Behandling med mTOR-hemmer (Votubia - everolimus) ved tuberøs sklerose

Det er nå utarbeidet anbefalinger for helsepersonell om behandling med mTOR-hemmer ved tuberøs sklerose (TS).

piller og pilleglass
Illustrasjonsfoto. Foto: Shutterstock

​Mutasjon i TSC1 eller TSC 2 fører til dysregulering i signalveien mTOR (mammalian Target Of Rapamycin). Dette er en signalvei som finnes i alle kroppens celler og er involvert i cellevekst, cellevandring, celledifferensiering og karnydanning. 

mTOR-hemmere har blitt en viktig del av behandlingen ved tuberøs sklerose på enkelte indikasjoner. Det finnes flere typer mTOR-hemmere: everolimus (Votubia, Certican, Afinitor) og sirolimus (Rapamune).

Behandling med mTOR-hemmere er godt tolerert av de fleste, men kan gi hyppigere og alvorligere infeksjoner hos noen. Se informasjon om behandling med mTOR-hemmere og korona.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser har i samarbeid med referansepersoner utarbeidet anbefalinger for helsepersonell som behandler personer med tuberøs sklerose med mTOR-hemmer.

Behandling med mTor-hemmer (Votubia - everolimus) ved tuberøs sklerose