Aicardi syndrom

Aicardi syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.

Bilde av jente med Aicardi syndrom
Illustrasjonsfoto. Bilde fra diagnosefolder om Aicardi syndrom

Hva er Aicardi syndrom?

Dette finner du svar på i Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

Jente - forsidebilde diagnosefolder   Diagnosefolder om Aicardi syndrom (pdf)

Fagartikler

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome
Karger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)

Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in Norway
Pediatr Neurol 2014, 52 (2), 182-6.e3

E-læringskurs

Hvordan gi Buccolam? Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.

E-læringskurs om epilepsi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi (SSE).

Utviklingshemming og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Fordypning av "Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell". Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.

Om individuell plan. Utarbeidet av Helse Midt-Norge.

Film

Sjelden - men ikke alene. 12 korte filmer om å være pårørende til en person med en sjelden diagnose

Relatert informasjon

Statlig spesialpedagogisk tjeneste - Statped. Fagområde: sammensatte lærevansker

ASK-loftet. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Fant du det du lette etter?