DNM1-relatert encefalopati
Genet DNM1 (dynamin-1) koder for et protein som er viktig for kommunikasjon mellom nervecellene i hjernen. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.
Sykdomsgivende mutasjon i DNM1 er svært sjelden, og det er kun ca. 30 personer som er beskrevet på verdensbasis. De aller fleste har en nyoppstått (de novo) mutasjon, altså ikke arvet fra foreldrene. Fordi DNM1-relatert encefalopati er lite beskrevet, er det sannsynlig at vi kommer til å lære mer om sykdommen de nærmeste årene.
Symptombilde
Personer med DNM1-relatert encefalopati kan ha ulike vansker som varierer noe fra person til person. De aller fleste har en alvorlig sykdom med epilepsi hos 90% og utviklingshemming av alvorlig til dyp grad.
De epileptiske anfallene starter i løpet av de første levemånedene, ofte med anfallstypen infantile spasmer. Det kan også være andre anfallstyper som myoklonier, toniske anfall, GTK eller fokale anfall. Type anfall endrer seg gjerne i senere barnealder, og vil også kunne inkludere atoniske anfall og atypiske absencer. En del vil ut fra funn i EEG og anfallstyper diagnostiseres med epilepsitypen Lennox-Gastaut syndrom. Et fåtall blir anfallsfrie, mens de aller fleste vil ha en epilepsi som er vanskelig å behandle med medisiner.
Den forsinkede utviklingen er som regel til stede før epilepsien starter. Et mindretall har en normal utvikling frem til epilepsidebut, før de får en tilbakegang i ferdigheter. Alle med DNM1-relatert encefalopati har lite utviklet språk og få har gangfunksjon.
Behandling
Det finnes ingen spesifikk behandling som virker på selve mutasjonen. Valg av epilepsimedisin baseres på anfallstype og epilepsiens alvorlighetsgrad.
Dersom epilepsimedisiner ikke gir tilstrekkelig effekt, kan andre behandlingsformer være aktuelle, som ketogen diett og vagusnervestimulator.
Få hjelp og støtte
Det kan være en viktig støtte for familien å komme i kontakt med andre familier som har barn med samme, eller lignede, genfunn. DNM1-relatert encefalopati har ingen egen norsk brukerforening, men Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser kan formidle kontakt med en likeperson med liknende diagnoser. I tillegg finnes Epilepsiforbundet som er en landsdekkende, uavhengig interesseorganisasjon for mennesker med epilepsi, deres pårørende og andre. Inn under Epilepsiforbundet ble det i 2020 etablert Epilepsiforbundet Sjeldne – nettverk for sjeldne epilepsidiagnoser og sjelden epilepsi. Nettverket har som mål å ivareta og gi et tilbud til de som selv har – eller er pårørende til – en person med en sjelden epilepsi som medfører sammensatte og komplekse utfordringer.