Ohtahara syndrom

Ohtahara syndrom er en sjelden encefalopati som vanligvis debuterer i løpet av de første 10 levedøgnene, men kan debutere opptil 3 måneders alder.

​Ohtahara syndrom (Tidlig infantil epileptisk encefalopati med suppression-burst), først beskrevet i 1976 av dr Ohtahara, er en sjelden encefalopati som vanligvis debuterer i løpet av de første 10 levedøgnene, men kan debutere opptil 3 måneders alder.

Hva forårsaker Ohtahara syndrom?

Alvorlige hjernemalformasjoner (feks. hemimegalencefali, porencefali, Aicardi syndrom eller fokale kortikale dysplasier) er den vanligste årsaken til denne sykdommen.

Tilfeller relatert til genetiske mutasjoner og metabolske (stoffskifte) sykdommer er også beskrevet.

Hvor vanlig er Ohtahara syndrom?

Sykdommen tilhører en gruppe sjeldne tilstander som kalles Epileptiske encefalopatier i nyfødt og spedbarnsalder. Dette er svært sjeldne sykdommer, så helt sikre tall på forekomst finnes ikke.

Hva kjennetegner Ohtahara syndrom?

Diagnosen stilles ut ifra det kliniske bildet sammen med typiske EEG-forandringer med avflatning av EEG vekslende med høye epileptiske spikes (suppression-burst).

Toniske spasmer (tilstivningsanfall) er den vanligst forekommende anfallsformen, enten generalisert eller ensidig. Anfallene varer mellom 1-10 sekunder og kan være enkeltstående eller komme i serier med opp mot 100 talls anfall.

1/3 av spedbarna utvikler også andre typer anfall som fokale motoriske anfall og halvsidige kloniske anfall. Generaliserte tonisk-kloniske anfall (GTK) er sjelden.

Både anfallene og EEG-forandringene sees både under søvn og våkenhet.

I forbindelse med debut av anfall blir barnet hypotont og inaktivt og den psykomotorisk utviklingen stopper opp.

Hvordan behandles Ohtahara syndrom?

Det finnes ingen effektiv behandling av disse tidlige nyfødt epilepsiene og kun i sjeldne tilfeller har antiepileptisk behandling beskrevet å ha effekt. Det er likevel riktig å gjøre behandlingsforsøk. Steroider ser også ut til å ha begrenset effekt, men kan ha effekt hos de barna som utvikler West syndrom som en del av forløpet.

Behandlingen er i hovedsak støttende og symptomatisk.

Ketogen diett er beskrevet i enkelttilfeller å ha hatt effekt.

Det er viktig å utelukke mulige metabolske årsaker som i enkelte tilfeller kan behandles og bedre prognosen.

Nevrokirurgisk intervensjon skal vurderes hos barn med strukturelle hjerneforandringer.

Hvordan går det med personer med Ohtahara syndrom?

Dette er en svært alvorlig sykdom som er assosiert med høy sykelighet og dødelighet. Halvparten av barna dør i løpet av de første månedene og de resterende utvikler alvorlig psykomotorisk retardasjon. Disse barna kan utvikle klinisk og EEG-messig West syndrom og Lennox Gastaut syndrom som er alvorlige refraktære epilepsisyndromer.

Å leve med sykdommen

På grunn av sykdommens alvorlige natur har disse familiene et stort behov for informasjon om sykdommen, og om generell tilrettelegging og rettigheter.

Fagpersoner som er i kontakt med familiene vil også ha behov for støtte og kunnskap.

Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser holder til på Spesialsykehuset for epilepsi, SSE. Senteret kan bistå med råd, veiledning og informasjon både til familie, fastlege, spesialisthelsetjeneste, barnehage, skole, bolig, ansvarsgruppe og andre i personens nettverk.

Les mer om hva kompetansesenteret kan bidra med i informasjonsbrosjyren om senteret.


Fagartikler

Lennox-Gastauts syndrom - forløp og behandling
Tidsskr Nor Legeforen 2011; 131:24 - 7


Diagnosefolder

Diagnosefolder om Ohtahara syndrom. PDF


Anfallstyper ved epilepsi


Undervisningsmateriell om epilepsi