Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Prosjektmidler til sjeldne diagnoser
Søk støtte til kompetansehevende tiltak gjennom tilskuddsordningen for sjeldne diagnoser.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser gir støtte til kompetansehevende tiltak. Illustrasjonsfoto: Shutterstock.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) arbeider for å styrke kunnskapen og kompetansen på sjeldne diagnoser i Norge. Gjennom vår finansieringsordning tilbyr vi støtte til tiltak som bidrar til økt forståelse, bedre behandling og oppfølging av sjeldne tilstander.
Oppdaterer og implementerer eksisterende kunnskap
NKSD omfattes av Regjeringens Veileder til forskrifter 1706, hvor det legges vekt på at kompetansesvake fagområder krever bevisst innsats for å oppdatere og implementere eksisterende kunnskap i helsetjenesten. Vi har siden 2014 derfor invitert aktører til å søke om midler til initiativer som ikke bare fremmer kunnskapsspredning og kompetanseutvikling, men som også støtter videreutvikling av fagfeltet gjennom deltakelse i relevante forskernettverk.
Bygger kompetanse og innsikt
Selv om forskning ikke er hovedoppgaven til en nasjonal kompetansetjeneste, har vi en målsetning om å sikre at spesialister og andre fagpersoner som møter pasienter og brukere med sjeldne diagnoser er utrustet med den nyeste, forskningsbaserte innsikten.
Gjennom dette fokuset bidrar NKSD til å bygge en solid grunnmur av kompetanse og innsikt som er avgjørende for å heve kvaliteten på helsetjenester tilbudt til personer med sjeldne diagnoser. Ved å oppdatere og implementere eksisterende kunnskap, bidrar vi til å sikre en helsetjeneste tilpasset de unike utfordringene sjeldne diagnoser representerer.
Lenker til retningslinjer og maler
Retningslinjer for tilskuddsordningen 2024. OBS! Hvis det kommer opp et felt hvor det står "Vil du åpne denne filen?" , så klikk "Åpne". Det vil da komme opp et nytt grått vindu hvor det står "Kobler til oslo-universitetssykehus.no". Klikk "avbryt" 1-2 ganger. Dokumentet skal da åpne seg.
Kontakt oss på sjeldne-diagnoser@ous-hf.no / tlf 800 41 710. Vi som svarer deg arbeider på fellesenheten til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Tildelinger
2024
Utlysningen for prosjektåret 2024 hadde en totalramme på 6 millioner kroner. I år kom det inn 29 søknader for totalt kr 18,4 mill. Av vår tilgjengelige ramme på 7 millioner kroner har vi tildelt 6.6 millioner til 14 forskningsprosjekter, og kr 400 000 til ett innovasjonsprosjekt.
Søknadskategori: Forskning
Psykologisk institutt, Universitetet i Zürich og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Prevalence and risk factors of psychiatric disorders in pediatric rare diseases - A systematic review and meta-analysis Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 90 000,00
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser - Sunnaas sykehus: Smerterehabilitering for personer med en sjelden beinsykdom Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 505 000,00
NKSD: Living with CLN3 in Scandinavia: The phenotypic spectrum and psychosocial impact of CLN3 disease. Norsk delstudie Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 87 000,00
OUS, avdeling for smertebehandling og TRS: Pain in Osteogenesis Imperfecta Classified According to the International Classification of Diseases 11th Revision Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 270 896,00
EMAN, enhet for medfødte og arvelige nevrologiske tilstander, OUS:linical characteristics, symptoms, and outcome measures for upper limb function in Myotonic Dystrophy type 1 (SOUL-DM1) Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 652 800,00
OUS, Barne og ungdomsklinikken og Senter for sjeldne diagnoser: Aagenæs syndrom - symptomer, mekanismer, behandling og rådgivning Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 823 000,00
OUS, avdeling for endokrinologi, sykelig overvekt og TRS: Effekt av Burosumab på biomarkører, endeorganer og livskvalitet hos voksne med X-bundet hypofosfatemi. (BEQ-XLH-studien) Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 918 250,00
