Hvor vanlig er Aicardi syndrom?
Siden Aicardi er en sjelden sykdom er det vanskelig å anslå nøyaktig forekomst, men man antar at ca. 1 av 100 000 har sykdommen. Den oppstår i hovedsak hos jenter. I 2011 ble det gjorte en kartlegging av antall pasienter med Aicardi syndrom i Norge, der det ble funnet seks jenter med diagnosen.
Hva forårsaker Aicardi syndrom?
Vi vet at sykdommen rammer jenter eller gutter med to X-kromosomer, noe som gjør at man antar at den forårsakes av en nyoppstått feil i arvestoffet på X-kromosomet. Man tror at sykdommen må skyldes feil i et gen som koder for et så livsviktig protein at man også trenger en normal ”kopi” (det andre X-kromosomet) av genet for å kunne overleve med feilen. Derfor vil sykdommen kun sees hos de med to X-kromosomer, det vil si hos jenter eller hos gutter med ett ekstra X-kromosom.
Både i Norge og i utlandet er det gjort studier for å finne den eksakte feilen og genet som forårsaker sykdommen. Til tross for moderne teknologi har man ikke identifisert et bestemt gen, slik at sykdomsmekanismen bak Aicardi syndrom fortsatt er ukjent. Imidlertid er man rimelig sikker på at feilen i arvestoffet er nyoppstått i personen som har Aicardi syndrom, ettersom foreldre alltid er friske.
Man kjenner i dag kun ett tilfelle hvor to søsken i samme familie har Aicardi syndrom. I dette enkelttilfellet kan feilen ha vært arvet ved at enten mor eller far faktisk har feilen, men kun i sine kjønnsceller slik at hun eller han ikke er syk selv.
Hva kjennetegner Aicardi syndrom?
Sykdommen debuterer som regel i 3-5 måneders alder når barnet opplever sitt første epilepsianfall, og ofte er dette et anfall av typen infantile spasmer.
MR av hjernen vil vise at hjernebjelken enten er underutviklet, eller er fraværende. Hjernebjelken er en bunt med nerver som forbinder høyre hjernehalvdel med venstre, slik at de kan kommunisere med hverandre. Det tredje karakteristiske funnet er helt spesielle forandringer i øyebunnen som kalles lacuner.
I tillegg til disse tre funnene kan man finne skjelettforandringer som underutviklede ribben eller skjev ryggsøyle, misdannelser av andre deler av hjernen og generell utviklingshemming.
I den norske studien viste det seg at alle hadde en alvorlig skoliose og mange hadde vært gjennom operasjon for denne.
Hvordan behandles Aicardi syndrom?
Behandlingen av pasienter med Aicardi syndrom retter seg mot de ulike symptomene. Epilepsien kan være svært vanskelig å behandle. De infantile spasmene forsvinner, men erstattes av andre typer epileptiske anfall.
Ofte må man forsøke flere ulike medikamenter og av og til kan det være aktuelt å forsøke ketogen diett eller vagus nervestimulering. Mange vil ha problemer fra mage- tarmsystemet, særlig i form av obstipasjon eller refluks. Skjev rygg (skoliose) er vanlig og behandles med fysioterapi, korsett og eventuelt operasjon.
I tillegg er det viktig med god pedagogisk tilrettelegging og tidlig intervensjon, som hos alle med utviklingshemming.
Ved Aicardi syndrom må man spesielt ta hensyn til eventuelle synsproblemer.
Hvordan går det med personer med Aicardi syndrom?
Sykdomsbildet og sykdomsforløpet varierer mye fra person til person, og man har dessverre få holdepunkter for å kunne si noe om hvordan den enkeltes prognose er. De aller fleste med Aicardi syndrom har moderat eller alvorlig utviklingshemming. Forventet levealder er lavere hos personer med Aicardi syndrom enn ellers i befolkningen.
Å leve med sykdommen
Medisinsk oppfølging vil være svært avhengig av sykdomsbildet, men i hovedsak vil denne dreie seg om behandling av epilepsien. Tett samarbeid med kommunal pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT) vil være viktig for å kunne tilrettelegge barnehage og skolegang best mulig.
Det kan bli mange instanser å forholde seg til for foreldre til et barn med Aicardi syndrom og for mange vil ansvarsgruppe og individuell plan (IP) være gode verktøy for å organisere nettverket rundt barnet og for å tilrettelegge for samarbeid.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser holder til på Spesialsykehuset for epilepsi, SSE. Senteret kan bistå med råd, veiledning og informasjon både til pasient, familie, fastlege, spesialisthelsetjeneste, barnehage, skole, bolig, ansvarsgruppe og andre i personens nettverk.
Les mer om hva kompetansesenteret kan bidra med i informasjonsbrosjyren om senteret.
Fagartikler
Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome
Karger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)
Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in Norway
Pediatr Neurol 2014, 52 (2), 182-6.e3
Diagnosefolder
Anfallstyper ved epilepsi
En kort beskrivelse av de vanligste anfallstyper ved epilepsi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi, SSE.
Undervisningsmateriell om epilepsi
Undervisningsfilmer om epileptiske anfall. Filmer fra Spesialsykehuset for epilepsi, SSE
Undervisningspresentasjoner om epilepsi. Presentasjoner om ulike sider ved epilepi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi, SSE
E-læring
Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.
Utviklingshemming og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Fordypning av "Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell". Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.
Om individuell plan. Utarbeidet av Helse Midt-Norge.
Film
Sjelden - men ikke alene. 12 korte filmer om å være pårørende til en person med en sjelden diagnose
Relatert informasjon
Kommunikasjonsteam. Informasjonsbrosjyre fra Nevrohabilitering barn, Oslo universitetssykehus
Statlig spesialpedagogisk tjeneste - Statped. Fagområde: sammensatte lærevansker
ASK-loftet. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)