengig epilepsi (ALDH7A1-defekt). Annen utredning av neonatale kramper
- Ureacyclusdefekter