OUS, Avdeling for nevrologi og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Deep phenotyping and multimodal MRI in hereditary ataxia and spastic paraparesis Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 406 527,00
Haukeland universitetssykehus, avdeling for medisinsk genetikk: Setting up a network of diagnostic and research excellence for individuals with developmental disorders who remain undiagnosed following clinical exome sequencing in Norway. Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 500 000,00
Norsk senter for cystisk fibrose - NSCF, Oslo Universitetssykehus: Probiotic supplementation, quality of life and gut health in pediatric patients with cystic fibrosis Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 389 000,00
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - NKSE: BRUFUS: Brukermedvirkning i forskning og utvikling i sjeldenfeltet Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 401 000,00
Senter For sjeldne diagnoser - SSD: Hereditær hemoragisk telangiektasi og svangerskapshelse Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 560 000,00
OUS, Avdeling for medisinsk genetikk og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Translating transcriptomics into rare disease research and clinical diagnostics Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 240 000,00
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - NAPOS: Nye sykdomsmarkører for akutt intermitterende porfyri Tittel på prosjekt: Forskning og utvikling Innvilget beløp: kr 750 000,00
Søknadskategori: Innovasjon
KG Jebsen og Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier: A Smartphone App to Detect Pain and Distress in Those Who Cannot Speak Tittel på prosjekt: Innovasjon Innvilget beløp: kr 406 527,00
NKSD fikk for 2023 24 søknader til utlysning på prosjektmidler til forskning på sjeldenfeltet. Det ble søkt om totalt 13,4 mill. kr og totalrammen for årets tildeling var på 6 mill. kr.
TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Tannhelsetjenestens rolle i avdekking av traumer og overgrep hos personer med utviklingshemming og sjeldne diagnoser. Innvilget beløp 119 000 kroner.
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: Living with CLN3 in Scandinavia: The phenotypic spectrum and psychosocial impact of CLN3 disease. Norsk delstudie. Innvilget beløp 30 000 kroner.
Avdeling for medisinsk genetikk: The post-exome clinic: improving the impact of exome sequencing for developmental disorders in Norway. Innvilget beløp 470 000 kroner.
Senter for sjeldne diagnoser: Kvinnelige bærere av hemofili A og B. Kartlegging av bærertilstand, faktornivå, blødningstendens, behandling, oppfølging og livskvalitet. Innvilget beløp 450 000 kroner.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: GLUT1-mangelsykdom og motorikk – en systematisk kunnskapsoppsummering. Innvilget beløp 186 000 kroner.
Senter for sjeldne diagnoser og Barne og ungdomsklinikken OUS, Seksjon for hudsykdommer: Treatment of Keratolytic Winter Erythema with systemic nitroxoline, a phase 2a randomized placebo controlled crossover study of male and female adults. Innvilget beløp 500 000 kroner.
Oslo Universitetssykehus, Nevrologisk avdeling: Deep phenotyping and multimodal MRI in hereditary ataxia and spastic paraparesis. Innvilget beløp 750 000 kroner.
Spesialsykehuset for epilepsi, SSE Nevroklinikken: Ketogen diett ved epilepsi: Kartlegging av metabolomet for å identifisere virkningsmekanismer og biomarkører som kan forutsi hvem som vil få effekt av behandlingen. Innvilget beløp 750 000 kroner.
Oslo Universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk: Identifying non-coding pathogenic variants in ultra-rare neurological diseases using global expression analyses. Innvilget beløp 598 800 kroner.
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): Trygg legemiddelbruk ved akutte hepatiske porfyrisykdommer. Innvilget beløp 750 000 kroner.
Frambu senter for sjeldne diagnoser: Utvikling av «miniSIBS» en intervensjon for å kartlegge og støtte søsken som pårørende i førskolealder. Innvilget beløp 645 500 kroner.
TAKO-senteret, Lovisenberg Diakonale Sykehus: Unike tenner - en database og søkeverktøy for tannhelsetjenesten. Innvilget beløp 750 000 kroner.
