Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremitetene hos barn ble opprettet i 2015 med et mål om å sikre likeverdig høyspesialisert behandling, oppfølging og tilgang fra hele landet. Tjenesten inneholder en kontinuerlig, tverrfaglig oppfølging og kirurgisk behandling av disse barna. Behandlingen inkluderer alle kirurgiske teknikker innen deformitetskorreksjon, som for eksempel benforlengelse og aksekorreksjoner.

Tjenesten har et tett samarbeid med Nasjonalt fagnettverk for dysmeli, både gjennom tverrfaglige dysmeliklinikker, samarbeidsmøter og undervisning. Tjenesten har i tillegg ansvar for organisering og gjennomføring av tverrfaglige skjelettdysplasiklinikker og akondroplasiklinikker 4 ganger per år.

Den nasjonale tjenesten jobber med omfattende undervisning og formidling nasjonalt og internasjonalt. Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.

Les mer i e-rapporten

Kontakt oss

For generelle henvendelser om tjenesten, vennligst ta kontakt med:

Leder Joachim Horn, epost: joachim.horn@ous-hf.no eller

Koordinator Patrick Aleksander Bjørge på e-post patbjo@ous-hf.no.

Om oss

Behandlingstjenesten ledes av overlege og førsteamanuensis Joachim Horn og tjenesten er ivaretatt av et team bestående av 3 barneortopeder ved Ortopedisk klinikk, seksjon for barneortopedi og rekonstruktiv kirurgi, ved OUS Rikshospitalet.

Behandlingstjenesten har en koordinator (fysioterapeut) ansatt i 30 % stilling, samt en ekstern faglig referansegruppe med representanter fra alle fire helseregioner og brukerrepresentant.

Henvisningskriterier

Behandlingstjenesten har følgende henvisningskriterier:

Alle barn med følgende diagnoser bes henvises til vår behandlingstjeneste for vurdering og oppfølging:

• medfødt benforkortning (reduksjonsdefekt, dysmeli)
• medfødt brudd/krumning i leggen (kongenitt tibia pseudartrose, postero-medial bowing)
• skjelettdysplasi av typen akondroplasi, hypokondroplasi, pseudaoakondroplasi

Diagnosekoder ICD 10:

• Q72 Reduksjonsdefekter i underekstremitet
• Q72.0 Medfødt fullstendig mangel på underekstremitet(er)
• Q72.1 Medfødt mangel på lår og legg med fot til stede
• Q72.2 Medfødt mangel på både legg og fot
• Q72.3 Medfødt mangel på fot og tær
• Q72.4 Longitudinal reduksjonsdefekt i lårben (femur)
• Q72.5 Longitudinal reduksjonsdefekt i skinneben (tibia)
• Q72.6 Longitudinal reduksjonsdefekt i leggben (fibula)
• Q72.7 Kløvd fot
• Q72.8 Andre spesifiserte reduksjonsdefekter i underekstremitet(er)
• Q72.9 Uspesifisert reduksjonsdefekt i underekstremitet
• Q74.8 Andre spesifiserte medfødte misdannelser i ekstremitet(er)
• Q77.4 Akondroplasi
• Q77.8 Annen spesifisert osteokondrodysplasi med vekstdefekter i rørknokler og ryggsøyle

Hvordan sende henvisning?

Henvisninger sendes til:

Sentralt henvisningsmottak Oslo Universitetssykehus og adresseres til Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremitet hos barn, Ortopedisk Klinikk, Seksjon for Barneortopedi og Rekonstruktiv Kirurgi.

Pasienten kan henvises av alle med henvisningsrett i henhold til helsepersonelloven, dvs. leger, psykolog, kiropraktor, manuellterapeut og helsestasjoner.

Henvisninger til OUS

Skjelettdysplasiklinikk

Skjelettdysplasiklinikken er en tverrfaglig poliklinikk hvor man forsøker å avklare diagnosen hvis det er ukjent diagnose, eller hvis det er påvist en tilstand hvor det er vurdert at det er behov for en tverrfaglig tilnærming.

På klinikken vil genetiker, ortoped, barnelege, fysioterapeut og representant fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser være tilstede. I forkant av undersøkelsen vil teamet sammen med røntgenlege gå gjennom røntgenbilder og opplysninger fra din/ditt barns journal og forberede seg på den aktuelle problemstillingen. Selve timen på poliklinikken varer ca. en time.

Der det ikke foreligger tilstrekkelig med røntgenbilder vil det kunne være behov for nye bilder. Dersom dette gjelder deg/ditt barn vil du få innkalling til røntgenundersøkelse separat fra denne innkallingen. Røntgenbilder er nødvendig for og i mange tilfeller kunne fastsette riktig diagnose og for å vurdere eventuelle feilstillinger i skjelettet. Noen blir i forbindelse med klinikken spurt om å bli fotografert ved fotoavdelingen på sykehuset. Disse bildene vil bli lagt inn i din/ditt barns journal. Det er frivillig å bli fotografert.

Ved ukjent diagnose kan det bli aktuelt med genetisk utredning inkludert blodprøve til genetisk analyse av gener som er kjent å være forbundet med skjelett-tilstander. Hvis det er aktuelt med slik genetisk analyse vil du bli tilbudt dette ved konsultasjonen. Slik undersøkelse er frivillig.

Barn med skjelettdysplasi eller mistanke om slik kan henvises til «tverrfaglig skjelettdysplasi klinikk» ved Oslo Universitetssykehus, Ortopedisk klinikk, Seksjon for Barneortopedi og Rekonstruktiv Kirurgi

Spørsmål

Hvis du har spørsmål, ta gjerne kontakt med koordinator Patrick Aleksander Bjørge på e-post patbjo@ous-hf.no.

Akondroplasiklinikk

Akondroplasiklinikken er en tverrfaglig poliklinikk for utredning og oppfølging av barn i alderen 0 – 6 år som har akondroplasi. Akondroplasi er en sjelden skjelettdysplasi som blant annet fører til disproporsjonal kortvoksthet. Anbefalte undersøkelser har som mål å avdekke eventuell alvorlig problematikk slik at behandling og tiltak kan igangsettes så tidlig som mulig.

På klinikken vil genetiker, nevrokirurg, barnelege, ØNH-lege, barneortoped, fysioterapeut og representant fra TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser være tilstede. I forkant av undersøkelsen vil teamet sammen med røntgenlege gå gjennom røntgenbilder og opplysninger fra din/ditt barns journal og forberede seg på den aktuelle problemstillingen. Selve timen på poliklinikken varer ca. en time.

Der det ikke foreligger tilstrekkelig med røntgenbilder vil det kunne være behov for nye bilder. Dersom dette gjelder ditt barn vil du få innkalling til røntgenundersøkelse separat fra denne innkallingen. Røntgenbilder er nødvendig for og i mange tilfeller kunne fastsette riktig diagnose og for å vurdere eventuelle feilstillinger i skjelettet. Noen blir i forbindelse med klinikken spurt om å bli fotografert ved fotoavdelingen på sykehuset. Disse bildene vil bli lagt inn i ditt barns journal. Det er frivillig å bli fotografert.

Praktisk informasjon
Alle barn med akondroplasi i alderen 0-6 år kan henvises fra fastlege eller spesialist. Henvisningen må inneholde pasientens navn, fødselsdato og kontaktinformasjon til foreldre/foresatte. Henvisningen sendes:

Oslo universitetssykehus
Akondroplasiklinikken ved dr. Rustad.
Avd. for medisinsk genetikk, Rikshospitalet
Postboks 4950 Nydalen
0424 Oslo

Henvisningen merkes: Akondroplasiklinikk ved dr. Rustad.

Spørsmål
Hvis du har spørsmål vedrørende dette tilbudet kan du ta kontakt med overlege Cecilie Rustad på epost cerus@ous-hf.no.

Nyttige lenker

• Pasientinformasjon ved benlengdeforskjell og aksefeil
• Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer
  
• TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser