Do we care? Reporting of genetic diagnoses in multidisciplinary intellectual disability care: a retrospective chart review
En forskergruppe i Nederland har utført en undersøkelse om rapporteringen av genetiske diagnoser blant 380 personer ved en stor nederlandsk omsorgsinstitusjon for personer med utviklingshemming.
Publisert 30.10.2024
Selv om kunnskap om genetiske diagnoser kan være avgjørende for målrettet behandling og personlig omsorg, viser det seg ofte at denne informasjonen mangler i pasientjournalene.
Hele artikkelen kan leses i Orphanet Journal of Rare Diseases.