NKSD fikk FOR 2022 inn 19 søknader om totalt kr 9,5 millioner kr. Totalrammen var kr 5,7 mill. Fordi det ble tilgjengeliggjort noe mer midler, ble det tilsammen bevilget nesten 5,9 mill til 14 ulike prosjekter.
Senter for sjeldne diagnoser: Er det sammenheng mellom fysiske og psykiske helseproblemer og livskvalitet blant voksne med aniridi? Innvilget beløp: 292 916,00
Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus, i samarbeid med Frambu, Avdeling for medisin: Implementation of artificial intelligence in genetic research and diagnostics of Children with ultra-rare neurological disorders. Innvilget beløp: 598 500,00
Senter for sjeldne diagnoser: Assessment of diet and quality of life among adults with early-treated phenylketonuria in Norway. Innvilget beløp: 475 000, 00.
Lipidklinikken, Oslo universitetssykehus, i samarbeid med Senter for sjeldne diagnose: Sitosterolemia in Norway: improved diagnosis, disease monitoring and prevalence estimates by implementation of a novel testing capability. Innvilget beløp: 541 600,00
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, Oslo universitetssykehus: Forekomst av arvelige muskelsykdommer hos hjertetransplanterte i Norge siste 30 år. Innvilget beløp: kr 647 045,00
Senter for sjeldne diagnoser: Vaksinering mot Covid-19 ved primær immunsvikt. Innvilget beløp: 234 000,00
TAKO-senteret: Unike tenner - database og søkeverktøy for tannhelsetjenesten (innovasjonsprosjekt): Innvilget beløp: 635 000,00
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): Molecular Level Pathomechanism for Acute Intermittent Porphyria and Reaction Mechanism of HMBS Enzyme. Innvilget beløp: 750 000,00
Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus, i samarbeid med Frambu: A resource to unravel the heterogeneity of disease outcome in carriers of the rare copy number variant 1q21.1. Outline for a 2023 PhD application. Innvilget beløp: 254 750,00
Senter for sjeldne diagnoser: Validation of a condition-specific questionnaire and exploring physical activity and eating habits in patients with esophageal atresia. Innvilget beløp: 227 500,00
Avdeling voksenhabilitering, Akershus universitetssykehus, i samarbeid med Frambu: The Challenging Behavioral Phenotype of Smith Magenis Syndrome – a preparation for a PhD project. Innvilget beløp: 265 000,00
Spesialsykehuset for epilepsi, i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Nye behandlingsmuligheter ved Dravet og relaterte epileptiske encefalopatiske syndromer: Innvilget beløp 375 000,00
Spesialsykehuset for epilepsi, i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Ketogen diett hos voksne med epilepsi – effekt på livskvalitet, eksekutive funksjoner og det humane metabolom. Innvilget beløp: 348 343,00
Spesialsykehuset for epilepsi, i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Epilepsi hos barn: Betydningen av tarmfloraen og epigenetikk i vellykket ketogen diettbehandling av epilepsi. Innvilget beløp: 245 000,00
For 2021 har NKSD vedtatt å tildele til sammen ca. 5,7 millioner kroner til fjorten prosjekter. Det gis støtte til tolv forskningsprosjekter og to innovasjonsprosjekter. Nedenfor kan du se hvem som får prosjektstøtte for 2021:
Søknadskategori: Forskning
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser Hva skjuler seg bak symptomkomplekset arthrogryposis multipleks congenita (AMC)? Nevromuskulære årsaker til AMC i Norge; en klinisk og genetisk studie Innvilget beløp: 375.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Kartlegging av kognitiv funksjon hos barn og unge med Charcot- Marie Tooth Innvilget beløp: 186.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Personer med sjeldne diagnoser under koronapandemien Innvilget beløp: 180.000,-
Spesialsykehuset for epilepsi, Oslo universitetssykehus Kartlegging av risiko for hjerte-karsykdom ved langtidsbehandling med ketogen diett Innvilget beløp: 574.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Styrket mestring ved økt helsekompetanse Innvilget beløp: 375.000,-
Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) Unravelling microbial dynamics and function in cystic fibrosis lung infections in pursuit of new therapeutic strategies Innvilget beløp: 725.000,-
Nevrologisk avdeling, Oslo universitetssykehus NOR-SPAX – Deciphering Hereditary Spastic Paraparesis and Ataxias in Norway («Kartlegging av arvelig spastisk paraparese og ataksi i Norge») Innvilget beløp: 450.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Kartleggingsstudie av kosthold og fysisk aktivitet hos personer med primære periodiske paralyser Innvilget beløp: 317.354,-
TAKO-senteret Kartlegging av odontologiske og orofaciale manifestasjoner og oralmotorisk funksjon hos pasienter med POLR3-relaterte tilstander Innvilget beløp: 220.000,-
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) Prediktorer for sykdomsaktivitet og langtidskomplikasjoner ved akutt intermitterende porfyri (PredPor) Innvilget beløp: 750.000,-
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) Symptoms and outcome measures for upper limb function in myotonic dystrophy type 1 (Soul-Dm1) Innvilget beløp: 240.000,-
Avdeling for blodsykdommer, Oslo universitetssykehus Forekomst, behandling og prognose for pasienter med systemisk mastocytose i Norge sammenlignet med i andre europeiske land Innvilget beløp: 500.000,-
Søknadskategori: Innovasjon
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Min sjeldne historie Innvilget beløp: 450.000,-
TAKO-senteret Søkeverktøy ved uvanlige funn i kjever og munnhulen - pilotprosjekt Innvilget beløp: 375.500,-
Prosjektstøtte: 3.565.459,-. Konferansestøtte se egen liste Søknadsfristen for prosjektmidler til 2020 var 15. oktober 2019, og det kom 14 søknader. De 9 prosjektene som ble gitt tilskudd - alle innenfor forskning - for 2020 var:
Senter for sjeldne diagnoser (SSD): Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom. 605.500,-
Avdeling for kompleks epilepsi, OUS (i samarbeid med NK-SE): Genetic mosaicism in focal epilepsy: Creating a platform for precision medicine in mosaic disorders. 750.000,-
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN): Developing and testing instrument to measure physical activity in Charcot-Marie-Tooth: a pilot project. 276.959,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Sleep in rare disorders (RareSleep). 300.000,-
Psykologisk institutt, UiO (i samarbeid med Frambu og NevSom): On Track to Improve Social Functioning For Adolescents with Rare Disorders: A Virtual Reality and Eye-Tracking-Based Pilot Study (RARE-TRACK). 430.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Online intervention groups for siblings and parents of children with rare disorders: an Australian/Norwegian pilot trial (SIBS-ONLINE). 220.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Exploring the variation in Prader-Willi syndrome: Outline for a 2021 PhD application. 320.000,-
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): Long-term sick leave and disability in porphyria cutanea tarda: A nationwide cohort study. 313.000,-
Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN): The safety and efficacy of Nusinersen (Spinraza) treatment in Norwegian pediatric patients with SMA. 350.000,-
Prosjektstøtte: 5.007.991,-. Konferansestøtte: (kommer). Sjelden.no er ute av tilskuddsordningen og er i fast drift som "team digital læring" i tjenesten fra 01.01.2019.
Søknadsfristen for prosjektmidler til 2019 var 15. oktober 2018, og det kom 33 søknader. De 12 prosjektene som ble gitt tilskudd - ett for innovasjon og 11 for forskning - for 2019 var:
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Behandling med mTOR hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose. indikasjon, effekt og bivirkninger". 400.000,-
Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Diagnostikk og behandling av interstitiell lungesykdom hos pasienter med Vanlig variabel immunsvikt". 550.000,-
Norsk senter for cystisk fibrose, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Early childhood symptoms, late diagnosis and later morbidity in patients with primary ciliary dyskinesia". 550.000,-
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser for forskningsprosjektet "Exploring the variation in Williams syndrome: Infrastructure for a 2020 PhD application". 270.000,-
Norsk senter for forskning på mentale lidelser (SFF NORMENT), Universitetet i Oslo for forskningsprosjektet "Foreldres holdninger til gentesting og håndtering av usikre testresultater. Perspektiver fra autismespekterforstyrrelser og 22q11.2 syndrom". 519.500,-
Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Komorbiditet og kognitiv profil ved Kleine Levine Syndrom (KLS)". 300.000,-
Nevromuskulært kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge for forskningsprosjektet "Limb-girdle muskeldystrofi type 2I i Norge – en kohortestudie". 323.000,-
Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Persontilpasset medisin til barn og familier med kraniosynostose i Norge". 760.000,-
Norsk senter for cystisk fibrose, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Screening for tykktarmkreft ved Cystisk Fibrose i Norge og Skandinavia". 302.491,-
Norges idrettshøgskole for forskningsprosjektet "STYRK Dystrofia Myotonika". 450.000,-
Avdeling for nevrohabilitering, Oslo universitetssykehus for forskningsprosjektet "Systemisk immunprofil ved Prader Willis og Williams syndrom. Fokus på hjerte- og karsykdommer". 423.000,-
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus for innovasjonsprosjektet "Kan Virtual Reality brukes for å fremme forståelse for hvordan det er å være kortvokst, og hvilke utfordringer det kan innebære?". 160.000,-
Søknadsfristen for prosjektmidler til 2018 var 15. oktober 2017, og det kom inn 25 søknader. De 15 som tilsammen fikk 4.973.566,- for 2018 var:
Cystisk fibrose; risiko for alvorlig hypoksemi under flyreise, bevilget 404.162,- til Norsk senter for cystisk fibrose - Oslo universitetssykehus.
Early childhood events, co-morbidities and life-long disability in cystic fibrosis, bevilget 500.000, til Norsk senter for cystisk fibrose - Oslo universitetssykehus.
En undersøkelse om å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS), bevilget 400.000,-, til Senter for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus.
Epilepsi hos barn: Betydningen av tarmfloraen og epigenetikk i vellykket ketogen diettbehandling av epilepsi, bevilget 408.000,-, til Spesialsykehuset for epilepsi i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - Oslo universitetssykehus.
Fysioterapi ved arvelige nevrologiske sykdommer (FANS), bevilget 266.500,-, til Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander - Oslo universitetssykehus, Universitetet i Oslo – Institutt for helse og samfunn, og Vikersund kurbad AS.
Fysisk aktivitet og funksjonsevne hos personer med nevromuskulær sykdom, bevilget 296.700,-, til Universitetet i Oslo - Universitetet i Oslo - Institutt for helse og samfunn.
Health in older adults with Hereditary Spastic Paraparesis and Neurofibromatosis Type 1 (The 30plus study), bevilget 40.000,-, til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Helserelatert livskvalitet ved porphyria cutanea tarda (PCT), bevilget 645.000,-, til Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - Haukeland universitetssjukehus, Helse-Bergen.
Kardiovaskulære bivirkninger etter langtidsbehandling med ketogen diett, bevilget 413.000,- , til til Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser - Oslo universitetssykehus.
Limb-girdle muskeldystrofi type 2I (LGMD 2I) i Norge, bevilget 233.000,-, til Nevromuskulært kompetansesenter - Universitetssykehuset Nord-Norge.
Ny metode for vurdering av overvekt/fedme hos kortvokste, bevilget 70.000,-, til TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser – Sunnaas sykehus.
Patofysiologiske mekanismer ved limb girdle muskeldystrofi type 2I, bevilget 187.000,-, til Institutt for klinisk medisin - Universitetet i Tromsø Norges Arktiske Universitet, Medisinsk genetisk avdeling og Nevromuskulært kompetansesenter - Universitetssykehuset Nord-Norge.
Smith-Magenis syndrome - a Study of School Staff Experiences, bevilget 165.000,-, til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Unravelling mechanisms of pleiotropy in neuropsychiatric disorders in CNV carriers: from 3q29 genes to synaptic function and clinical symptom domains, bevilget 477.204,-, til Avdeling voksenhabilitering - Akershus universitetssykehus.
