Det finnes mange hundre stoffskiftesykdommer, disse klassifiseres biokjemisk enten etter den delen av intermediærstoffskiftet hvor det defekte proteinet virker (f.eks. aminoacidopatier) eller etter den organellen som er rammet (f.eks. peroksisomale sykdommer).
Sykdomsgrupper som kan diagnostiseres ved vårt laboratorium: