Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen gir alle nyfødte tilbud om undersøkelse for 25 alvorlige, arvelige sykdommer. Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes inn til analyse. For pasienter med mistenkt medfødt stoffskiftesykdom utføres biokjemisk diagnostikk i tjenesten for avansert laboratoriediagnostikk.

Utfyllende informasjon om behandlingstjenesten er å finne på to forskjellige sider, nyfødtscreeningen og avansert laboratoriediagnostikk.​

Om tjenesten

Nyfødtscreeningen gir alle nyfødte tilbud om undersøkelse for 25 alvorlige, arvelige sykdommer (20 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer samt cystisk fibrose) samt behandling og oppfølging av pasienter med PKU (Føllings sykdom). Medfødte stoffskiftesykdommer utgjør over 1000 ulike sjeldne, arvelige sykdommer. Symptomene varierer mye, så de er aktuelle differensialdiagnoser i mange kliniske situasjoner. Den avanserte laboratoriediagnostikken begynte på slutten av 1960-tallet, og er siden blitt kontinuerlig utviklet. Analysene i begge deler av tjenesten setter store krav til analytisk kompetanse, utførelse og tolkning av resultatene. Informasjon om tjenesten, undervisning, veiledning, utvikling og forskning er sentrale og prioriterte oppgaver. Kompetansespredningen rettes mot helsepersonell, pasienter, pårørende, helsemyndigheter og offentligheten.

Kontakt oss

Avdeling for nyfødtscreeningAvansert laboratoriediagnostikk for medfødte metabolske sykdommerLes mer i våre årsrapporter

Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel epost, telefonnummer eller personnummer.