XXY Nordic - The Nordic Klinefelter Study, bevilget 400.000,-, til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Støtte til fagseminar, fagkonferanser og lignende, utenfor sentrenes ordinære tilbud
Utvidet fagdag i Oslo 13. november 2018 om humangenetikk. Bevilget 50.000,- til Norsk interessegruppe for genetiske veiledere (NGV). Søker: Marte Høvik Hammersland ved Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer - Haukeland universitetssjukehus.
Inntil 60.000,- er bevilget til ulike fagmøter og nettverksmøter knyttet til sjeldne nevromuskulære tilstander, også diagnoser uten tilbud i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Bevilget til NMK-samarbeidet og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander - Oslo universitetssykehus, ved Kristin Ørstavik.
Fagkonferanse for den randomiserte, kontrollerte delen av "Søskenprosjektet", 18.-19. juni 2018. Bevilget 70.000,- til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser, ved Krister Fjermestad.
Søknadsfristen for prosjektmidler til 2017 var 15. oktober 2016, og det kom inn 16 søknader. De 14 som tilsammen fikk 4.949.064,- for 2017 var:
Pilotstudie om kroppssammensetning hos voksne med akondroplasi, og til innkjøp av søvnregistreringsutstyr. Bevilget: 216.650,-. Søker: Svein Otto Fredwall, v/TRS Kompetansesenter, Sunnaas Sykehus HF.
Alternerende hemiplegi /ATP1A3 i Norge. Utprøving av ketogen diett. Bevilget: 400 000,-. Søker: Øivind Juris Kanavin, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Arvelige bevegelsesforstyrrelser – mot bedre diagnostikk og behandling for nevrotransmittersykdommer. Bevilget: 630.000,- . Søker: Øivind Juris Kanavin, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Pilotstudie for opprettelse av poliklinikk for diagnostikk og oppfølging av personer med genetiske bindevevssykdommer. Bevilget: 1.000.000,-. Søker: Professor dr. med. Arnt E. Fiane, v/Avdelingsleder thoraxkirurgisk avdeling, Oslo universitetssykehus.
Long-term and multidisciplinary treatment pathways: Experiences among patients and families affected by a congenital craniofacial anomaly. Bevilget: 280 000,-. Søker: Olve Moldestad, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.
Long-term outcomes in individuals with disorders of sex development (DSD): a 15-year follow-up of somatic and mental health, psychosocial and psychosexual outcomes and health-related quality of life. Bevilget: 500.000,-. Søker: Olve Moldestad, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.
Prosjekt for hemangiomer og vaskulære malformasjoner. Bevilget: 340.000,-. Søker: Klinikkleder Terje Rootwelt, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo universitetssykehus.
IKT-utvikling ved opprettelse av et regionalt register for usikker somatisk kjønnsutvikling og tilstander med kjønnskromosomavvik. Bevilget: 200.000,-. Søker: Anne Wæhre, Senter for sjeldne diagnoser, Oslo universitetssykehus.
Oppdatere koblede data mellom Norsk porfyriregister med data fra Kreftregisteret og andre nasjonale datakilder fra Statistisk sentralbyrå (SSB) og Folkehelseinstituttet. Bevilget: 94.400,-. Søker: Ph.d.-kandidat Carl Michael Baravelli, Department of Global Public Health and Primary Care, UiB/Haukeland universitetssjukehus.
SjeldenMoBa. Bevilget: 400.000,-. Søker: Michael Lensing, NevSom, Oslo universitetssykehus.
Forskningsprosjekt om sjeldne og ultra-sjeldne enkeltgentilstander som har vesentlig innvirkning på skjelettets vekst, utvikling og vedlikehold. Bevilget: 200.000,-. Søker: Cecilie Rustad, Avd. for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus.
Ernæringsrelaterte helseutfordringer ved spinal muskelatrofi: etablering av forskingsnettverk, aktuelle forskningsmetoder og doktorgradsprosjekt. Bevilget: 250.000,-. Søker: Magnhild Rasmussen, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer, Oslo universitetssykehus.
