Behandling med mTOR-hemmer (Votubia - everolimus) ved tuberøs sklerose
Det er nå utarbeidet anbefalinger for helsepersonell om behandling med mTOR-hemmer ved tuberøs sklerose (TS).
Mutasjon i TSC1 eller TSC 2 fører til dysregulering i signalveien mTOR (mammalian Target Of Rapamycin). Dette er en signalvei som finnes i alle kroppens celler og er involvert i cellevekst, cellevandring, celledifferensiering og karnydanning.
mTOR-hemmere har blitt en viktig del av behandlingen ved tuberøs sklerose på enkelte indikasjoner. Det finnes flere typer mTOR-hemmere: everolimus (Votubia, Certican, Afinitor) og sirolimus (Rapamune).
Behandling med mTOR-hemmere er godt tolerert av de fleste, men kan gi hyppigere og alvorligere infeksjoner hos noen.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med referansepersoner utarbeidet anbefalinger for helsepersonell som behandler personer med tuberøs sklerose med mTOR-hemmer.
Behandling med mTor-hemmer (Votubia - everolimus) ved tuberøs sklerose