Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.

Aicardis syndrom

Aicardis syndrom er en sjelden sykdom som nesten bare rammer jenter. Den kjennetegnes av epilepsi, manglende eller underutviklet hjernebjelke og karakteristiske forandringer i øyebunnen.

En jente med Aicardi syndrom.
Illustrasjonsfoto. Bilde fra diagnosefolder om Aicardis syndrom

Hva er Aicardis syndrom?

Dette finner du svar på i diagnosebeskrivelsen på helsenorge.no Teksten er levert av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.​

Exome Sequencing Fails to Identify the Genetic Cause of Aicardi Syndrome
Karger, Medical and Scientific Publishers. Vol. 7, No. 4, 2016. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000448367)

Aicardi Syndrome: An Epidemiologic and Clinical Study in Norway
Pediatr Neurol 2014, 52 (2), 182-6.e3

Hvordan gi Buccolam? Her kan du lære hvordan du gir Buccolam for å stoppe lange eller gjentagende epileptiske anfall.

E-læringskurs om epilepsi. Utarbeidet av Spesialsykehuset for epilepsi (SSE).

Utviklingshemming og sjeldne epilepsirelaterte syndromer. Fordypning av "Grunnkurs i epilepsi for helsepersonell". Utarbeidet av Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, Spesialsykehuset for epilepsi og Ambio helse.

 

Sjelden - men ikke alene. 12 korte filmer om å være pårørende til en person med en sjelden diagnose

Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi Nettverket som har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.

Forening for sjeldne nevroutviklingsforstyrrelser Forholdsvis nyoppstartet forening for pårørende til barn med sjeldne eller ultrasjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. 

Statlig spesialpedagogisk tjeneste - Statped. Fagområde: sammensatte lærevansker

ASK-loftet. Alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Relevante artikler

    Relevante nyheter

      Sist oppdatert 10.04.2024