Smith – Magenis´syndrome (SMS) – a Qualitative Study of Parents Experiences. Bevilget: 389.000,-. Søker: Heidi E. Nag, Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Støtte til fagseminar, fagkonferanser og lignende, utenfor sentrenes ordinære tilbud: Internasjonal workshop for fysio- og ergoterapeuter i forbindelse med OiOslo2017. Bevilget: 49.014,- Søker: Ingunn Westerheim, OIOslo2017.
Sjelden.no - utenom tilskuddsordningen:Sjelden.no - kompetansetjenestens nettbasert læringsportal er ikke lenger et tilskuddsprosjekt under denne ordningen, men prosjektleder Frambu v/Kari Hagen ble bevilget 3.300.000,- dette året fra tjenestens ordinære midler for å gjøres klar til drift (tidligere Sjelden* og Sjeldenskolen).
Det ble til sammen bevilget 4.368.765,- dette året.
Arvelige bevegelsesforstyrrelser, nettverksbygging og kvalitetsheving- et pilotprosjekt. Søker: Frambu v/ Øivind Juris Kanavin. Bevilget: 500.000,-
Genomsekvensering ved fremadskridende hjernesykdommer. Søker: OUS v/Petter Strømme. Bevilget: 400.000,-
Effekt av ketogen diett på psykomotorisk utvikling hos pasienter med pyruvat dehydrogenasemangel. Søker: OUS v/ Anette Ramm-Pettersen. Bevilget: 300.000,-
Cardiovascular complications, craniofacial aberrations, impaired breathing during sleep, sleep disruption, and fatigue in adults with verified Marfan syndrome. Søker: Lovisenberg diakonale sykehus v/Stefan Axelsson, TAKO-senteret. Bevilget: 130.000,-
Undervisningspakke om sjeldne diagnoser innen høyere utdanning - trinn 2. Søker: OUS v/ Olve Moldestad, SSD. Bevilget: 365.000,-
Oversettelse og pilotutprøving av et online intervensjonsprogram for ungdom med utseenderelaterte utfordringer. Søker: OUS v/ Kristin Billaud Feragen og Olve Moldestad, SSD. Bevilget: 579.865,-
Det ble til sammen bevilget 3.267.500,- dette året.
Sjeldendagen 2015. Søker: Funksjonshemmedes fellesorganisasjon. Bevilget: 200.000,- (Tatt ut av ordningen året etter, tas fra fast driftsmidler
Undervisningspakke om sjeldne diagnoser innen høyere utdanning - trinn 1. Søker: OUS v/ Olve Moldestad, SSD. Bevilget: 365.000,-
Habsam - et prosjekt med fokus på å videreutvikle samarbeidsformer mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Habiliteringstjenesten i Norge. Søker: Frambu v/ Kaja Giltvedt. Bevilget: 200.000,-
Prosjektstilling NKSD ved Seksjon for psykosomatikk og CL - barnepsykiatri på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Søker: Frambu v/ Torun Vatne. Bevilget: 500.000,-
E-læringskurset PUST - et kurs om brukere med behov for langtids, mekanisk ventilasjon for å undersøke om kurset kan benyttes som undervisningsopplegg i høgskoler og universitet. Søker: Nasjonalt senter for samhandling og telemedisin m.fl.. Bevilget: 500.000,-
Sjelden samhandling med bruk av videokonferanse. Søker: Tromsø Telemedicine Consult. Bevilget: 150.000,-
Diagnostikkmøte for genetiske bindevevssykdommer. Søker: OUS v/Benedicte Paus. Bevilget: 66.000,-
Blikk.stille - et fotokunstprosjekt. Søker: Fløde og Dinessen. Bevilget: 250.000,-
Habsam - et prosjekt med fokus på å videreutvikle samarbeidsformer mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser og Habiliteringstjenesten i Norge. Søker: Frambu v/ Kaja Giltvedt. Bevilget: 100.000,-
